Testul genetic detectează bolile ereditare la copii

Testul genetic nou determină bolile ereditare la copii în 50 de ore

04.10.2012

Motivele moștenite pot fi detectate la copiii cu un nou test genetic aparent în doar două zile. Ca și echipa americană de cercetare condusă de Carol Jean Saunders de la Spitalul Mercy pentru Copii din Kansas City „Medicina translațională științifică“ rapoarte, noua metodă poate fi utilizată pentru a examina ADN-ul complet al unui copil folosind o singură picătură de sânge.

Tulburările genetice sunt adesea dificil de detectat la nou-născuți. Ca progresie a acestor boli, de asemenea, de multe ori „este extrem de rapid“, Potrivit cercetătorilor americani de la Spitalul de Copii din Kansas City, este nevoie de un diagnostic în timp util. Dar pentru multe dintre cele peste 3.500 de boli monogene cunoscute anterior, nu există o procedură de diagnostic rapidă și fiabilă. Datorită „imensă nevoie nesatisfăcută de diagnostic molecular îmbunătățit la sugari“ Oamenii de stiinta americani au dezvoltat acum un test genetic in „50 de ore un diagnostic diferențial de boli genetice“ permite.

Gentest dă rezultate asupra bolilor ereditare după 50 de ore
Testul genetic roman pentru determinarea bolilor ereditare la copii, precum și metodele anterioare, bazate pe o secvențiere a genelor utilizând o mostră de sânge. Ce este deosebit, potrivit oamenilor de știință din SUA, este viteza cu care noua metodă oferă rezultate. In timp ce metodele anterioare dureaza deja cateva saptamani pentru a testa o singura gena, noul test de gena ofera rezultate dupa 50 de ore, relateaza Saunders si colegii in revista „Medicina translațională științifică“. În cadrul procedurii dezvoltate, ADN-ul complet al bebelușului este secvențiat dintr-o picătură de sânge și examinat pentru schimbări cu ajutorul unui nou software. În trei din patru cazuri, noul test genetic pentru copiii bolnavi critic a dat un diagnostic corect în termen de două zile, spun cercetătorii americani.

Diagnosticarea rapidă îmbunătățește tratamentul copiilor cu boli ereditare
Echipa de cercetare condusa de Carol Jean Saunders ajunge la concluzia că noul test genetic pentru a fi utilizat este bine adaptată pentru expert în terapie intensivă neonatală pentru a discuta despre posibilele cauze genetice ale prezente simptome nespecifice. În orice caz, există o nevoie specială de a se grăbi să inițieze un tratament adecvat cât mai curând posibil pe baza unui diagnostic fiabil. Aproximativ 500 de boli ereditare ar putea fi detectate mult mai devreme cu ajutorul metodei noi decât înainte, astfel încât afirmația oamenilor de știință din SUA. Directorul Institutului de Genetică Umană al Universității din Aachen, Klaus Zerres, evaluează dezvoltarea noului test genetic împotriva agenției de știri „dpa“ decât „Rezultatul noilor posibilități tehnice“ și a adăugat că aceasta „cu siguranță extrem de util în aceste cazuri“ a fost. Deoarece un diagnostic rapid oferă întotdeauna avantaje. Dar trebuie amintit că, chiar și cu noul test, nu toate bolile ereditare pot fi determinate cu exactitate.

Accelerarea ulterioară a procedurii de diagnosticare planificată
Un alt dezavantaj al testelor genetice pentru analiza bolilor ereditare la copii sunt costurile relativ mari. Procedura este relativ scumpă la aproximativ 7.600 de dolari și cu siguranță nu este testul standard pentru toate nou-născuții. In primul rand, cercetatorii americani doresc metoda lor de testare acum cel puțin 100 de copii mai mult, în timp ce, de asemenea, scurtarea Diagnosezeitrums care urmează să fie realizat la 36 de ore, dacă este posibil, a scrie Saunders și colegii. Potrivit cercetătorilor, aproximativ trei la sută din copiii din Statele Unite suferă de boli genetice, iar 20% din decesele infantile din Statele Unite sunt cauzate de aceste boli. Pana in prezent, multi dintre copiii afectati mor inainte de a se face orice diagnostic, relateaza Saunders si colegii. Noul test genetic ar putea aduce o îmbunătățire semnificativă aici. Cu toate acestea, el oferă, de asemenea, beneficii financiare, deoarece prin conturile de diagnostic precoce pentru investigații suplimentare și șederea spital din cauza începerea imediată a scurta semnificativ tratamentul poate, spun cercetatorii americani. (Fp)

Citiți despre:
Medicamentele ereditare se vindecă cu celule stem?
Teste de sânge pentru selecția sindromului Down a oamenilor?
Noua detectare precoce a bolilor la fetuși

Imagine: Martin Gapa