Dureri grație gramei genei mutante

Unii oameni nu simt nici o durere

16/09/2013

La unii oameni, o anumită schimbare a genei oferă libertate de durere. Acest lucru nu este întotdeauna o binecuvântare pentru cei afectați, deoarece îi lipsește un sistem important de alarmă corporală și reprezintă un risc serios. Cercetătorii de la Universitatea din Jena au reușit acum să afle cauza acestei fenomene. Autorul studiului, Enrico Leipold, explică faptul că în cadrul genei „SCN11A“ duce la o funcționare defectuoasă a canalului de sodiu în interior și acest lucru oprește durerea. În funcția lor, curenții ionici ai canalelor de sodiu conduc semnale electrice din celulele nervoase.

O variantă mutantă a SCN11A duce la o supraîncărcare a celulei nervoase. Aceasta nu se mai poate regenera și, prin urmare, nu mai poate îndeplini sarcina. Celulele în cauză stau direct pe măduva spinării, practic punctul de contact al corpului, de unde toate semnalele sunt transmise către creier. De asemenea, semnalele de durere.

Pe traseul acestui defect genetic, cercetatorii au introdus o fata de patru ani, care a fost complet lipsita de durere. În laboratorul lor, Leipold și echipa sa au oferit șoarecilor această schimbare genetică și le-au examinat mai îndeaproape. Rezultatele au fost publicate în revista "Nature Genetics".

Cercetătorii au fost surprinși la acea vreme, deoarece o funcționare defectuoasă a canalului de sodiu duce de fapt la exact opusul. "Bolile similare duc invariabil la o percepție sporită a durerii la pacienți, spune Leipold, dar aici efectul este invers." În căutarea altor persoane afectate, oamenii de știință au dat peste un băiat suedez care avea aceeași schimbare genetică copiii nu sunt descoperiți, dar copiii pot transmite mutația copiilor lor.

Cu aceste noi descoperiri, cercetatorii spera sa dezvolte medicamente care opresc in mod special canalul de sodiu. "Ceea ce putem învăța aici este parțial aplicabil altor boli". Dar aceasta va fi considerată doar o cerere pentru cazuri foarte grave“ spune Leipold. (Fr)

Poză: Sigrid Rossmann