Mecanismele sindromului Down decriptate

Cromozomul suplimentar din trisomia 21 confundă întregul genom

04/17/2014

Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventă dizabilitate mintală genetică. Numai un cromozom este prea mult în genomul celor afectați. Deoarece această abatere minimă duce la o perturbare a întregului echilibru în genomul, oamenii de stiinta de la Institutul de Medicina si Dezvoltare genetica la Facultatea de Medicină a Universității din Geneva au analizat acum intr-un studiu fara precedent, iar concluziile sale in revista „natură“ publicat.

Cea mai frecventa cauza a retardarii mentale congenitale
Cu doar câteva zile în urmă, o petiție online pentru persoanele cu handicap cu mult sprijin a ajuns la 12 000 de susținători. Acest lucru este de a permite Henri de 11 ani, accesul la liceu. Băiatul sa născut cu sindromul Down. Aproximativ unul din 750 de copii se naste cu sindromul Down. Este astfel cea mai frecventă cauză a unei dizabilități mentale înnăscute. Aceasta se datorează faptului că cromozomul 21 este prezent în celule în triplicat în loc de dublul obișnuit.

Pentru studiul lor, oamenii de știință din jurul lui Stylianos Antonarakis de la Universitatea din Geneva au oferit „foarte rar întâmplător“, pentru a studia fenomenul de trisomie 21 pe două gemeni identici. Gemenii aveau exact același genom, cu excepția Trisomiei 21, conform Comunicării Universității de la Geneva. „Pentru a compara nivelurile de exprimare a genelor între gemeni, cercetătorii au folosit cele mai recente tehnologii în secvențierea de mare viteză și bioinformatică“, universitatea continuă să raporteze. În acest fel, oamenii de știință au reușit, „eliminarea variabilității interindividuale și identificarea modificărilor expresiei genei atribuite exclusiv trisomiei 21.“

Cercetatorii au descoperit ca cromozomul supranumerar 21 confunda expresia genelor in celule la un nivel multiplu. „Cu alte cuvinte, cromozomul interferează cu procesele prin care sunt stocate și decodificate informațiile din gene“, informează Universitatea din Geneva. Până în prezent, dovada acestei teorii a fost extrem de dificil, deoarece expresia cele mai multe gene variaza in mod natural de la o persoană la alta și, prin urmare, specifice trisomia 21 modificări ar putea fi dificil de identificat. Ca parte a anchetei sale, este cercetatorii au reusit acum in mecanismele prin care cromozom suplimentar pentru simptomele sindromului Down ca boli cardiace congenitale sau leucemie mieloidă cronică duce la decripta.

Expresia genetică este perturbată permanent de cromozomul suplimentar
Conform rezultatelor cercetării a fost complet dereglate prin expresia cromozom suplimentar al genelor, chiar și pe porțiuni ale genomului care nu au fost aparent legate de perechea de cromozomi afectate. „ Am fost foarte surprins de acest rezultat“, a declarat Audrey Letourneau, co-autor al studiului. acest „Cromozomul supranumerar mic are un mare impact asupra întregului genom al persoanelor afectate“, Letourneau continuă. Unele gene au fost semnificativ mai active în gemeni afectați decât în ​​cei sănătoși, alții mult mai slabi. Schimbarea a aproape un procent din materialul genetic are „funcția genomului ca întreg și echilibrul general al expresiei genelor“ deranjat, a explicat profesorul Antonarakis. Aici, comparația cu clima este aproape. „Atunci când temperatura crește cu una sau două grade, va cădea mai puțin în tropice și mai mult în zonele temperate. Balanța climatică a întregii planete ar fi deranjată de o parte foarte mică“, a explicat liderul studiului. Asemănător este efectul cromozomului suplimentar asupra expresiei genei. (Fp)