Genele arată viitorul sănătății

Utilizarea testelor genetice pentru a anticipa viitorul?

05/20/2013

Oamenii sănătoși devin uneori bolnavi grav. Alții, cărora nu le pasă de sănătatea lor, trăiesc aproape fără plângere. O explicație pentru aceasta poate fi găsită parțial în materialul nostru genetic. Deci, care este scopul testării genetice??

Angelina Jolie declanșează un nou interes
În cazul actriței Angelina Jolie, geneza BRCA-1 a fost descoperită printr-un test genetic. Geneticienii geneticieni au extras ADN-ul din celulele lor și "citesc" informațiile genomului stocate acolo. Din cauza riscului crescut de a dezvolta cancer ovarian sau de sân, Jolie a avut ambii sani amputați și a declanșat un val de interes mondial în diagnosticarea genetică. Mastectomiile profilactice sunt considerate discutabile și au sens doar la foarte puține femei, potrivit Societății Americane de Cancer (ACS).

Doar o duzină de boli genitale tratabile cu terapia genică
Proprietățile înnăscute ale fiecărei persoane de două ori 23, deci 46 de cromozomi, care se află în nucleele celulelor corpului, împreună cu el. Aproximativ 25.000 de gene sunt situate aici și dacă există o greșeală în acest model, pot apărea maladii. Anumite defecte genetice pot duce la condiții specifice și pot fi de asemenea moștenite. Oamenii de știință încearcă să citească mai bine astfel de erori în genom și să le interpreteze în mod corect pentru a permite vindecarea acestor cunoștințe. Jörg Epplen, șeful Departamentului de Genetică Omului de la Universitatea Ruhr din Bochum, nu vede încă știința până acum. 7.000 de boli care sunt declanșate în întregime sau parțial de anumite gene sunt cunoscute în cercetare, dar numai aproximativ jumătate din ele reușesc să le detecteze prin intermediul unui test genetic. De exemplu, în cancerul de sân sau boala Huntington.

Dar toate aceste cunoștințe nu ajută cu adevărat cercetarea ", pentru că, chiar dacă cunoaștem problema genelor, nu o putem vindeca prea mult", spune Epplen. Doar o duzină de boli genitale de astăzi sunt de fapt tratabile cu terapia genică, cum ar fi defecte foarte rare ale sistemului imunitar. Pentru a face lucrurile mai rele, că un test genetic nu dezvăluie toate relațiile, dar în fiecare caz doar o mică parte a genelor o celulă.

Stil de viață sănătos, chiar și cu cele mai bune condiții genetice
Ar fi greșit să se bazeze pe "genele sale bune", deoarece stilul de viață joacă întotdeauna un rol, de multe ori chiar mai important decât factorul moștenit. Prin urmare, cu un test genetic, puteți obține informații despre cât de probabil este riscul declanșării unei anumite boli, ci numai statistic. Medicul spune: "Chiar si cu cele mai bune conditii genetice, un stil de viata nesanatos ar putea duce, de exemplu, la un atac de cord." Viitorul unei persoane nu poate fi prezis in mod automat prin diagnosticarea genetica.

Cunoașterea vieții prin teste genetice
Dacă ar trebui să știți deloc, dacă cineva este mai periclitat din punct de vedere statistic, pentru a obține o anumită boală, fiecare trebuie să decidă singuri. Epplen spune: "De fapt, știind despre asta, uneori are sens." De exemplu, se știe că gena mutantă pe care o poartă Angelina Jolie poate provoca cancer la sân și ovariu la femei și la cancerul de prostată la bărbați. Dacă persoana afectată știe despre probabilitatea unei boli, ei pot opta pentru o măsură de precauție atentă pentru a detecta imediat debutul bolii și, în consecință, o tratați cu un tratament de salvare. Cu toate acestea, Epplen avertizează: "Ar trebui să fie clar însă că astfel de teste nu numai că aduc claritate. Puteți, de asemenea, să vă supuneți multă atenție. "

Diagnosticul controversat de preimplementare
Un alt exemplu este boala genetică Huntington, care nu este vindecabilă și este transmisă la aproximativ 50% din copii. O astfel de moștenire ar putea fi evitată cu diagnosticul genetic preimplantare (PID). De exemplu, în cazul PID, o inseminare artificială în eprubeta este folosită pentru a extrage o celulă cu informații genetice despre fătul posibil și, dacă gena este prezentă, părinții au opțiunea de a decide împotriva copilului. În Germania, PID este permisă numai pentru prevenirea bolilor ereditare grave, precum și a deceselor sau avorturilor spontane. Numai în centre special certificate poate fi efectuată o PID. Este interzisă în Elveția și Austria. Consiliul deontologic german a avertizat într-un comunicat de presă că suferinzi adesea au primit "informații incriminatoare fără opțiuni de intervenție".

Dreptul la ignoranță
Cu toate acestea, unii părinți au testat copilul nenăscut pentru defecte genetice în uter, inclusiv trisomia 21, așa-numitul sindrom Down. Anterior, astfel de teste au fost efectuate prin măsuri invazive, cum ar fi lichidul amniotic sau examinările ginecologice. Între timp, din sângele femeilor însărcinate din a zecea săptămână de sarcină este destul de previzibilă, dacă există posibilitatea existenței trisomiei 21. Epplen adauga, in asa-numita consiliere genetica, ne indreptam intotdeauna dreptul de a nu sti ce propria noastra predispozitii genetice sunt, si multi oameni au facut uz de acest drept.

Cercetările scumpe și elaborate vor dura zeci de ani până la finalizare
Pentru oamenii de știință, provocarea viitorului constă în determinarea relațiilor genetice în bolile comune, cum ar fi cancerul de Alzheimer sau de colon, zahăr din sânge, hipertensiune arterială, atacuri de cord sau chiar boala Parkinson. Pentru a face față acestei provocări, este necesară o cercetare costisitoare și costisitoare. Expertul a mai spus: "Partea dificila este ca nu stim care combinatie de mutatii genetice ne face bolnave - si care sunt complet inofensive". El continua sa spuna: "Va fi nevoie de decenii pentru ca noi sa intelegem pe deplin relatiile genetice aici. "

Un pic optimism
Un obstacol în calea înțelegerii complete și interpretării corecte a genelor este că nu toate genele sunt moștenite. Mai degrabă, unele pasaje sunt așa-numitele noi mutații care apar pentru prima dată în persoana examinată. Programele pentru prezicerea semnificației bolii a unor variații genetice sunt în prezent chiar contradictorii și, prin urmare, complet inadecvate. Necesarul este, prin urmare, un mare progres în ceea ce privește opțiunile de interpretare. Ca urmare, trebuie dezvoltate noi proceduri și se poate aștepta un progres semnificativ în câteva sub-zone în următorii trei până la cinci ani. Cu toate acestea, cercetătorul Epplen emană un pic de optimism: "În zece ani nu vom cunoaște totuși toate combinațiile genetice care sunt periculoase - ci toate acele gene care sunt singurele responsabile pentru o anumită boală" (Sb).

Citiți mai departe:
Cancerul de sân: Gentest ar trebui să prevină chimioterapia
Testul genetic detectează bolile ereditare la copii
Medicamentele ereditare se vindecă cu celule stem?
Testul de sânge pentru sindromul Down Selectarea oamenilor?