O viață fără durere prin schimbarea genei

Oamenii de știință de la Jena descoperă genă mutantă

09/17/2013

O viață fără durere - ceea ce pacienții cu dureri cronice nu-și pot imagina cu greu este o realitate pentru o fată de patru ani. Acum, cercetătorii de la Universitatea din Jena au descoperit într-un studiu, o genă mutantă, care este responsabilă de faptul că copilul nu simte nici o durere. Un fenomen paradoxal, pentru că în mod normal „Senzația de durere protejează organismul de răniri grave“, cercetatorii intr-un articol recent publicat in revista „Nature Genetics“.

Fata de patru ani nu simte durere
Nici o durere simt: Ceea ce mulți oameni ar dori este pentru o viață în vârstă de patru ani normale, din cauza rănilor copilului este complet lipsit de durere. Cercetatorii de la Universitatea din Jena au început acum să caute o explicație pentru acest fenomen paradoxal întâlnit într-o investigație a fetei pe o gena modificată. Aceasta declanșează o funcționare defectuoasă a celulelor din măduva spinării, astfel încât semnalele de durere nu se poate ajunge numai în creier.

Gena mutată „SCN11A“ duce la paralizia celulelor nervoase din măduva spinării
Conform conducerii genei mutante cu numele „SCN11A“ la supra-funcție a canalului de sodiu în membrana neuronilor, primul autor al studiului, Enrico Leipold de la Universitatea din Jena in articol jurnal. Ca urmare, celulele nervoase sunt supraîncărcate, „nu se mai poate regenera și este paralizat în funcția sa“, cercetătorul continuă. La senzația de durere, acest hiperactivitatea această condiție în măsura în cazul în care celulele afectate, care sunt în măduva spinării, care este parte a sistemului nervos central și direct transmite semnalele de durere la nivelul creierului.

De asemenea, soareci datorita genei mutante nedureroasa
Dupa ce cercetatorii au descoperit mutatie genetica in cele patru tinerii de ani, modificari genetice la soareci corespunzătoare au fost efectuate într-o etapă următoare, iar apoi, ulterior, le-au testat in laborator. Aici s-au confirmat rezultatele până acum: „În experimente, am putut să arătăm exact cum se schimbă funcția celulei nervoase ca urmare a acestei mutații ", „din cauza mutației transmise, șoarecii au prezentat o sensibilitate redusă la durere și la leziunile de țesut provocate de sine“, cercetatorii continua in articolul lor de jurnal.

Dizabilitatea durerii este moștenită?
Acest rezultat a fost o surpriza pentru oamenii de stiinta, spune Leipold, „deoarece funcționarea excesivă a canalului ar fi așteptat de fapt contrariul exact. Bolile similare care stau la baza acestei hiperactivități conduc invariabil la creșterea percepției durerii la pacienți. " „SCN11A“ pare a fi o excepție aici - pe care însă cercetătorii ar putea să o dovedească într-un băiat suedez. Și aici, mutația a avut loc spontan și a fost absentă de la părinții copiilor, dar cei afectați ar putea, potrivit cercetătorilor, să poată transmite schimbarea.

Rezultatele relevante pentru terapia durerii
Având în vedere aceste constatări, oamenii de știință speră acum pentru dezvoltarea de medicamente pentru dezactivarea țintă a canalului de sodiu. În plus față de descoperire au și alte efecte pozitive, deoarece "ceea ce putem învăța aici, poate fi folosit în parte pentru alte boli", a spus Leipold. În plus, studiul ar putea fi, de asemenea, relevant pentru terapia durerii, dar în opinia Leipolds doar o cerere „pentru cazuri foarte grele. "(nr)