Acțiune:
Boli de piele, defecte genetice Persoanele cu boli rare suferă de obicei foarte mult
Uneori este o boală a pielii sau chiar un defect genetic: Din ce în ce mai des devin boli cunoscute, în care nu suferă puțini - adesea doar o mână - de oameni. Pentru mulți dintre pacienții afectați, primele simptome sunt însoțite de începutul unei adevărate odisee medicale și de tratament.
Bolile rare nu sunt adesea atât de rare
Conform definiției europene, o boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de cinci din fiecare 10.000 de persoane. Numai în Germania, aproximativ patru milioane de oameni suferă de una dintre cele aproximativ 6.000 de boli rare care până acum au avut un nume. În Europa, 30 de milioane de pacienți sunt afectați. Bolile rare sunt adesea nu atât de rare. Deoarece există o lipsă de specialiști și terapii adesea eficiente, diagnosticul este adesea dificil și lung. Promisiunea aici este o inovație care a fost introdusă cu câțiva ani în urmă la "Centrul de Referință pentru Boli Rare din Frankfurt" (FRZSE). Acolo, tinerii studenți medicali caută diagnosticul bolilor rare. Ei recunosc adesea acești medici mai buni decât cei mai în vârstă, mai experimentați.
Bolile rare sunt deseori asociate cu multă suferință. Imagine: Stokkete - fotolia Drum lung spre diagnostic
De asemenea, este binevenit ca un nou centru pentru boli rare să fie deschis din nou și din nou la clinici. Pe site-ul "seatlas.de" puteți găsi facilități de îngrijire pentru persoanele cu boli rare. Dar, în ciuda tuturor îmbunătățirilor, este nevoie de o medie de șapte ani, potrivit experților, până când un pacient primește diagnosticul potrivit. Cercetarea este costisitoare și nu foarte profitabilă pentru industria farmaceutică. În plus, majoritatea "rare", potrivit experților incurabili. Mulți sunt amenințători și cronici. Într-un mesaj din partea agenției de știri dpa se menționează ziua bolilor rare privind soarta persoanelor individuale.
Unul dintre cele cinci cazuri cunoscute la nivel mondial
Când Florian sa născut, surorile au îmbrățișat băiatul sănătos al mamei Hannelore Rüsch. A devenit rapid clar că întârzierea familiei era puțin diferită de frații lor. El a mers inițial relativ puțin și mai târziu a început să vorbească. Familia nu și-a făcut griji. „Ne-am oprit Florian pentru o gafă târziu.“ Câțiva ani mai târziu, sa constatat că un defect genetic, extrem de rare este cauza dezvoltării sale întârziate. Familia a observat doar boala rară a lui Florian, deoarece diferența dintre el și colegii săi a devenit mai mare și l-au testat. În primul rând sa spus că băiatul avea o dizabilitate mentală, apoi experții Spitalului Universitar din Frankfurt, așa-numita trisomie parțială 7 ca cauză. Potrivit descoperirilor de atunci, Florian este unul dintre cele cinci cazuri cunoscute din întreaga lume, a spus mama. „Am fost capabili să nu creadă.“ Diagnosticul, de asemenea, au ușurat. „Era clar că am avut nici o datorie“ In trecut, ea a fost îngrijorat copilul ei dorință ar fi luat în dauna uter.
Să se bazeze pe ajutor pentru o viață întreagă
De asemenea, Concetta Tatti sa născut ca un copil complet sănătos. Viața fetei sa schimbat brusc la vârsta de trei ani. "Picioarele mi se părea că cineva mi-a legat picioarele sub picioarele mele", a spus 40 de ani. Nu voia să alerge, să nu adoarmă, trupul ei să se îmbolnăvească, avea febră și pete pe ea. Conform diferitelor studii, medicii juvenil dermatomiozita, o boală inflamatorie a pielii și mușchilor, în care sistemul imunitar luptă împotriva organismului diagnosticat. Așa cum a explicat Hannelore Rüsch în conformitate cu DPA, nu puteți vedea acum Florian de 13 ani boala lui astăzi. Băiatul vizitează o școală specială, din punct de vedere mental până la primul elev. Prietenii de la grădiniță sunt acum adolescenți.
Spitalul a spus familiei că Florian ar avea nevoie de o viață de ajutor. - Întotdeauna am fost singuri, spuse mama. Dar ea nu arata amara si ii cheama pe fiul ei râzând ca un "pachet de surprize". Între timp, el a găsit copii cu sindrom Down ca prieteni. "Crescut în spitalul copiilor"
Persoanele care au de-a face cu pacienți care suferă de boli rare raportează că cei afectați se simt deseori pierduți. Cercetarea continuă online, atât după alte victime, cât și opțiuni de tratament. În timp ce Hannelore Rüsch și-a îmbinat experiențele într-o carte, Concetta Tatti a înființat un grup de auto-ajutorare în München. Era obosită de a fi controlată de alții. Potrivit agenției de presă, ea încă suferă de trauma cauzată de debutul bolii, ceea ce a făcut-o "în nevoie de îngrijire" peste noapte. „Am crescut în spitalul de copii.“ Tatti descrisă despărțire dureroasă de la mama, fiind singur în spital și lipsa de înțelegere cu privire la ceea ce se întâmplă cu propriile lor corpuri.
O cauză psihosomatică este asumată rapid
Dacă plângerile despre pacienți rămân neclare pe termen lung, ei se întorc adesea de la un expert la altul. „Din ignoranta sunt apoi de multe ori diagnostice atribuite, cu toate că nu înțelege prezenta bolii“, a declarat Christine Mundlos că sfătuiește E.V. la Charité pentru auto-ajutor medici axa de rețea și terapeuți. "Medicii nu pot și nu trebuie să cunoască toate bolile, să recunoască această ignoranță, dar și o dată. Și apoi acționează în interesul pacientului ", spune expertul. Cu un diagnostic neclar, se presupune rapid o cauză psihosomatică, care crește și mai mult presiunea suferită.
„In 90 la suta din cazuri nu sunt medici, dar pacienții care ne sună, e-mail sau în afara ușii“, a declarat prof Annette Grüters-KIESLICH din 2011 a fondat Centrul de la Berlin pentru Boli rare de Charité. În special, la copii și adolescenți cu simptome neclare, uneori este necesară o diagnosticare inovatoare pentru a face un diagnostic. Adultii, deseori, nu se simt bine intelesi de medicii lor, a spus Grüters-Kieslich. "Întâlnirea cu aceștia, chiar dacă nu sunt într-un centru de boli rare, este o mare provocare."
Ca un copil de 40 de ani în corpul unui copil de nouă ani
De asemenea, Concetta Tatti cunoaște foarte bine problemele cu medicii. Ea se simte de multe ori ca "cazul deosebit de dificil și elaborat", pentru care nimeni nu se simte responsabil pe termen lung. Cu o înălțime de 1,46 metri și 28 kilograme, femeia de 40 de ani a fost "prinsă în corpul unui copil de 9 ani". Medicina adultă are puțină experiență în cazuri ca ale ei, deoarece persoanele care suferă de obicei nu au împlinit vârsta. Tatti se teme, de asemenea, că este admis la o clinică centrată pe adulți în caz de urgență. Acest lucru ar putea pune viața în pericol, deoarece brațele și picioarele sale subțiri se bazează pe instrumentele medicale de dimensiuni mici.
Tatti, cu toate acestea, este fericită că va putea decide în sfârșit despre viața ei din nou. Între timp, ea are Abi profesională, o formare ca designer media și permisul de conducere. Un număr de 15 asistenți îi îngrijesc în straturi - organizată de ea însăși. (Ad)