Periculo-edem angioneurotic ereditar (HAE)

Linda Miller din Houston, Texas, și-a umflat fața până când arăta ca o mușcătură de clopotei comune în patria ei, dar erau nevinovați. Ea suferă de angioedem ereditar (HAE), în a căror atacuri acute vasele de sânge devin mai permeabile, fluidul intră în țesutul înconjurător și apar umflături vizibile în mod clar.

O boală rară
HAE este rară și, prin urmare, îi confundă ușor pe cei care suferă de o alergie. În Germania, aproximativ 1.600 de persoane sufera de aceasta boala are cauze genetice: Chiar și trei dintre Lindei patru copii moștenesc mutația genei Mutter.Insgesamt sale se încadrează o boală în 10.000 la 60.000 de persoane.

Boala este ușor confundată cu o alergie

Lipsește proteina
Modificarea genei determină faptul că organismul nu produce suficientă proteină și / sau această proteină nu funcționează. Lipsa de proteine ​​declanșează umflarea, care poate afecta nu numai fața, ci întregul corp.

simptome
În cazul unui angioedem ereditar, inhibitorul de protează de plasmă C-esterază (abreviat la C1-INH) este inadecvat prezent. Inflamațiile recurente pe piele și pe membranele mucoase (inclusiv organele interne) sunt rezultatul. Există, de asemenea, crampe, greață și vărsături atunci când edemul afectează ciclul gastrointestinal / tractul digestiv. În zona laringelui, există un pericol acut pentru viață, deoarece cei afectați se pot sufoca.

Diverse opțiuni bune de tratament
HAE nu poate fi tratată ca o alergie, deoarece antihistaminicele și cortizonul sunt complet ineficiente și nu ajută la umflături legate de HAE. În atacurile acute, acum se administrează un concentrat C1-INH, astfel încât umflarea să nu se răspândească în continuare. Umflarea lui Linda Miller a fost redusă de acest tratament în decurs de cincisprezece minute.

Detectați declanșatorul
La fel de important ca îngrijirea într-un atac acut HAE este cunoașterea posibilelor declanșatoare. Acest lucru poate z. B. stres fizic, o infecție sau un anumit aliment.

Afișarea dureroasă
Linda Miller spune. „Umflarea este la fel de mare ca pielea se poate întinde, lichidul nu încetează să curgă în țesutul“ În funcție de locul în care se varsă în ea, durere crește lichid. Mai ales rău sunt edemul în stomac. Potrivit Linda, acest lucru se pare ca a lua un copil fara medicamente sau tragerea unui dinte fara anestezie.

A trăi cu boala?
A trăi cu boala înseamnă, inițial, ignoranța cu privire la ceea ce va declanșa următorul impuls. Cu toate acestea, există mai multe opțiuni de tratament bune pentru pacienții de astăzi, care ameliorează disconfortul și permit o viață mai mult sau mai puțin normală.

Recunoașteți HAE
HAE poate fi diagnosticată printr-un test de sânge. Din păcate, mulți medici încă confundă simptomele cu o umflare facială diferită, dar cauzele și tratamentul sunt foarte diferite.

Boala este încă atât de necunoscută încât pacienții vin adesea în camera de urgență, iar ambulanța este confuză, până când, în cele din urmă, un profesionist cu experiență oferă diagnosticul corect.

terapie
Atacurile acute astăzi pot fi tratate bine într-o situație de urgență, cu înlocuirea inhibitorului lipsă sau cu o influență directă asupra permeabilității vasculare crescute. O altă posibilitate este profilaxia pe termen scurt, z. Când sunt cunoscute declanșatoarele cunoscute.

Un concentrat de inhibitor de esterază C1 derivat din plasma de sânge uman furnizează pacienților cu HAE proteina lipsă și este injectat printr-o venă. Aproximativ o jumătate de oră mai târziu, preparatul începe să funcționeze, umflarea laringelui scade deja în parte după 15 minute. Un alt concentrat de inhibitor de esterază de rhC1 este derivat din lapte de iepure.

De asemenea, eficace este un antagonist al receptorilor de bradikinină B2. Acesta este injectat sub piele și oprește umflarea deoarece blochează hormonul de țesut bradikinină (Dr. Utz Anhalt)