Acțiune:
Detectarea timpurie a fibrozei chistice la nou-născuți a fost dovedită
Potrivit experților în domeniul sănătății, aproximativ 8 000 de persoane afectate de fibroză chistică trăiesc în Germania. Boala metabolică congenitală nu este vindecabilă. Dar în special copiii cu fibroză chistică pot fi adesea tratați bine. Pentru aceasta, este important să recunoaștem rapid boala - de exemplu, cu ajutorul unui test de screening pentru nou-născuți.
Aproximativ 8.000 de pacienți cu fibroză chistică din Germania
Fibroza chistică este o boală metabolică congenitală. Numai în Germania, aproximativ 8 000 de persoane suferă de boala incurabilă, în special copiii și tinerii adulți. Diagnosticul precoce și terapia timpurie pot contribui la îmbunătățirea semnificativă a calității vieții și a speranței de viață a pacienților cu fibroză chistică. Pentru a realiza acest lucru, studiul bolii metabolice a fost integrat în screening-ul neonatal.
Studiul privind fibroza chistică, care este oferit în Bavaria ca parte a screening-ului nou-născut, sa dovedit el însuși. Diagnosticul a permis ca tratamentul să înceapă mai devreme. (Imagine: Zerbor / fotolia.com) Examinarea de screening sa dovedit ea însăși
Studiul nou-nascutilor asupra fibrozei chistice boala, introdus acum un an, si-a dovedit valoarea in Bavaria. Ministrul Sănătății al Statului Liber, Melanie Huml, a subliniat acest lucru.
"Testul voluntar este foarte bine primit de părinți. De la începutul său la 1 septembrie 2016, 23 de copii au fost diagnosticați cu fibroza chistică în Bavaria. Acest lucru a permis începerea tratamentului timpuriu ", a spus politicianul.
Screening-ul pentru fibroza chistica a fost suplimentarea programului de screening anterioare pentru inborn tulburari metabolice si hormonale timp de un an, spune Huml.
"Diagnosticul precoce și tratamentul bolii pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și speranța de viață a copiilor afectați. De aceea este important sa testam cat mai multi nou-nascuti. "
Tulburările metabolice și hormonale congenitale sunt foarte rare
Experții au subliniat de ani de experiență cât de important este screening-ul fibrozei chistica pentru copii. Participarea la studiu, care a fost introdusă cu aproximativ un an în urmă în Bavaria, este voluntară și necesită consimțământul părinților.
Câteva picături de sânge sunt luate de la copil între 36 și 72 de ore după naștere pe călcâie pentru test. Sângele este apoi testat în laborator pentru boli metabolice congenitale și tulburări hormonale grave.
Screeningul metabolic nou-născut a fost o schemă legală de asigurări de sănătate începând cu anul 2005.
Tulburările metabolice și endocrine congenitale sunt foarte rare. În Bavaria, aproximativ 130 de copii cu disfuncție metabolică sau hormonală congenitală sunt detectați prin screening în fiecare an. Printre ei sunt circa 25 de nou-nascuti cu fibroza chistica ", a explicat Huml.
Nu se vindeca fibroza chistica
Fibroza chistică (denumită și fibroză chistică, CF) este o boală ereditară. O schimbare a genei duce la o perturbare a schimbului de salază în celulele glandulare. Ca urmare, se formează mucus vâscos în căile respiratorii și organele, care devin permanent inflamate.
Cursul bolii este foarte diferit și poate afecta diferite organe. Severitatea bolii poate varia enorm.
Adesea funcția pancreasului este limitată. În cazurile severe, funcția pulmonară poate fi afectată semnificativ ca rezultat al pneumoniei repetate.
În prezent, nu există nici un tratament pentru fibroza chistică. Cu toate acestea, consecințele bolilor pot fi îmbunătățite sau atenuate prin diferite abordări terapeutice, astfel încât speranța de viață a pacienților să crească continuu. (Ad)