Cercetarea medicală Durere cauzată de mutația genei

Genele mutate cauzează insensibilitate la durere
La unii oameni, o mutație genetică rară duce la insensibilitate la durere. Totuși, ceea ce pare a fi o binecuvântare implică anumite riscuri pentru cei afectați. De exemplu, rănile și bolile nu ar fi adesea recunoscute sau detectate doar foarte târziu, afirmă MedUni Vienna. Potrivit echipei internaționale de cercetare condusă de Michaela Auer-Grumbach de la Clinica Universitară de Ortopedie la Universitatea de Medicină din Viena, gena PRDM12 joacă un rol decisiv în reducerea senzației de durere.

Echipa de cercetare a MedUni Vienna, Universitatea din München și Universitatea din Cambridge au analizat materialul genetic al pacienților fără percepție de durere în studiul lor și au reușit să identifice mutații ale genei PRDM12 ca o cauză a analgeziei. Cercetarile suplimentare ar trebui sa arate acum, cat de departe constatarile privind PRDM12 sunt relevante pentru durere de cercetare si dezvoltarea de noi medicamente durere, rapoarte Michaela Auer-Grumbach. Rezultatele studiului actual au fost publicate în revista "Nature Genetics".

Fracturile osoase sunt adesea observate cu întârziere la pacienții cu lipsă de durere. (Imagine: stockdevil / fotolia.com)

Durerea insensibilă duce adesea la răniri
Potrivit cercetătorilor, punctul de plecare al investigațiilor lor au fost doi copii independenți, cu o boală foarte rară și neobișnuită. Ambele nu au arătat nici o senzație de durere de la naștere. În viața de zi cu zi, aceasta are consecințe fatale. „Acești copii sunt, de obicei obținute la momentul deschiderii primilor dinți, astfel, pe care s-au lovit pe limbă, buzele și degetele, chiar musca de pe părți din ea“, spune Michaela Auer-Grumbach ... De asemenea, obține „este foarte ușor de rupt oasele, de multe ori trece neobservat pentru o lungă perioadă de timp din cauza lipsei de durere ", explică primul autor al studiului. În multe cazuri, lipsa durerii conduce la leziuni neobservate, vindeca arsuri si fracturi care sunt detectate cu întârziere din cauza lipsei de avertizare durere și rău în cei afectați de-a lungul vieții lor. Fără o îngrijire medicală adecvată, cele mai grave ar fi complicații mortale.

Mutațiile genei PRDM12
În analiza întregului exom (toate secțiunile materialului genetic care codifică proteinele) celor doi copii, cercetătorii au observat mutații în gena PRDM12. „Detectarea mutatii in aceeasi gena in doua persoane din familii diferite, cu tablou clinic foarte similar a fost deja un indiciu puternic că am descoperit gena responsabila de aici“, spune Jan Senderek de la Friedrich-Baur-Institutul de la Universitatea din Munchen. Grupul de lucru al lui Geoffrey Woods de la Universitatea din Cambridge a oferit apoi dovada finală. Ei au fost, de asemenea, in masura sa demonstreze mutatii PRDM12 la pacientii cu analgezie congenitala, in conformitate cu raportul MedUni Viena. La examinarea pacienților suplimentare cu tulburări congenitale ale senzației de durere, oamenii de stiinta intalnit in colaborare cu colegii de la domiciliu și în străinătate pentru a mutații.

Dezvoltarea depreciată a sistemului nervos?
Pentru a intelege mecanismul bolii, oamenii de stiinta, impreuna cu biologi de dezvoltare de la Universitatea din Tokyo, au investigat functia PRDM12 folosind larve de broasca, conform MedUni Vienna. La animale, pierderea PRDM12 a dus la dezvoltarea defectuoasă a celulelor nervoase care sunt importante pentru percepția durerii. Potrivit cercetatorilor, PRDM12 gena conține „informații pentru un factor care determină activitatea altor gene și, astfel, dezvoltarea de celule și țesuturi.“ Acest lucru este rezonabil să se presupună că există un control defectuos încă genelor țintă necunoscute prin eșecul PRDM12 , care la rândul lor sunt necesare pentru dezvoltarea sistemului nervos și o percepție a durerii funcționale.

Insight despre cum simte durerea
Potrivit lui Michaela Auer-Grumbach, descoperirea cauzei lipsei durerii permite, de asemenea, o "diagnosticare și consultare genetică vizată a pacienților afectați și a familiilor acestora". Deși nu a fost disponibilă până în prezent nici o terapie promițătoare, măsurile de susținere, educația și instruirea celor afectați și a familiilor acestora pot reduce în mod semnificativ riscul rănilor și complicațiilor grave. In plus, autorii studiului spera pentru o atentie sporita de la medici si geneticieni pentru imaginea foarte rara si putin cunoscuta clinica. Faptul că tulburările factorilor care controlează genomul, pot conduce la insensibilitate la durere, au fost noi și permit o înțelegere a dezvoltării sistemului nervos și a funcționării senzației de durere. (Fp)