Miracolul medical O familie de șase nu vede niciodată durere

Familia nu simte durere datorită mutației genetice rare

Membrii unei familii italiene nu simt durere, chiar dacă se ard sau își sparg oasele. Cercetătorii au descoperit acum că o mutație genetică rară este responsabilă de absența durerii. Ei spera ca noile descoperiri sa conduca la dezvoltarea de analgezice noi.

Familia italiană nu simte nici o durere

O echipă de cercetare condusă de University College London (UCL) a identificat o mutație genetică rară care determină o familie de șase din Italia să nu simtă nici o durere. Oamenii de stiinta, care au publicat concluziile lor recent in revista „Brain“, Speram ca rezultatele ar putea contribui la dezvoltarea de noi tratamente pentru durere cronica.

Membrii unei familii italiene nu simt durere, chiar dacă se ard sau își sparg oasele. Cercetătorii au găsit acum motivul pentru lipsa durerii. (Imagine: Andrey Popov / fotolia.com)

Durere prin mutație genetică

Din nou și din nou, sunt raportate persoane care simt durere mică sau deloc. De exemplu, despre o fată tânără din Anglia, care a fost numită și fată "Terminator" din cauza rezistenței sale la durere a mass-media tabloide.

Cu câțiva ani în urmă, oamenii de știință de la Universitatea din Jena au găsit într-un studiu că o schimbare genetică particulară la o altă fetiță duce la o viață fără durere.

Cercetatorii au descoperit apoi ca gena mutant numit "SCN11A" in copil inseamna ca ramane complet nedureroasa in rani.

Și medicii de la MedUni Viena au raportat, de asemenea, acum doi ani, pacienți a căror analgezie este cauzată de o mutație genetică.

Marsilis, o familie de șase din Italia, nu simte nici o durere. Acum oamenii de stiinta au dat seama de ce este asta.

Nervii nu funcționează așa cum ar trebui

"Membrii acestei familii se pot arde sau își pot rupe oasele fără să simtă durerea", spune autorul studiului Dr. James Cox de la Institutul Wolfson pentru Cercetare Biomedicală de la University College London, într-o declarație.

"Dar au densitate normală intraepidermală a fibrelor nervoase, ceea ce înseamnă că nervii lor sunt acolo, ei nu funcționează așa cum ar trebui", a spus expertul.

Am lucrat pentru a intelege mai complet de ce nu sunt in mare durere pentru a vedea daca acest lucru ne poate ajuta sa gasim noi analgezice, a spus Cox.

Mutatie intr-o gena numita ZFHX2

Pentru a găsi cauza lipsei lor de sensibilitate la durere, a condus Cox si colegii sai au efectuat o serie de teste asupra membrilor familiei (o femeie în vârstă de 78 de ani, cele două fiice de varsta mijlocie si cei trei copii) de către, rapoartele revista de comerț „New Scientist“.

Echipa a descoperit că toți cei șase indivizi aveau un număr normal de nervi în piele, dar că toți aveau o mutație într-o genă numită ZFHX2.

Cand cercetatorii au abrogat complet aceasta gena la soareci, se pare ca animalele au avut o perceptie mai slaba a durerii atunci cand presiunea a fost aplicata la cozile lor. În plus, au reacționat la hipersensibilitate la căldură.

Potrivit oamenilor de stiinta, aceste rezultate sugereaza ca gena joaca un rol in a stimula sau nu sunt dureroase.

Atunci cand au implantat soareci cu aceeasi versiune mutanta a genei pe care o are familia italiana, a devenit clar ca animalele erau mult mai putin sensibile la caldura dureroasa.

Mutația pare să aibă acest efect, deoarece gena controlează în mod normal activitatea altor 16 gene, dintre care unele sunt implicate în percepția durerii.

Opțiuni mai bune de tratament pentru pacienții cu durere cronică

„Prin identificarea acestei mutații și declarația că aceasta contribuie la insensibilitate la durere familia, am deschis o nouă abordare a descoperirea de droguri pentru ameliorarea durerii“, a declarat co-autor profesorul Anna Maria Aloisi de la Universitatea din Siena.

Și dr. Abdella Habib de la Universitatea din Qatar, a declarat: „Speram ca rezultatele noastre și proiectele de cercetare ulterioare vor ajuta pentru a găsi opțiuni mai bune de tratament pentru milioane de oameni din întreaga lume care au dureri cronice si a primit nici un ajutor de la medicamente existente.“

De asemenea, poate fi posibil să se dezvolte un tratament care să poată inversa lipsa de durere a familiei italiene.

Cu toate acestea, cercetătorul John Wood, care a fost implicat în studiu, a declarat că familia ia spus că nu doresc acest lucru. "Le-am întrebat dacă au vrut să aibă un sentiment normal de durere și au spus că nu." (Ad)