Funcția decriptată a ADN-ului nedorit

Cercetătorii determină funcția presupuselor deșeuri de ADN

08/09/2012

Unsprezece ani după decodarea genomului uman prin „Proiectul genomului uman“, și-a făcut încă un pas important pe calea spre înțelegerea vieții sale de proiectare, de către o echipă de cercetare internațională. Sute de oameni de știință din cadrul proiectului CODIFICA, condus de Institutul National Genome Research din SUA și Institutul EMBL-European bioinformatice din Marea Britanie, prezintă acum o hartă detaliată a funcțiilor genomului uman, și a identificat patru milioane de așa-numitul comutator de gene.

Deoarece decodarea genomului uman, ca parte a „Proiectul genomului uman“, mai mult de un deceniu, biologi moleculare întrebarea de ce doar două procente din materialul genetic al genelor care exista servi ca un ghid pentru formarea proteinelor introduse la nivel mondial. Teoretic, în cursul evoluției, aceste componente presupuse a fi inutile ale genomului, de asemenea cunoscute ca ADN-ul nedorit, ar fi putut să dispară. Dar ADN-ul nedorită nu este de prisos, dar Conform proiectului CODIFICA îndeplinite cercetatorii o funcție de reglementare importantă a activității genelor. Constatarile lor, oamenii de știință au publicat mai mult de 30 de articole în cele trei reviste comerciale de renume „Nature“, „Biologie Genome“ si „Genome Research“.

Patru milioane de switch-uri genetice au fost identificate
Timp de nouă ani, cercetătorii din întreaga lume au lucrat la proiectul ENCODE pentru a studia regiunile genomice din afara secvențelor genice utilizate pentru a construi proteine. Au descoperit o funcție surprinzător de vastă a ADN-ului nedorit. Patru milioane de switch-uri de gene identificate determină activitatea genelor. "Mutatiile din aceste regiuni pot duce la boli umane", raporteaza Institutul European de Bioinformatica intr-un comunicat de presa recent. Numarul de switch-uri gene identificate este uimitor de mare, a subliniat directorul institutului, Rolf Apweiler. ADN-ul junk este de fapt un "panou de control" cu milioane de controale care determină activitatea genelor. 80% din genom este implicat intr-un fel in acest regulament, scriu cercetatorii proiectului ENCODE.

Genotipurile identificate în ADN-ul junk reglează activitatea genei
Un total de 442 de oameni de știință din Statele Unite, Marea Britanie, Spania, Singapore și Japonia au fost implicați în studiul genelor umane în ultimii nouă ani ca parte a proiectului ENCODE. Acestea au secvențiat peste 1.600 genomuri din 147 tipuri de țesuturi. Ei au colectat cantitatea imensă de 15 terabiți de date brute, care au fost apoi analizate. Inițial, cercetătorii s-au concentrat asupra domeniilor genomului, care sunt direct responsabile pentru ghidul de construcție al proteinelor. Cu toate acestea, acestea erau doar doua procente din genom. Următoarele investigații au fost dedicate în special analizei așa-numitei ADN-uri nedorite. Aici, oamenii de stiinta au identificat patru milioane de switch-uri gene care contribuie la producerea de milioane de proteine ​​diferite prin reglarea activitatii genei. Fiecare genă poate fi pornită și oprită, dar poate fi citită și în cel puțin două sau trei moduri diferite, a explicat șeful Institutului European de Bioinformatică. Aceste versiuni genetice se numesc transcrieri.

Complexitatea ridicată a comutatoarelor genetice face dificilă înțelegerea bolilor
Dr. Michael Snyder, profesor si presedinte de la Universitatea Stanford si investigator principal pentru CODIFICA, a explicat că proiectul va livra rezultatele, „trebuie să privim în spatele structura liniară a genomului și pentru a identifica întreaga rețea.“ CODIFICARE permite o profundă Intrări în "bucla care ne spune cum toate părțile se reunesc pentru a forma o entitate complexă", continuă Snyder. Cu toate acestea, rezultatul este fascinant si frustrant in acelasi timp, a adaugat Rolf Apweiler. Complexitatea funcției celor patru milioane de switch-uri genetice este pur și simplu atât de mare încât este dificil de stabilit o relație de cauză-efect cu privire la anumite boli. Scopul acestei lucrări este în cele din urmă pentru a ajuta la dezvoltarea de medicamente, care sunt mai ieftine, mai eficiente și mai sigure decât dezvoltarea heutige.Die a bolilor, dar imagina mai complexe reprezintă, așa cum se credea anterior. De aceea, Apweiler se întreba "dacă celulele creierului noastre vor fi suficiente" pentru a înțelege modul în care se dezvoltă o boală și cum să intervină în acest proces.

Descifrarea diagramei circuitului vieții
Cu toate acestea, oamenii de știință sunt convinși de importanța rezultatelor cercetării lor. Publicarea gratuită a datelor reprezintă o piatră de hotar în cercetarea genomului. Proiectul ENCODE aduce o contribuție semnificativă "la înțelegerea schemelor umane", a spus Michael Snyder. Pe lângă înțelegerea fundamentală a biologiei, este posibilă utilizarea datelor pentru a investiga studiul influențelor genetice asupra dezvoltării bolilor. Incep sa intelegem informatia generata in studiile de asociere la nivel de genom, spune Snyder. Au fost publicate diferite studii care au comparat genomul persoanelor cu boli complexe, cum ar fi diabetul, bolile de inima, bolile cardiace sau obezitatea. Cu toate acestea, acestea au localizat majoritatea diferențelor în afara secvențelor genei responsabile pentru formarea de proteine.

Enciclopedia despre funcția genomului
In lumina rezultatelor proiectului ENCODE, aceste studii de asociere la nivelul genomului apar intr-o lumina complet diferita, a explicat Rolf Apweiler. Atenția se află acum pe milioanele de switch-uri genetice care par a fi o influență semnificativă asupra dezvoltării bolilor până în prezent elementele de reglementare au fost suspecți probabil în vecinătatea haben.Während secvențe de gene care determina formarea de proteine, cercetatorii au raportat in cursul proiectului CODIFICA că secțiunile relativ îndepărtate au de asemenea un rol. a fost posibilă o astfel de analiză cuprinzătoare a genomului, potrivit cercetatorilor de progresele semnificative in tehnologia de secvențiere, care a făcut analiza genetică nu numai mai rapid, dar, de asemenea, mult mai ieftin. „Primul genomului uman pentru a descifra un cost de aproximativ 500 de milioane de euro, în zilele noastre poti machiaj genetic al unei persoane pentru 1000 la 1500 de euro descifreze“ șeful Institutului European Bioinformatics a spus. Datorita noilor posibilități au „noi suntem acum o enciclopedie interactivă la care oricine se poate referi ce o mare diferență“ se va face in cercetare viitoare, de asemenea, participă la proiectul de spanioli cercetatorii Roderic Guigo de la Centrul de Regulació GENOMICA (CRG) în Barcelona. (Fp)

Citiți despre:
Deșeuri genomice ADN cu avantaje mari
Sportul schimbă ADN-ul după un timp scurt
Mediul schimbă genomul în uter
Fumatul dăunează materialului genetic în câteva minute
Mutație genetică în autism datorată spermatozoizilor
Premiul Meyenburg pentru dezvoltarea nanoscopiei