Un nou medicament pentru a ajuta la atrofia musculară

Distrofia musculară Duchenne este cea mai comună formă de pierdere a mușchilor. "Unul din 3.500 de băieți dezvoltă distrofie musculară Duchenne. Boala este de obicei diagnosticată cu vârste cuprinse între doi și patru ani. Pierderea capacității de mers pe jos are loc la opt până la doisprezece ani. Există un scolioze pacienți dezvolta o tulburare de respirație, la sfârșitul mușchiului inimii bolnav „spune Günther Bernert, CEO al Spitalului Preyerschen Copii din Viena, boala intr-un interviu cu agenția de știri“ APA ".

Un nou medicament pentru pierderea musculară este promițător
Deși a fost posibil în ultimele decenii să se mărească semnificativ speranța de viață a celor afectați, pierderile musculare nu pot fi dăunătoare. „Înainte de victime au fost 15 de ani, acum am ajuns la aproape 40 de ani,“ neurolog pediatru raportate in timpul reuniunii anuale a copilului neurolog la Austria Center Vienna.

Pentru o lungă perioadă de timp, cortizonul a fost considerat cel mai bun mod de a întârzia progresia bolii. In domeniul terapiei genice, cu defecte in gena distrofină boala ar trebui să fie înlocuită, au existat încercări, dar au fost stabilite acum. Un nou medicament care a fost aprobat pentru aproximativ un an în Europa este considerat acum cea mai promițătoare formă de tratament. „Translarna“ este un drog sintetic care poate întârzia agravarea bolii la băieți a căror distrofie musculară Duchenne este cauzată de o așa-numita mutație nonsens a genei distrofinei.

"În aceste mutații, procesul de lectură al genei dystrophin este întrerupt, nu există proteină. Ingredientul activ cauzează eroarea genetică să fie omisă. Cel puțin o proteină abreviată este produsă ", explică Bernert. Terapia cu "Translarna" este totuși costisitoare. În prezent, costurile de tratament sunt de aproximativ 300.000 de euro pe an.

Distrofia musculară a diaconiei este foarte rară
Dystrofia musculară Duchenne este o boală genetică rară în care pacienții își pierd treptat funcția musculară. "Translarna" poate fi utilizat numai într-un grup mic de pacienți cu boala Duchenne a căror boală se datorează unui defect genetic specific. Pacienții afectați au o lipsă de distrofină normală. Este o proteină care menține muschii să se contracte și să se relaxeze. Datorită lipsei acestei proteine, mușchii suferă pagube permanente până când nu mai funcționează. "Translarna" provoacă din nou funcționarea proteinelor distrofinei care urmează să fie formate. (Ag)