Acțiune:
Doctorii medicali descoperiți descoperă cauza genetică a sclerozei multiple
Noua speranță în lupta împotriva bolii autoimune Scleroza multiplă: Oamenii de știință canadieni au putut pentru prima dată să identifice o mutație genetică care poate duce la apariția unei boli inflamatorii cronice. Cei care transporta aceasta mutatie in sine, 70 la suta din SM, cercetatorii raport in prezent in jurnalul "Neuron". Descoperirea experților Universității din British Columbia (UBC) și Vancouver Coastal Health Health poate fi un progres în dezvoltarea de noi terapii.
Boala are multe fețe diferite
În scleroza multiplă (SM) este o boală inflamatorie cronică a sistemului nervos central (creierul și măduva spinării), care se numește datorită expresiei lor multiple ca „boala cu o mie de fețe“. Nu există anumite semne încă un curs tipic, dar experiența deosebit de frecvente afectate în stadiile incipiente ale senzatie (cum ar fi amorțeală sau „ace“), vedere încețoșată și paralizia mușchilor. SM afectează mai mult de două milioane de persoane din întreaga lume și este de două ori mai susceptibilă de a afecta femeile decât bărbații.
Cercetătorii au descoperit o mutație genetică specifică care poate provoca MS în anumite circumstanțe. (Imagine: ymgerman / fotolia.com) Copiii celor afectați au un risc semnificativ mai mare
Se cunosc puține despre mecanismele biologice care provoacă geneza MS. Experții susțin, însă, că, printre altele, flora intestinală și permeabilitatea barierei dintre sistemul nervos central și sânge ("bariera hemato-encefalică", pe scurt: BHS) pot juca un rol important. Se presupune, de asemenea, că în scleroza multiplă, pe lângă influențele de mediu, există și un fond genetic. Deoarece, cum ar fi Societatea germană de scleroză multiplă, Bundesverband e. V. informează că un copil al unei persoane afectate are un risc crescut de creștere cu 30% a SM în cursul vieții sale comparativ cu populația totală. Dar ereditatea este foarte complexă și până acum nu este suficient de înțeleasă, deoarece variantele genice descoperite anterior ar putea explica riscul crescut al celor afectați doar parțial.
Probele din baza de date mare au fost evaluate
Cu toate acestea, o echipa de cercetatori de la Universitatea din British Columbia (UBC) si Vancouver Coastal Sanatate ar fi putut realiza un progres medical. Oamenii de stiinta au evaluat o baza de date de informatii genetice pentru aproape 2000 de familii canadiene in care boala a avut loc pentru proiectul lor. Ei s-au concentrat asupra unei familii care avea cinci cazuri în decursul a două generații - toate implicând femei. La analiza genomului celor afectati, au descoperit o mutatie specifica in gena NR1H3, pe care au detectat ulterior la doua persoane afectate dintr-o alta familie. "Mutația missense găsită în gena NR1H3 cauzează o pierdere a funcției în produsul său, proteina LXRA", a declarat Weihong Song de la Universitatea din British Columbia într-un comunicat de presă al editurii "Cell Press". LXRA este o proteină reglatoare care activează în mod normal genele antiinflamatoare, imunoregulatoare și myelin-protectoare cu ceilalți membri ai aceleiași familii.
Numai mutarea nu duce la apariția focarului
Prin urmare, soareci fara aceasta gena ar avea probleme neurologice, inclusiv o scădere a producției de mielina, „Există o dovadă clară care sugerează că această mutație are consecințe în ceea ce privește funcția biologică și că proteina LXRa defect la un SM familială în curs de dezvoltare conduce ", continuă Song. Dar, potrivit raportului, mutația nu este suficientă pentru a izbucni boala. Deși purtătorii au o sensibilitate crescută la boală, trebuie adăugați la alți factori de risc. "Mutația îi împinge pe acești oameni la un prag de abis", este citat de Vilariño-Güell într-o declarație a Universității din British Columbia. "Trebuie să adăugăm ceva care să le ofere un noroc care pune în mișcare procesul bolii".
Potențial ridicat pentru dezvoltarea de noi terapii
Chiar daca numai aproximativ unul din 1000 de pacienti MS au fost afectati de aceasta varianta genei, noua descoperire ar putea ajuta cercetatorii sa elucideze mecanismele biologice implicate in dezvoltarea SM. In plus, oamenii de stiinta au descoperit alte variante mai comune in aceeasi gena, care cresc riscul de boala pentru SM progresiva - dar intr-o forma mai slaba. „Chiar dacă pacienții nu au o mutatie rara care ar putea-ar putea ajuta le terapii care vizează acest mecanism,“ autorul senior Carles Vilariño-Güel subliniat de la Universitatea din British Columbia (UBC).
Dacă aveți această gena, există riscul de a dezvolta SM și boala se va înrăutăți rapid ", a declarat co-autor Dr. Anthony Traboulsee în conformitate cu eliberarea UBC. "Acest lucru ne-ar putea deschide până la o fereastră critică, timpurie de a focaliza totul asupra bolii, pentru a încerca să o oprim sau să o încetinim. Până acum, am avut puține temelii pentru a face acest lucru ", a continuat expertul. (Nr)