Experții cheamă la screening-ul fibrozei chistice la copii

Testul nou-născut pentru fibroza chistică ar putea îmbunătăți calitatea vieții

07/02/2012

Medicii solicită examinarea obligatorie a nou-născuților pentru boala metabolică fibroza chistică. Dacă boala este detectată devreme, speranța de viață și calitatea vieții celor afectați ar putea fi semnificativ îmbunătățite.

Dacă a fost introdus un screening la nivel național pentru nou-născuți pentru fibroza chistică, fibroza chistică (CF), incurabilă și provocată genetic, ar putea fi tratată la timp, așa cum a spus Prof. Dr. med. A explicat Manfred Ballmann de la Spitalul Universitar pentru Copii din Bochum. Copiii afectați ar putea fi de la unul „speranța de viață mai mare și o calitate mai bună a vieții“ beneficiu. Ballmann face parte din Rețeaua de Cercetare a Fibrozei Chistice din trei clinici din regiunea Ruhr, care tratează mai mult de 300 de pacienți cu CF. „Din păcate, boala din Germania este adesea recunoscută prea târziu, deși există opțiuni de diagnostic foarte bune“, a spus Ballmann in timpul unui simpozion sâmbătă, în Spitalul Universitar Bochum.

Fibroza chistică este o boală cu potențial mortală care se termină
Fibroza chistică este cea mai frecventă boală genetică din Germania, potențial letală. În fiecare an, aproximativ 200-300 de copii din Germania suferă de CF. Deși există deja astăzi opțiuni foarte bune de tratament, în medie, pacienții nu trăiesc mai mult de 40 de ani. Experții estimează că aproximativ 4 milioane de persoane din Germania sunt moștenitori ai acestei boli. Tulburarea metabolică determină faptul că în multe organe se produce un mucus foarte dur. În majoritate, plamanii și pancreasul sunt afectați. Nu rareori, defectele genetice poluează de asemenea ficatul sau vezica biliară.

Diagnosticarea în timp util ar putea îmbunătăți speranța de viață
De multe ori simptomele sunt confundate cu astm, tuse convulsivă, bronșită sau intoleranță la gluten, deoarece simptomele externe ale CF sunt foarte asemănătoare. În consecință, există o cifră întunecată de aproximativ 50% dintre pacienții care nu știu încă despre boala lor. Cauza este un defect genetic care este transmis de la părinți la copil. În ciuda eforturilor intense de cercetare, boala nu este încă vindecabilă, doar simptomele pot fi atenuate. Relieful simptomelor reușește cu atât mai bine, mai repede este detectată fibroza chistică. Prin urmare, o examinare la timp la scurt timp după naștere are o mare importanță pentru calitatea vieții ulterioare a pacientului.

Pentru a efectua un test corespunzător, nu ar trebui făcută nici o prelevare suplimentară de sânge. „Diagnosticul ar putea fi efectuat prin proba de sânge, care va fi luată imediat după naștere pentru proiecții ulterioare“, Ballman explică.

Asociația federală a grupurilor regionale de auto-ajutorare a explicat că în Germania aproximativ 8 000 de copii, adolescenți și adulți suferă de boala incurabilă. Primele semne tipice de fibroză chistică sunt tuse persistentă, tulburări ale tractului digestiv și subponderală vizibilă. În plus față de o varietate de medicamente, terapia include o dietă bogată în calorii și bogate în vitamine, fizioterapie, sport și inhalări. De asemenea, unele elemente de yoga au fost deja în măsură să contribuie cu un bun ajutor în tratarea simptomelor.

Spitalul Universitar pentru Copii din Bochum / Essen, cu centrul special CFTR, este una dintre cele mai mari clinici de ambulatoriu de studiu din Germania, unde sunt verificate noi opțiuni de tratament în studii. (Sb)

Citiți despre:
Noua detectare precoce a bolilor la fetuși
Platforma pentru boli rare

Poză: Christian v. R.