Genul protejează împotriva bolii Alzheimer

Cercetare: mutația genetică previne boala Alzheimer

07/12/2012

Cercetătorii islandezi au descoperit o mutație genetică care reduce semnificativ riscul bolii Alzheimer. Datorită variantei genetice speciale, depozitele de proteine ​​din creier, care sunt considerate a declanșa boala, au fost prevenite. De asemenea, limitele obișnuite legate de vârstă ale performanței cognitive au fost semnificativ mai mici la persoanele cu mutație genetică particulară.

In timp ce multi material genetic a fost descoperit în ultimele decenii, care sunt considerate un factor de risc pentru boala Alzheimer, nu a fost inca o varianta de gene cunoscute a avea un efect protector impotriva bolii neurodegenerative. Cu toate acestea, mutația genetică descoperită acum de cercetătorii islandezi pare să arate exact acest efect. Varianta gena modifica structura așa-numita proteina precursoare Alzheimer (APP), astfel încât mai puține depozite de proteine ​​cauzatoare de boli (formate de beta-amiloid) provin din creier, echipa de cercetare condusa de Kari Stefansson de la Universitatea din Islanda la Reykjavik a raportat în revista „natură“. Printre altele, cercetatorii islandezi au fost sustinuti de oameni de stiinta de la Universitatea din Oslo, Institutul Karolinska din Stockholm si Institutul de Genetica Umana de la Universitatea din Tübingen.

Ereditate din 1800 de islandezi investigate
Oamenii de stiinta au studiat machiajul genetic al a 1.795 de islandezi cu varste de peste 80 de ani. La subiecții care nu au prezentat semne de demență, cercetătorii au descoperit o variantă genetică care aparent protejează împotriva demenței și a bolii Alzheimer. Kari Stefansson, care lucrează și pentru compania de cercetare genetică „DeCODE genetica“ lucrări în Reykjavik, au avut diferențele individuale în secvența de ADN a genei care este responsabilă pentru formarea proteinei precursoare Alzheimer studiat cu echipa sa internațională. Gena livra planul pentru APP, care este apoi descompus de cele două enzime beta și gamma-secretazei, și, de asemenea, este format beta-amiloid. Aceasta, la rândul său, face ca celulele nervoase mor si depuneri insolubile formeaza in tesutul cerebral, având ca rezultat o scadere a performantelor cognitive si in cele din urma rezultat Alzheimer. In analiza ADN-ului, cercetatorii au descoperit o mutatie genetica specifica care produce o modificare structurală a proteinei precursoare Alzheimer, prin care enzima beta-secretazei poate scinda APP mai rău. Ca urmare, 40% mai putine beta-amiloide daunatoare sunt produse si riscul de boala Alzheimer este redus semnificativ, spun cercetatorii.

Mutația genetică protejează împotriva bolii Alzheimer și a degradării legate de vârstă a funcției cerebrale
Unii dintre participantii la studiu non-dement, vechi de 100 de ani, 80 sunt păstrate de mutația genei APP in fata bolii Alzheimer, raportul Kari Stefansson si colegii. Puterea lor mentală generală a fost, de asemenea, mult peste media datorită mutației genetice, continuă cercetătorii islandezi. În testele de memorie, persoanele sănătoase care transportă gena mutantă au avut rezultate mult mai bune decât subiecții non-dementi de aceeași vârstă, fără varianta genei corespunzătoare. Astfel, mutația genei protejează nu numai împotriva lui Alzheimer, dar se pare că încetinește deteriorarea naturală a performantelor cognitive in varsta, a explicat expertul. Având în vedere că efectul se datorează unei depreciere a clivajului APP de către enzima beta-secretază, rezultatele cercetării actuale sunt o confirmare pentru relativ noua strategie de tratament pentru boala Alzheimer sau -Vorbeugung de medicamente pentru a inhiba beta-secretazei, raportul Stefansson si colegii . Poate lăsa prin inhibarea de droguri beta-secretazei, pentru care deja primele medicamente disponibile, chiar și forța de putere spirituală, în general, în vârstă de a stabiliza, cercetatorii islandeză continua.

Potrivit lui Kari Stefansson, sprijinul actual „Rezultate ipoteza indirect că boala Alzheimer și scăderea normală a performanței creierului cognitiv la vârstnici se pot baza pe aceleași mecanisme.“ În asta „natură“-articol „O mutație în APP protejează împotriva bolii Alzheimer și a declinului cognitiv legat de vârstă“ cercetătorii ajung la concluzia că „Alzheimer ar putea fi forma extremă a declinului cognitiv legat de vârstă ".

Sunt necesare avansuri în cercetarea privind demența
Cât de importante sunt progresele în cercetarea și terapia demenței sunt ilustrate de numărul bolilor prezentate de cercetători. Potrivit lui Kari Stefansson și colegilor săi, mai mult de 5% din populația de peste 60 de ani suferă de demență în țările industrializate occidentale. Două treimi dintre cei afectați au boala Alzheimer. Odată cu creșterea vârstei, probabilitatea de boala urca în mod constant, astfel încât cel puțin un sfert din varsta de 90 de ani care suferă de boala Alzheimer, cercetatorii raport. Nu există încă nicio perspectivă de vindecare, iar progresia bolii nu poate fi oprită încă. Singura șansă se bazează pe tratamentele existente care întârzie procesul de boala, astfel încât chiar și unul sau doi ani pot fi obținute cu diagnosticul precoce, în cazul în care pacienții stau mai potrivite pentru utilizarea de zi cu zi. (Fp)

Citiți despre:
Alzheimer este prin durere și stres?
Oamenii de știință descoperă inhibitorul Alzheimer
Mituri și fapte: Ce ajută împotriva bolii Alzheimer??
Răspândirea Alzheimer în creier este decodificată
Alzheimer: tot mai mulți oameni suferă de demență
Plimbările protejează împotriva bolii Alzheimer
Demență și Alzheimer
Demență: abordare holistică a tratamentului

Imagine: Martin Gapa