Mecanismul de protecție al genelor feminine la autism

Genele feminine au mai multe mutații - dar există mai puține femei autisti

28/02/2014

Autismul descrie o tulburare de dezvoltare care restricționează sever suferinzii în viața lor socială, în funcție de gravitatea lor. Unii autisti au abilități speciale și talente insulare, alții abia vorbesc și sunt complet introspectivi. Autistii nu au capacitatea de a empatiza cu alti oameni. De aceea, ei comunică în felul lor unic. Cercetătorii au observat mult timp că există mult mai mulți bărbați decât autismul autism. Un nou studiu arată acum un efect de protecție feminin care ar putea fi responsabil pentru simptomele rare ale femeilor.

Mecanismul de protecție a femeilor ar putea proteja împotriva autismului și a altor tulburări de dezvoltare
Conform cercetării științifice, autismul apare de patru ori mai frecvent la băieți decât la fete. În cazul autismului sever, chiar șapte ori mai mulți băieți sunt afectați. În general, potrivit unui alt studiu, numărul pacienților de sex masculin tratați pentru dizabilități mintale este cu 30-50% mai mare decât la femei. „Creșterea prevalenței masculilor a fost documentată pentru diferite tulburări neurodezvoltării sugerând un "mecanism de protecție a femeilor"“, spun cercetatorii in jurnal „American Journal of Human Genetics“. În consecință, fetele și femeile ar putea avea un prag mai mare, de la care devin vizibile trăsăturile autismului.

„Acest fapt este uimitor ", citate „Timpul online“ geneticianul Sébastien Jacquemont de la Universitatea din Lausanne din Elveția. „Pur și simplu pune, femeile funcționează cu totul mult mai bine decât bărbații în dezvoltarea creierului lor, atunci când acestea sunt afectate de o mutatie similara. „Jacquemont si colegii sa întâmplat de efectul protector în genom, așa cum au investigat mutațiile care sunt responsabile pentru tulburari de dezvoltare si autism. cercetatorii au analizat genomul de 15,585 de pacienți diagnosticați cu o tulburare de dezvoltare. au existat de asemenea mostre de ADN de la 762 de familii in care au avut loc autism. „Se pare că femeile cu dizabilități de dezvoltare, în medie, nu numai mai multe mutații în materialul genetic decât bărbații cu același diagnostic, dar, de asemenea, mutații mai grave „, a declarat Joris Veltman, profesor de genetică la Universitatea Radboud Nijmegen din Olanda, peste on-line Veltman însuși nu a fost implicat în studiu, dar este convins de rezultatele colegilor săi.

Modificările genelor favorizează tulburările de dezvoltare, cum ar fi autismul
Unele gene nu apar în două copii identice în genom ca normal, dar sunt prezente trei, patru, cinci sau chiar mai frecvent. Altele nu sunt incluse sau doar o singură dată. Aceste schimbări pot promova bolile. Studiul a constatat că mutațiile dăunătoare au fost de trei ori mai frecvente la femeile cu autist decât la bărbați. Mulți cercetători au încercat deja să rezolve acest puzzle. Nimeni nu a venit încă cu o explicație concludentă.

De asemenea, în ADN-ul mamelor cu copii cu autism si cei care sufera de alte deficiente de dezvoltare, mai multe mutații se găsesc ca în materialul genetic al Părinților. „Nu este clar de ce nu există „aproape acest fenomen alb-negru în rândul femeilor care au raportat Veltman. Unele dintre acestea sunt protejate de probleme de dezvoltare și alte au avut o formă de autism foarfece în combinație cu alte dizabilități mintale. „Știința nu este încă capabilă să înțeleagă variațiile genetice subtile și interacțiunea lor. "Sexul feminin pare să aibă un impact semnificativ. „Observarea conform căreia, în special, mamele fără constatări transmit mutații dăunătoare copiilor lor, subliniază faptul că ", spune Veltman.