Pro și contra de diagnostic genetic

Multe boli sunt cauzate sau cel puțin favorizate de factori genetici. Aici, așa-numitul diagnostic genetic predictiv poate contribui la faptul că boala este detectată mult mai devreme și se inițiază măsuri medicale adecvate.

Grupul de lucru inițiat de mai multe academii academice germane „Diagnosticul predictiv genetic ca instrument de prevenire a bolilor“ a elaborat un aviz privind oportunitățile și riscurile diagnosticului genetic predictiv în ultimul an. Domeniile cheie de interes științific au inclus aspecte precum: „Atunci când este un diagnostic predictiv genetic în sensul prevenirii bolilor utile și când nu?“ sau „Cum pot fi dezvoltate în continuare reglementările legale valabile în Germania, în special legea privind diagnosticarea genetică??“

Sistemul sanitar până acum echipat prost
Cercetatorii Leopoldina implicati in grupul de lucru - Academia Națională de Științe, Academia din Berlin-Brandenburg de Științe (BBAW) și Academiei Germane de Știință și Inginerie acatech intră în wissenchaftlichen lor Anayse de diagnostic genetic predictiv la concluzia că, în această privință, în Germania uneori încă există deficite considerabile. De exemplu, geneticianul uman din Bonn, profesorul Peter Propping, consideră că sistemul german de sănătate este insuficient echipat în ceea ce privește diagnosticarea genetică predictivă. „Sistemul nostru de sănătate trebuie schimbat în acest moment“ expertul a explicat „Ziarul german central“.

Diagnosticul precoce crește opțiunile de tratament
În general, cu cât este detectată mai devreme o boală, cu atât sunt mai mari opțiunile de tratament. Astfel, examinările sunt o parte integrantă a sistemului nostru de sănătate și formează coloana vertebrală a medicinei moderne. Aici intră diagnosticele genetice predictive. Deoarece majoritatea bolilor sunt determinate genetic sau favorizate, astfel încât, în contextul unei analize genetice, pot fi detectate într-o primă etapă posibilă a bolii - uneori cu mult înainte de declanșarea bolii reale. Astfel, pot fi inițiate măsuri de precauție medicale adecvate chiar înainte de declanșarea bolii.

Medicii din diverse discipline ar trebui să coopereze
Condiția prealabilă este că medicina a dovedit deja științific legătura dintre anumite predispoziții genetice și apariția bolilor corespunzătoare. În acest context, Prof. rezemarea a subliniat că modificările genetice, de exemplu, crește riscul de cancer, dar în același timp, există indicii că modificările cresc, de asemenea, riscul de cancer suplimentare - până în prezent, cu toate acestea, numai intestinul este periodic examinat medical. pentru „Diagnosticul și îngrijirea pe termen lung a acestor pacienți ar necesita centre care să aibă în vedere toate aceste boli“ a explicat prof. Propping. Prin urmare, grupul de lucru a criticat în declarația sa despre diagnosticul genetic predictiv, de asemenea, că medicii rareori colaborează până acum interdisciplinar. De exemplu, profesorul Propping cere ca specialiștii din diferitele discipline să fie adunați sub un singur acoperiș. „Și pentru că nu este vorba doar de depistarea precoce, dar de multe ori despre tratament, aceasta ar trebui să fie sub acoperișul unui spital - chiar și atunci când vine vorba de îngrijirea ambulatorie a pacienților“, a adăugat geneticianul uman de la Bonn.

Multe boli condiționate genetic
Membrii Grupului de lucru privind diagnosticele genetice predictive puse în evidență opinia că genele sunt responsabile pentru aparitia bolilor de multe ori și, în unele cazuri, să fie suficiente mutații într-o singură genă pentru a provoca o boală gravă. În unele dintre aceste boli monogene, cum ar fi cancerul de sân, metoda de diagnostic genetic predictiv este deja utilizată astăzi. De asemenea, în anumite forme de cancer de colon sau în boala metabolică fibroza chistică oferă o astfel de metodă. Pentru alte conditii, cum ar fi alergii, diabet zaharat sau tulburări cardiovasculare, care pot fi limitate geentisch în mai multe moduri, procesul este greu de utilizat până în prezent, deoarece medicamentul nu a analizat încă corelațiile directe între dispoziție genetică și apariția bolii. Interacțiunea extrem de complex de gene si factorii de mediu, care este esențială pentru dezvoltarea bolii si severitatea cursului, prevede știința până în prezent unele puzzle-uri.

Diagnostic genetic predictiv pentru medicina individualizată
Cu toate acestea, cu factorii de risc în curs de descifrare genetici pot fi aplicate nu numai in bolile monogenice diagnostic genetice predictive în viitor, dar, de asemenea, pentru boli complexe, cum ar fi atacurile de cord sau diabet, cercetatorii spera. Oamenii de știință fac progrese substanțiale în curs și, de asemenea, analiza a genomului intreaga de pacienti individuale sunt din ce în ce mai ușor și mai ieftin, astfel încât o larga utilizare in domeniul ingrijirii sanatatii, in functie de cercetatori este de conceput. Dacă este necesar, riscurile pentru fiecare pacient individual ar putea fi determinate individual. Colaborarea dintre medicamente și profilul genetic al pacienților ar putea fi concepută, potrivit cercetătorilor. Astfel, grupul de lucru este, în opinia sa la concluzia ca diagnostic genetice predictive în pofida aplicării incorecte anterior, în Germania, pot forma o componenta importanta a medicinei personalizate în viitor. (fp, 11.11.2010)

De asemenea, citiți:
Soia modificată genetic găsită în nuggeturile de pui
Diabet: Doisprezece factori de risc decodificați

Picture credite: Christiane Nill