Scanarea fibrozei chistice este necesară pentru copii

Screeningul fibrozei chistica nu este standard la copiii din Germania

04/04/2014

Cu cât este diagnosticată CFU mai devreme, cu atât sunt mai bune opțiunile de tratament care pot prelungi viața pacienților. Cu toate acestea, nu există până în prezent nici o screening la nivel național de fibroză chistică a nou-născuților din Germania. Numai în Mecklenburg-Pomerania de Vest toți copiii în mod implicit testate pentru boala ca parte a unui proiect de cooperare polono-germană în toamna anului 2014. Dacă sunt disponibile fonduri suplimentare pentru examinare, este încă neclar. Din 2008, medici, de asigurari de sanatate si spitale pentru a consilia Comitetul mixt federal, iar din 2013, de asemenea, în cadrul Comitetului de diagnosticare genetice daca fibroza chistica este inclus în standardul de screening nou-născut. O decizie este de așteptat pentru vară sau toamnă.

Controlul fibrozei chistica la copii poate crește speranța de viață
Fibroza chistica este o boală metabolică gravă în care căile respiratorii din plămâni, canalelor biliare și conducta pancreasului devin infundate cu mucus gros. Ca urmare, există o inflamație cronică a plămânilor, tulburări digestive și de creștere severe și apariția unor tuse severe. Cu ajutorul tratamentului precoce, aceste reclamații pot fi, de obicei, atenuate. Fibroza chistica cel mai recent raport calitate banda in functie de boala, dar vor fi furnizate doar de jumătate din pacienți în primul an de viață, astfel încât a început târziu cu tratament pentru multi suferinzi. „Simptomele sunt inițial adesea nespecifice, astfel încât diagnosticul poate fi adesea făcut numai luni sau ani mai târziu. Apoi organele ar fi putut fi deja deteriorate permanent“, explica profesorul Matthias Nauck, director al Institutului de Chimie Clinică și Medicină de Laborator la Spitalul Universitar din Greifswald si sef al laboratoarelor de screening în Mecklenburg-Vorpommern.

Potrivit Spitalului Universitar, aproximativ 8 000 de copii, adolescenți și tineri adulți sunt în prezent afectați în Germania. În fiecare an, aproximativ 200 de copii dezvoltă CF, care este una dintre cele mai frecvente boli metabolice moștenite din Europa Centrală. Potrivit E.V. fibroza chistica, care reprezintă interesele celor afectați, unul este de 3.500 la 4.000 de copii din Germania cu boala în lume. Speranța de viață este de aproximativ 35 până la 40 de ani, iar pacienții cu progresie ușoară a bolii, de asemenea, îmbătrânesc.

Controlul fibrozei chistice este deja standard în alte țări ale UE
Până în prezent, aproximativ 15% dintre nou-născuți sunt cercetați în Germania, deoarece spitalele universitare oferă, printre altele, la Greifswald, Dresda, Heidelberg și care au lansat ancheta. Implicit, ca și în multe alte țări ale UE, dar nu este realizat în această țară. „Fiecare nou-născut din Germania are dreptul la un test de screening pentru tulburările metabolice și hormonale congenitale. În acest scop, câteva picături de sânge sunt îndepărtate din călcâi în cea de-a treia zi de viață și picurate pe o hârtie specială de hârtie de filtru“, explică șeful proiectului din Greifswald, Cornelia Müller, procedura. „Ca parte a unui proiect finanțat de UE, o examinare ulterioară a fibrozei chistice din aceeași carte de sânge uscată se efectuează cu acordul expres al părinților.“

În Mecklenburg-Vorpommern, toate clinicile de obstetricieni participă la proiect. „Medicii și asistentele medicale contribuie în mod semnificativ la acceptarea și succesul acesteia. Datorită muncii lor educaționale, aproximativ 95% din nou-născuți participă la ea“, raportează coordonatorul proiectului, Theresa Winter. Sunt anomalii constatate în analiza probelor de sânge, copiii sunt menționate pentru investigații suplimentare de ambulanțe speciale la fața locului, ca doar un test de sudură, în care conținutul de sare este determinată în sudoare, oferă informații despre dacă un copil este, de fapt sufera de fibroza chistica. Potrivit experților, rata de eroare pentru testele de sânge este în prezent de 7: 1. Remedierea ar putea fi crearea unui test ADN suplimentar care ar putea fi urmat după examinarea biochimică a sângelui.

Diagnosticul precoce al fibrozei chistice este esențial
„Diagnosticul precoce și consecințele progresiei bolii și speranța de viață nu trebuie să depindă de locul în care se nasc“, reamintește Jutta Bend de la Mukoviszidose eV în Bonn agenției de știri „dpa“. În opinia asociației, este esențială introducerea cât mai rapidă a screening-ului fibros chistic standard la nivel național la nou-născuți. Pentru diagnosticul precoce și terapia poate preveni, printre altele, complicațiile plămânului. „Copiii se dezvoltă mai bine și trăiesc mai mult“, explică medicul șef Sebastian Schmidt de la Departamentul de ambulatoriu pentru fibroza chistică de la Centrul Medical Universitar Greifswald. El raportează despre cazul micului Mati, primul copil care a fost diagnosticat cu fibroză chistică în timpul screening-ului. „În consultare strânsă cu părinții, a fost inițiată o terapie corespunzătoare cu fizioterapia și inhalarea zilnică. Există, de asemenea, medicamente pentru indigestia care este tipică bolii. În săptămânile următoare nașterii, băiatul a continuat să piardă în greutate, ceea ce la părăsit pe părinții săi foarte îngrijorați. După începerea tratamentului, totuși, el a reușit să-și mărească greutatea de la mai puțin de trei kilograme la peste cinci kilograme în câteva săptămâni.“ (Ag)