Mutația genelor provoacă atac de cord

Mutațiile genetice cresc riscul unui atac de cord

12/11/2013

Modificările genetice pot părea să crească riscul de atac de cord. Proteinele mutante accelerează formarea trombozei. Acesta a fost rezultatul unei echipe internaționale de cercetare care a efectuat cercetări asupra unei familii mari în care 23 de membri ai familiei au suferit un atac de cord. Cele două mutații genetice determină blocarea trombocitelor mai ușor și provoacă blocarea vaselor. În același timp, riscul unui atac de cord crește dramatic.

Inima atacurile sunt printre principalele cauze de deces la nivel mondial. În plus față de un stil de viață nesănătoasă, factorii ereditari pot fi de asemenea implicați în dezvoltare. Ca parte a “German Heart Attack Family Study” Cercetătorii au devenit conștienți de familie. Scopul lui “German Heart Attack Family Study”, care a fost înființată în 1997, este de a investiga cauzele genetice ale bolii coronariene și ale infarctului miocardic. Pana in prezent, 7500 pacienti cu risc au fost inrolati in studiu.

Cercetatorii Prof. Jeanette Erdmann de la Universitatea Lübeck Institutul pentru Integrative si experimentale Genomics si ex-Lübeck Prof. Heribert Schunkert, care lucreaza acum la Centrul Inimii german a constatat, de asemenea, că mutațiile au loc populației similare, riscul de atac de inimă, de asemenea, să crească.

Riscul cu ei este doar într-o măsură mai mică, dar pot fi văzute paralele. „In timp ce cele mai multe atacuri de cord apar sporadic, vom vedea rareori familii cu număr mare de pacienți, în cazul în care există aparent o moștenire clasică. Cele care stau la baza variante genetice sunt în mare parte necunoscute“, spune Erdmann. Cercetătorii suspectează că ambele mutații apar doar în această familie împreună. Cercetările extensive au arătat că proteinele mutante împiedică imobilizarea dependentă de monoxid de azot al trombocitelor. Ca urmare a acestui fapt, există o formațiune cheag accelerată, ceea ce poate duce la înfundarea și, prin urmare, riscul de atac de cord mutatii erhöhen.Die afecta doua gene de lucru în comun GUCY1A3 și CCT7.

„Cel mai surprinzător pentru noi, a constatat că, în această familie a constatat nu numai o mutatie, ci doua, care, de asemenea se ocupe în continuare cu aceeași enzimă. Când au venit împreună, riscul de atac de cord este crescut dramatic“, spune Heribert Schunkert din inima German Center Munich . Măsura în care aceste constatări poate fi utilizată pentru dezvoltarea de noi medicamente necesită investigații suplimentare. Rezultatele studiului au fost publicate în numărul actual al revistei „natură“ publicată. (Fr)

Imagine: Gabi Schoenemann