Gene se modifică ca factor de risc pentru schizofrenie

Schizofrenia: Cercetătorii descoperă modificări genetice la cei afectați

01/12/2015

Cauzele dezvoltării schizofreniei sunt încă neclare. Oamenii de stiinta de la Spitalul Universitar Heidelberg au acum propriile lor informatii „au descoperit la pacienții cu schizofrenie zece mutații genetice necunoscute anterior (mutații)“, care urmează să fie evaluate ca factori de risc pentru bolile schizofrenice. Rezultatele echipei de cercetare din jurul primului autor Slavil Peykov au fost în jurnalul de prestigiu „Moleculară Psihiatrie“ publicat, potrivit anunțului Spitalului Universitar.

Informația potrivit căreia cercetătorii în jur de un procent din populația lumii suferă de schizofrenie tulburări psihice în cazul în care boala este de obicei Introduceri la maturitate timpurie. Cei afectați sunt în timpul exacerbărilor și dincolo ocazionale, abia în măsură să facă față cu viața de zi cu zi pe cont propriu, Spitalul Universitar continuă. Ei suferă de tulburări cognitive, cum ar fi iluzii sau halucinații, adesea însoțite de probleme de limbă și de depresie. În ansamblu, simptomele schizofreniei pot fi diferite în mod individual, ceea ce face dificilă diagnosticarea și tratamentul.

Variante genetice ca factori de risc pentru schizofrenie
Despre cauzele și declanșatoarele exacte ale schizofreniei este, conform anunțului Spitalului Universitar Heidelberg, până în ziua de astăzi puțin cunoscut. Cu studiul lor actual, cercetatorii in jurul dr. Primul autor Slavil Peykov a descoperit acum zece alte modificări genetice necunoscute, aparent legate de dezvoltarea schizofreniei. „Aceste zece variante de gene sunt factori de risc pentru o tulburare schizofrenică“, subliniaza directorul Departamentului de Genetica Omului Molecular al Spitalului Universitar Heidelberg, Prof. Dr. med. Gudrun Rappold. Gena afectata livra plan pentru o proteina schele - așa-numita proteina SHANK2 - care joaca un rol decisiv în transmiterea semnalului între celulele nervoase. Deoarece schimbarile au aparut exclusiv la pacienti, dar nu la controale sanatoase, cercetatorii au devenit constienti de cele zece mutatii necunoscute anterior.

Schizofrenia prezintă mai multe modificări genetice
„Mutațiile care nu se găsesc la persoanele sănătoase ar putea avea un impact direct asupra bolii“, explică dr. Slavil Peykov. Cercetatorii Heidelberg au studiat gena SHANK2 în genomul 481 pacienți și 659 martori sănătoși, în colaborare cu profesorul Marcella Rietschel de la Departamentul de genetica Epidemiologie la Institutul Central de Sanatate Mintala din Mannheim si profesorul Markus Noethen de la Institutul de Genetica Umana de la Universitatea din Bonn. In general, pacientii cu schizofrenie au avut aproximativ doua ori mai multe modificari genetice decat persoanele fara boli mintale, raporteaza Spitalul Universitar. Unele dintre variantele genetice sunt factori de risc clari, dar probabil că boala nu va începe până atunci, „dacă se adaugă factori suplimentari, cum ar fi anumite influențe de mediu“, explică geneticianul uman Prof. Dr. med. Gudrun Rappold.

Modificări ale aceleiași gene la autism
Înapoi în 2010, oamenii de știință au avut în jurul geneticianului uman Rappold „a demonstrat diferite schimbări în gena SHANK2 la pacienții cu tulburare autistă și retard mintal“, raportează Spitalul Universitar Heidelberg. Desi mutatiile gasite in schizofrenie ar fi in aceeasi gena, ele ar diferi semnificativ de schimbarile in autism. „Evident, natura exactă a modificării afectează ce tulburare neuropsihiatrică se dezvoltă și cât de grave sunt simptomele“, explică Rappold. Aș putea „Modificările uneia și aceleiași gene conduc la tulburări neurobiologice foarte diferite, cum ar fi autismul și schizofrenia sau întârzierea mintală.“ Ceea ce au în comun toate aceste mutații este că acestea afectează, în grade diferite, gradul de reticulare a anumitor zone ale celulelor nervoase și, astfel, transmiterea semnalului între celulele nervoase.

Beneficii pentru tratamentul pacienților cu schizofrenie
Deși formarea altor factori de risc schizofrenic genetic nu explică evoluția bolii. Dar poți „cunoașterea cauzelor genetice ale acestei boli ajuta pe medici în viitor, pentru a împărți părțile implicate în subgrupuri cu boli similare si sa trateze orientate într-un stadiu incipient“, explică geneticianul uman Rappold. De exemplu, printre cei 481 de pacienți, s-ar fi găsit patru indivizi independenți cu exact aceleași mutații. „Cu ei, boala a început relativ devreme și cu simptome asemănătoare“, astfel încât mesajul de la Spitalul Universitar. De asemenea, căutarea fondului genetic aduce avantaje în dezvoltarea de noi terapii cu acesta. „Dacă se cunoaște care procese moleculare din creier sunt tulburate, oamenii de știință pot explora mai specific noile abordări terapeutice“, raportează Spitalul Universitar Heidelberg. (Fp)