Noua formă de terapie ar putea evita orbirea la tineri

Terapia genetică are succes în tratamentul pigmentării cu retinită
Cea mai obișnuită cauză de orbire la tineri este o boală numită pigmentă retinită. Cercetatorii au descoperit acum ca o noua forma de terapie genica la tineri poate ajuta la tratarea acestei boli. Astfel, multe cazuri de orbire pot fi evitate în viitor.

Cercetătorii de la Universitatea din Oxford, recunoscuți la nivel internațional, au constatat într-o investigație că terapia genică poate duce la tratamentul cu succes al unei anumite forme (XLRP) a retinitei pigmentoase. Medicii au publicat un comunicat de presă privind rezultatele studiului lor.

O boală îi face pe tinerii afectați să devină orbiți treptat. Cercetătorii au dezvoltat o terapie care pare să permită un tratament de succes. (Imagine: Dan Race - fotolia)

Ce este retinita pigmentosa?
O moștenire sau o mutație apărută spontan poate provoca o așa-numită degenerare retiniană. În această boală, fotoreceptorii sunt apoi distruși și distruși. Retinita pigmentosa este in prezent considerata netratabila si provoaca o pierdere lenta si ireversibila a vederii, explica expertii. La 16 martie 2017, un bărbat britanic în vârstă de 29 de ani a fost primul pacient care a început o nouă formă de terapie genică. Operația necesară a avut loc la Oxford Eye Hospital.

Oamenii de știință inserează o copie a unei gene în celule
Terapia genetică utilizează un virus pentru a introduce o copie corectă a unei gene defecte în celule. Rezultatele indica faptul ca aceasta terapie pare sa fie eficace in tratarea cauzelor genetice ale orbei, spun cercetatorii.

Terapia genetică este deosebit de provocatoare la RPGR
Din păcate, gena care afectează retinita pigmentosa (RPGR) este foarte instabilă. Aceasta înseamnă că terapia genică este deosebit de solicitantă, explică medicii. Codul genetic neobișnuit al genei RPGR a făcut foarte dificil pentru experți să lucreze cu el în laborator.

Codul genetic din RPGR a fost reprogramat.
De aceea, echipa de cercetare, sub conducerea profesorului Robert MacLaren de la Universitatea din Oxford, a reprogramat codul genetic al RPGR. Acest lucru îl face mai stabil, fără a afecta funcțiile sale, explică oamenii de știință. Această modificare va permite ca gena să fie furnizată în mod fiabil de către un vector viral în celulele retinale.

Noua secvență utilizată este extrem de eficientă în studiile de laborator
Impactul bolilor legate de RPGR asupra familiilor cu retinita pigmentosa este devastatoare si am petrecut multi ani in curs de dezvoltare in aceasta terapie genica, explica profesorul MacLaren. Schimbarea codului genetic este întotdeauna făcută cu mare precauție, dar noua secvență folosită sa dovedit a fi foarte eficientă în studiile de laborator, adaugă autorul.

Gene este foarte instabil și predispus la mutații
Codul genetic pentru toată viața pe Pământ este format din patru litere - G, T, A și C. În RPGR, totuși, jumătate din gena are doar două litere - A și G, explică cercetătorii. Acest lucru face gena foarte instabilă și predispusă la mutații. Acestea sunt o cauză principală de orbire la pacienții cu pigmentă retinită. RPGR este crucial pentru celulele fotosensibile din spatele ochiului, adauga medicii.

Sunt necesare cercetări suplimentare
Suntem incantati sa raportam progresul acestui program de terapie genica interesant pentru pacienti, spun expertii. Studiul actual va implica cel puțin 24 de pacienți pentru a primi o singură injecție subretinală de terapie cu gene RPGR. In cazul in care succesul, aceasta terapie genica are potentialul de a schimba viata multor pacienti (si familiile lor) din intreaga lume, autorii adauga. Scopul principal al studiului este de a evalua siguranța și tolerabilitatea acestei terapii genetice pe o perioadă de 12 luni. (As)