Probleme genetice defecte un motiv posibil pentru nașterea prematură

Nașterile prematură sunt adesea cauzate de un defect genetic?
Nașteri premature poate fi declanșat în timpul sarcinii, printre altele, printr-o creștere puternică a cantității de lichid amniotic (polihidraminos), cauzele acestei până în prezent cea mai mare parte rămân nerezolvate, potrivit unui comunicat al Spitalului Universitar din Köln. este un grup de lucru interdisciplinar de la Spitalul Universitar, dar a reușit acum, „pentru a identifica o mutatie care contribuie la creșterea cantității de lichid amniotic.“ Descoperirile lor, cercetatorii au publicat in revista „New England Journal of Medicine“.

Creșterea mare a aportului de lichid amniotic și pericolele care rezultă din aceasta pentru cursul sarcinii au fost insuficient cercetate până în prezent. Prin studiul lor actual, oamenii de știință de la Universitatea din Köln ar putea acum să demonstreze că un anumit defect genetic poate duce la tulburări în reglarea cantității de lichid amniotic și a consecințelor complicațiilor de sarcină. Contributia este revolutionara pentru studiul de reglare a lichidului amniotic si a functiei renale a fatului in uter, in conformitate cu Spitalul Universitar din Köln.

Un anumit defect genetic poate duce la creșterea cantității de lichid amniotic și a nașterilor premature consecutive. (Imagine: GordonGrand / fotolia.com)

Cercetătorii din Köln identifică mutații genetice necunoscute anterior
Echipa de cercetare din jurul Dr. Bodo Beck de la Institutul de Genetică Umană a demonstrat in colaborare cu oameni de stiinta de la Centrul Köln pentru Genomics (CCG), Clinica Medicală II și Institutul de Patologie de la Spitalul Universitar din Köln, că, atunci când (la masculi fetusi mutatii ale MAGED2 genei la o creștere extremă a cantității de Polihidramnios lichid amniotic ), care, la rândul său, poate fi cauza unei nașteri premature.

Pana in prezent, functia genei MAGED2 nu este complet inteleasa, explica cercetatorii. Cu toate acestea, a fost pentru prima dată a demonstrat „că această genă poartă în rinichi funcțiilor de control importante ale fatului legate de producția de urină și, astfel, servește pentru a menține o cantitate adecvata de lichid amniotic in al doilea trimestru de sarcină“, spune Spitalul Universitar din Köln. Mutațiile genei creșteri mari ale volumului de lichid amniotic sunt posibile, ceea ce constituie un risc pentru rezultatele sarcinii.

Complicațiile devin previzibile
O investigație a genei MAGED2 ar putea aduce deja beneficii astăzi, explică cercetătorii. "Băieții afectați au un bun prognostic pe termen lung, în funcție de cunoștințele actuale. Nu există nici o dovadă de boală renală persistentă. Astfel, putem salva diagnosticările inutile în detectarea unei mutații MAGED2 pentru mamă și copil și pentru a evita tratamentul medical inutil pe termen lung. " Bodo Beck în comunicatul de presă al Spitalului Universitar din Köln. În plus, este oportun să se transfere femeilor însărcinate dovezi ale unei mutații MAGED2 la un centru specializat cu experiență în tratamentul sugarilor prematuri cu insuficiență renală tranzitorie. (Fp)