Cercetătorii decriptează neuropatia ALS

Oamenii de știință identifică cauza sclerozei laterale amiotrofice

22.08.2011

Oamenii de stiinta americani au decripta cauza bolii sistemului nervos scleroza laterala amiotrofica (ALS). În consecință, o reparație defectuoasă a proteinelor din creier și măduva spinării provoacă boala degenerativă extrem de rară a nervilor.

Aproximativ 350.000 de persoane din întreaga lume suferă de ALS, aproximativ 50% dintre pacienți morind în primii trei ani de la debutul bolii. În ciuda deceniilor de cercetare, nu există nici o perspectivă de vindecare, iar cauzele bolii rămân neclare. Acum, însă, Teepu Siddique de la Universitatea Northwestern din Chicago și colegii săi au demonstrat în studiile lor un mecanism defect de reparare a proteinelor din măduva spinării și a creierului, care provoacă leziuni ale celulelor nervoase. Dacă sunt deteriorate prea multe celule nervoase, boala se stinge. Ca cercetători americani în jurnal „natură“ Noile descoperiri ar putea contribui, de asemenea, la îmbunătățirea semnificativă a opțiunilor de tratament pentru ALS în viitor.

Distruse mecanismul de reparare a proteinelor Cauza bolii
Echipa de cercetare de la Universitatea Northwestern din Chicago a identificat o reparație defectuoasă a proteinelor din măduva spinării și a creierului ca o cauză a ALS a bolii nervoase rare, dar extrem de grave, în evaluarea datelor medicale de la numeroși pacienți cu ALS. Molecule, Ubiquilin2, care este in mod normal responsabil pentru utilizarea de proteine ​​deteriorate sau misfolded in creier si maduva spinarii, nu functioneaza in mod corespunzator la pacientii cu ALS, a explicat Siddique si colegii. În acest fel, proteinele deteriorate și ubiquilin2 devin depuse în celulele nervoase și distrug permanent celulele nervoase motorii și celulele nervoase ale cortexului cerebral. Ca urmare, persoanele afectate suferă de probleme grave de sănătate, cum ar fi paralizia musculară progresivă, atrofia musculară, restricțiile de mișcare corespunzătoare, dificultatea de a înghiți vorbirea și respirația și, eventual, un tip de demență. Ca exemplu viu al severității bolii este astrofizicianul Steven Hawking, probabil cel mai bine cunoscut pacient ALS. Hawking a fost limitat la un scaun cu rotile de la sfârșitul anilor 1960. Astrofizicianul de renume mondial utilizează un computer vocal pentru a comunica.

Scleroza laterală amiotrofică poate fi ereditară și spontană
Deși cercetările privind ALS au fost în plină desfășurare de zeci de ani, nu s-au prezentat încă constatări clare despre cauzele sau tratamente posibile. Se știa că boala poate fi cel puțin parțial ereditară, dar acest lucru se aplică numai la aproximativ zece procente din pacienți, arată cercetătorii americani. În aproximativ 90% dintre pacienții cu ALS, pe de altă parte, boala nervoasă a fost spontană, fără nici o cauză aparentă. Motivul, cu toate acestea, cercetătorii americani au apărut acum, evident, pe pista. Atât pacienții cu ALS, a căror boală a fost spontană, cât și cei care au provenit dintr-o familie de 19 pacienți cu ALS și despre care se spune că au un focar ereditar de boală, au întrerupt repararea proteinelor din măduva spinării și din creier, raportați cercetătorilor americani. Cu toate acestea, la evaluarea datelor medicale din cinci generații ale familiei cu cei 19 pacienți cu ALS, oamenii de știință au descoperit că mecanismul de reparare a bolilor ereditare este cauzat de mutații ale genei ubiquilin2. Gena determină structura ubiquilinei2 și are astfel un impact semnificativ asupra utilizării proteinelor deteriorate.

Noile descoperiri ar putea imbunatati tratamentul ALS
Din moment ce se cunoșteau puține despre cauzele bolii nervoase, medicii nu au avut aproape nici o abordare pentru tratamentul cu succes. Doar o ușurare a simptomelor ar putea fi promisă. În general, scleroza laterală amiotrofică este considerată încă incurabilă. Cu toate acestea, cercetatorii americani condusi de directorul de studiu Siddique, care a fost implicat in scleroza laterala amiotrofica pentru mai mult de 25 de ani, cu noile descoperiri „un domeniu complet nou pentru a găsi un tratament eficient pentru ALS,“ deschis. Oamenii de stiinta presupun ca medicamentele pot fi dezvoltate in curand care reglementeaza sau imbunatatesc mecanismul de reparare a proteinei. Acest lucru ar putea evita consecințele deosebit de grave ale stării nervoase, a explicat Siddique. În plus, cercetarea actuală poate fi, de asemenea, benefică în tratamentul demenței și a bolii Alzheimer, deoarece depunerea proteinelor în creier este, de asemenea, considerată o cauză majoră în aceste boli neurodegenerative. (Fp)

De asemenea, citiți:
Parkinson: Sute de mii de germani afectate
Bolile rare: informează medicii
Centrul pentru Boli Rare a fost deschis

Imagine: Martin Gapa