Primul caz diagnosticat cu Alzheimer a fost clarificat

Oamenii de știință au reușit în cele din urmă să elucideze primul caz al bolii Alzheimer printr-o analiză ADN

12/22/2012

Boala degenerativă Boala Alzheimer este numită după descoperitorul Alois Alzheimer. Medicul a diagnosticat pentru prima dată boala cu pacientul său Auguste D de aproximativ 100 de ani în urmă. A intrat în istoria medicinei ca primul caz al bolii Alzheimer. În colaborare, cercetătorii germani și australieni au analizat acum genomul și au găsit o mutație genetică rară.

Primul caz Alzheimer cunoscut
Auguste D. a murit în 1906 într-un spital din Frankfurt, după boala ei. După moartea pacientului, Alois Alzheimer a examinat creierul. După analiză, medicul a prezentat o boală nouă. Până în prezent, multe detalii erau neclarite, motiv pentru care primul caz Alzheimer a fost în cele din urmă clarificat de către o echipă de știință.

Pentru prima data in colaborare cu oameni de stiinta de la Institutul de Cercetare Brain, Universitatea din Sydney, Australia, a reușit cercetătorii de la Institutul de Genetica Umana de la Universitatea din Giessen pentru a efectua o lămurire moleculară de primul caz cunoscut Alzheimer. Rezultatele au fost în prestigiosul Jurnal „Neurologia Lancet“ publicat.

Aproximativ 95% dintre cei afectați au rămas bolnav după vârsta de 65 de ani. La aproximativ 5% Alzheimer se produce deja înainte de a 65-a aniversare. 50 la suta din varianta timpurie are o mutatie genetica a unei singure gene.

Alzheimer ADN a fost analizat
„De ani de zile, cercetătorii au speculat dacă primul caz numit Alzheimer, Auguste D., a suferit de această predispoziție genetică.“ Profesorul Ulrich Mueller, director al Institutului de Genetica Umana de la Universitatea din Giessen, iar colegul lui Pia iarna este in colaborare cu profesorul Manuel Graeber, neuropatolog, prima dată a reușit în creier și Mind Institutul de Cercetare de la Universitatea din Sydney, personalizat construit de la Alois Alzheimer în 1906 histologică Se taie creierul pentru a izola ADN-Matrial. Folosind acest ADN, oamenii de stiinta au cautat mutatii intr-unul din genele cunoscute EOAD mutante. Folosind acest ADN, cercetatorii au cautat mutatii. Au găsit așa-numita genă presenilină 1 (PSEN1).

Această mutație conduce la o limitare a funcțiilor complexului enzimatic din care presenilina 1 este o componentă. Mutația modifică funcția complexului enzimatic, care implică în mod normal scindarea proteinelor care pot duce la formarea plăcilor de amiloid. Aceste plăci sunt caracteristice bolii Alzheimer.

Primul pacient al bolii Alzheimer a suferit de o varianta rara
Astfel, este clar că Auguste D. a suferit de o formă rară de Alzheimer. Anterior, această ipoteză fusese deja prețuită, deoarece Auguste D. era doar la mijlocul anilor 50, când a murit. Numai o singură genă este declanșatorul bolii. Doar aproximativ jumătate dintre pacienții cu Alzheimer cu debut precoce sunt afectați de această variantă.

Alzheimer este una dintre cele mai mari probleme de sănătate ale națiunilor industrializate occidentale de astăzi. Numai în Germania aproximativ 1,3 milioane de persoane suferă în prezent de boala Alzheimer. Ca urmare a schimbărilor demografice, rata de incidență crește și de la an la an. Oamenii îmbătrânesc, iar bolile legate de îmbătrânire cresc. „Peste 100 de milioane de persoane cu demență sunt așteptate la nivel global pentru anul 2050, majoritatea suferind de boala Alzheimer, dacă nu se găsește un antidot în timp“, reamintește echipei de cercetare într-o comunicare. (Sb)

De asemenea, citiți:
Genul protejează împotriva bolii Alzheimer
Alzheimer este prin durere și stres?
Oamenii de știință descoperă inhibitorul Alzheimer
Mituri și fapte: Ce ajută împotriva bolii Alzheimer??
Răspândirea Alzheimer în creier este decodificată
Alzheimer: tot mai mulți oameni suferă de demență
Alzheimer recunoaște deja nasul
Plimbările protejează împotriva bolii Alzheimer
Demență și Alzheimer
Demență: abordare holistică a tratamentului

Imagine: Gerd Altmann, Pixelio.de