Mutație genetică în autism datorată spermatozoizilor

Mutație genetică la autism cauzată de sperma

05/04/2012

Conform rezultatelor recente ale studiului, cauzele genetice ale autismului sunt mult mai complexe decât se credea anterior. Există multe forme diferite de autism, ale căror cauze sunt doar parțial cunoscute. Oamenii de stiinta au descoperit ca sperma tatalui joaca adesea un rol cheie in mutatia autismului.

Autismul are loc sub diferite forme
Autismul este o tulburare profundă a dezvoltării care este considerată incurabilă. Datorită percepției și tulburării de procesare a informațiilor a creierului, indivizii cu autism nu sunt sau doar parțial capabili să acționeze în mod social, în funcție de severitatea și severitatea lor. Acest lucru este evident mai ales în contactul cu ceilalți oameni, deoarece acestea au limitări în domeniul comunicării non-verbale și au o capacitate mică sau deloc de a stabili relații informale. În plus, suferinzii suferă adesea de comportamente stereotipice. Copiii care suferă deja de autism la o vârstă fragedă nu dezvoltă adesea niciun limbaj fonetic sau nu sunt distrași de întârzierile de dezvoltare a limbajului.
Oamenii de știință au descoperit recent că cauza autismului este mult mai complexă decât se credea anterior. În loc de mai puține gene care declanșează tulburarea de dezvoltare, multe schimbări mici în compoziția genetică a unui copil interacționează.

Este deosebit de interesant faptul că majoritatea mutațiilor nu sunt transmise prin generații, ci se dezvoltă numai în celulele de spermă și ouă ale părinților sau în genomul copilului. În revista comerțului „Nature "au fost publicate trei studii pe acest subiect. Oamenii de stiinta au raportat ca autismul ca „tulburarea umbrela“ pentru a descrie. Nu există doar un autism la nivel molecular, ci multe forme diferite a căror cauze variază foarte mult. „Cât de multe boli genetice se bazează, de asemenea, in autism privind activitatea multor gene „, spune Mark Daly de la Institutul Broad al Massachusetts Institute of Technology (MIT) din Cambridge, care a fost șef al unuia dintre studiile. Compararea rezultatelor studiului, doar trei mutații pot fi identificate care ar putea fi luate de ea însăși să declanșeze tulburare de dezvoltare. cercetatorii au descoperit aceste gene, cu toate acestea, doar mai putin de unu la suta din copiii cu autism.

Multe modificări genetice mici duc la autism în interacțiune
În timpul investigațiilor, oamenii de știință au reușit să identifice mai mult de 200 de mutații noi punctuale. Cu toate acestea, acestea singure nu au putut declanșa astfel de tulburări de dezvoltare severe, spun ei. Cu toate acestea, 49 de gene mutante sunt interconectate printr-o rețea de proteine ​​pe care le produc. Pe de o parte, această rețea este implicată în formarea celulelor creierului și conexiunile acestora, iar pe de altă parte, sarcina sa este de a reglementa ambalajul și forma moleculei de ADN genomic. Cercetătorii au descoperit că genele din această rețea sunt deseori perturbate la copiii cu autism. Cu toate acestea, un mecanism comun nu poate fi derivat până acum. „Până acum, am zgâriat doar suprafața ", spune Daly.

Investigațiile au arătat, de asemenea, că genomul paternal joacă un rol esențial. În cei peste 200 de copii autiști examinați, sa constatat că au primit trei sferturi din mutațiile din sperma părinților. Aici, vârsta tatălui este crucială, deoarece tatăl mai mare, cu atât este mai mare probabilitatea ca el să fi asistat la un copil cu autism, au spus cercetătorii.

În cele trei studii, cercetătorii au analizat familiile în care un copil a avut tulburări de dezvoltare pentru prima dată. Această formă de autism se numește sporadică și este cea mai comună formă de tulburare de dezvoltare. Atat parintii si fratii sanatosi, cat si copilul autist, a fost analizata o parte a genomului, care include planurile pentru proteine. Evaluarea secvențelor de ADN decriptați ale membrilor familiei a evidențiat la ce puncte a fost distrus materialul genetic al copiilor autiști.

Numărul de persoane cu autism este în creștere
Din moment ce cauza autismului este încă necunoscută, până acum nu există nici un medicament cu această indicație. Concomitentul tulburărilor de dezvoltare, care includ anxietatea, depresia și agresivitatea, pot fi tratate cu antidepresive sau antipsihotice atipice, printre altele. Alte măsuri, cum ar fi terapia ocupațională, terapia comportamentală, dezvoltarea abilităților sociale și terapia lingvistică pot ajuta, de asemenea.

Încă din 2010, aceasta a fost respinsă „Centrul de Control al Bolilor“ (CDC) indică faptul că numărul de persoane cu autism crește semnificativ. Între 2002 și 2006 ar fi trebuit să crească cu 57%. Unii experți văd o legătură între toxinele de mediu sau aditivii vaccinului și boala, dar până acum nu există dovezi științifice solide pentru această ipoteză. (Ag)

De asemenea, citiți:
Solvenții provoacă autism la copii
Studiu: Autismul deja detectabil la copii

Imagine: Martin Gapa