Acțiune:
Screening-ul nou-născut, inclusiv fibroza chistică
De la 1 septembrie, o screening pentru fibroza chistica poate fi efectuata in asa-numitul screening neonatal. Acest lucru ar trebui să asigure cel mai scurt diagnostic posibil și să îmbunătățească în mod semnificativ șansele de supraviețuire a copiilor afectați. "Câteva picături de sânge din călcâie sunt suficiente pentru a face copiii suspectați de fibroză chistică", afirmă Spitalul Universitar Jena (UKJ)..
Ca și în alte clinici germane, Spitalul Universitar Jena oferă acum screening neonatal pentru fibroza chistică congenitală severă. Mai mult de 140 de pacienți cu fibroză chistică sunt deja tratați la Spitalul Universității Jena în fiecare an. Screeningul neonatal ar trebui să detecteze boala cât mai curând posibil, astfel încât tratamentul să poată fi utilizat în mod corespunzător în mod anticipat.
Studiul privind fibroza chistică va fi oferit în viitor ca parte a screening-ului nou-născut. (Imagine: Zerbor / fotolia.com) Speranța de viață cu fibroza chistică a crescut semnificativ astăzi
Șeful Centrului de Fibroză Chistică de la Clinica pentru Copii, UKJ. Potrivit lui Jochen Mainz, cei afectați au "o speranță medie de viață de 40 de ani, folosind opțiunile curente de tratament", în timp ce 50 de ani în urmă copiii cu fibroză chistică au murit de obicei în vârstă preșcolară. În cursul bolii, în special plămânii sunt din ce în ce mai distruși de mucusul dur. Introducerea examinării este un avans semnificativ în depistarea precoce a bolii metabolice Mainz. Prin diagnosticarea fibrozei chistice mai devreme, terapia vizata poate fi initiata mai repede. Ca rezultat, putem încetini apariția simptomelor în alte organe decât plămânii, pancreasul, intestinul și ficatul și, în special, îmbunătățim funcția pulmonară ", explică expertul. În acest fel, speranța de viață și calitatea vieții celor afectați vor fi semnificativ îmbunătățite.
În fiecare an, 200 de cazuri noi de fibroză chistică la copii
Potrivit experților, în jur de 8000 de persoane din întreaga Germania suferă de fibroză chistică și, în fiecare an, 200 de copii se nasc cu boala, raportează UKJ, citând figurile asociației de auto-ajutor fibroză chistică (e.v.). Cu toate acestea, poate dura ceva timp înainte ca persoanele afectate să primească un diagnostic corespunzător. Acest lucru ar trebui să se schimbe în viitor acum. De la introducerea de screening neonatal extins in Germania, acum 12 ani, studiul privind fibroza chistica pentru prima data integreaza o alta boala in screening-ul neonatal, subliniaza Dr. med. Ralf Husain, șeful Centrului Metabolic Turingian de la UKJ.
Rezultatele concludente nu sunt neapărat semne ale fibrozei chistice
În cazul în care se constată rezultate vizibile în timpul screening-ului, trebuie consultați specialiști adecvați pentru examenele de urmărire, explică Dr. med. Husain: "Daca testul de sange are ca rezultat o descoperire evidenta, atunci nu inseamna ca fibroza chistica este prezenta, ci trebuie examinata prima suspiciune", a continuat expertul. Părinții ar fi apoi trimis la un centru certificat de fibroză chistică, unde se efectuează un test de transpirație. "Nu este execuția foarte urgentă, dar calitatea este decisivă", avertizează expertul. În cele mai multe cazuri, testul de transpirație are sens numai în a treia săptămână de viață, iar examinările ulterioare ar trebui să aducă certitudine.
În cele din urmă, aproximativ unul din cinci copii cu screening vizibil este de fapt diagnosticat cu CF. Husain. Părinții copiilor afectați și toți colegii medicali găsesc persoane de contact competente pentru bolile rare investigate la UKJ, continuă Husain. Aici se acordă o atenție deosebită acompaniei părinților în perioada cuprinsă între comunicarea suspiciunii și confirmarea sau excluderea bolii respective. "Pentru că este important să avem un sprijin adecvat, în timpul extrem de stresant pentru părinți. (Fp)