Convulsii convulsive la copii din cauza mutațiilor genetice

Mutații genetice responsabile de convulsii febrile la sugari

04/11/2014

Aproximativ doi până la patru dintre toți copiii din întreaga lume suferă de convulsii febrile la o vârstă fragedă. Pentru părinți, este de obicei un șoc atunci când ei văd că descendenții lor se răsucesc brusc peste tot. Cercetatorii au descoperit acum o cauza necunoscuta anterior pentru cea mai comuna forma de convulsii epileptice.

Cauza anterioară a fost detectată
Cea mai comună formă de convulsii epileptice este convulsiile febrile. Aproximativ 2 la 4 la suta din toti copiii sunt afectati in intreaga lume. În Germania există aproximativ 100.000 de copii care sunt afectați. Adesea apar la vârsta de trei luni până la cinci ani și pot apărea deja la o temperatură ușor ridicată. Pentru părinți, este de obicei un șoc atunci când copilul lor se chinuie cu febră și mușcături musculare. Acum este o echipa internationala de cercetare condusa de experti de la Universitatile din Tübingen, lei și Luxemburg a reușit să demonstreze o cauză necunoscută anterior a acestui tip comun de capturi de sugari.

Mutațiile genetice duc la convulsii febrile
Astfel, mutațiile din gena STX1B sunt responsabile de reacțiile patologice la febră, așa cum a fost recent în jurnal „Nature Genetics“ publicat arată studiile. Aceste mutații genetice conduc la o reglementare deranjată în eliberarea anumitor substanțe mesager ale celulelor nervoase. Rezultatul este crescut, deversări electrice involuntare în creier și, astfel, convulsii epileptice febrile. Pe termen lung, schimbările genetice nou descoperite pot provoca, de asemenea, epilepsie severă și dizabilități mintale. Datorită descoperirilor lor, oamenii de știință speră acum să dezvolte noi terapii.

Viteza creșterii febrei este crucială
Se pare că rata de creștere a febrei este mai importantă decât temperatura. Prof. Dr. Holger Lerche, director executiv la Institutul Hertie pentru Brain Clinical Research (HIH) de la Universitatea din Tübingen si Director Medical al Departamentului de Neurologie concentrandu-se Epileptology Spitalul Universitar din Tübingen, a declarat, potrivit rapoartelor de presă: „Acest lucru explică de ce copiii pot avea o vrajă febrilă chiar înainte ca părinții să-și dea seama că copilul lor este bolnav.“ Părinții sunt în mod firesc îngrijorați dacă copilul lor este predispus la astfel de atacuri de febră, însă autorul principal al studiului, profesorul Lerche, a spus: „Majoritatea pacienților mici sunt mai puțin predispuși la convulsii până la vârsta școlară.“

Predispoziția genetică joacă un rol important
Până în prezent, se cunosc puține despre circumstanțele care contribuie la dezvoltarea epilepsiei din crize simple febrile. „Predispoziția genetică joacă un rol important în acest sens. Ce modificări în genom sunt în detaliu, anterior a fost puțin cunoscut“, a declarat profesorul co-inițiator Yvonne Weber, medic primar al Departamentului de Neurologie, cu accent pe Epileptologia Spitalului Universitar Tübingen. Prin secvențierea lui Exom, un studiu al unei părți din materialul genetic, știm acum mai multe detalii. Exomul reprezintă aproximativ un procent din genomul uman.

Rezultatele confirmate în experimentele pe animale
În primul rând, analiza mutațiilor STX1B material genetic a dus la două mari familii care au suferit sub ambele convulsii febrile și epilepsie. În plus, au fost examinați alți pacienți care suferă de convulsii febrile și epilepsii severe, cu alte patru mutații detectate. Un total de 450 de pacienți au fost incluși în studiu. Echipa de cercetare a confirmat rezultatele într-un model animal cu zebra. „Am arătat că, chiar și în modelele de comportament cu crize cum ar fi zebrafish si schimbari in activitatea creierului au aparut cu gene STX1B modificate genetic, care, atunci când temperatura crește - ca febra - a crescut semnificativ“, a explicat Camila Esguerra, care a condus experimentul pe animale la Universitatea din Leuven. Dr. Alexander Crawford (Luxemburg), care împreună cu Într-un studiu anterior, Esguerra a găsit o substanță care poate preveni crizele cele mai grave la zebra, spunând: „Sperăm că, în câțiva ani, vom putea să dezvoltăm un nou medicament care să împiedice dezvoltarea anumitor forme de epilepsie severă în copilărie.“ (Ad)