Bolile rare nu sunt deloc rare

03/01/2015

La 28 februarie a avut loc ziua bolilor rare. Multe dintre aceste boli sunt în pericol viața și, de asemenea, cele mai multe ori sunt incurabile. Aproximativ patru milioane de persoane din Germania suferă de o boală rară. În viitor, un nou Atlas de aprovizionare pe Internet ar trebui să faciliteze tratamentul.

Patru milioane de germani suferă de boli rare
Conform definiției europene, o boală este considerată rare dacă afectează mai puțin de 5 din 10 000 de persoane. Este nevoie de o medie de șapte ani pentru ca un pacient să obțină diagnosticul potrivit, după cum scrie "Lumea" într-un articol recent despre acest subiect. Aproximativ patru milioane de oameni din această țară suferă de una din cele aproximativ 6.000 de boli rare care până acum au un nume. În Europa, 30 de milioane de pacienți sunt afectați. Lipsind specialiști și terapii adesea eficiente, diagnosticul este adesea dificil și lung. Cercetarea este costisitoare și nu foarte profitabilă pentru industria farmaceutică. Potrivit informațiilor, cele mai multe dintre "rare" sunt incurabile. În plus, mulți sunt în pericol și cronici.

Pacientul primește diagnosticul corect numai după ani de durere
Ziarul scrie despre victimele Jana Seifried, care a spus: „Ca un copil am fost considerat răsfățat și cicălindu la masă“ Ea a mâncat întotdeauna în mod instinctiv în special alimente, care a alunecat ușor. La ea mai devreme de 30, este durerea masivă a încetat și ea a ajuns în cele din urmă doar budinca, inghetata sau în jos și în cele din urmă a suferit de obezitate severă. Când a plecat în timpul adolescenței sale, din cauza durerii insuportabile atunci când mănâncă într-o clinică, le-a respins ca „origine necunoscută“ pentru săptămâni, în cel psihosomatice. Numai ani mai târziu, d-na Seifried a avut în cele din urmă diagnosticul lor: achalaziei, o tulburare de mișcare incurabilă a esofagului, în care există probleme enorme înghițire. Astăzi, Berlinerul este foarte emaciat și este alimentat printr-o probă și un port. Nu mai are esofagul ei. Din moment ce alte complicatii, de asemenea, de stomac și intestinul subțire a trebuit să fie eliminate, este acum o parte a colonului ei, care a fost suturată la baza limbii și acționează ca esofag. "Pot să mănânc cantități mici de fructe pentru bebeluși purtați", spune Seifried. Dar piesa colonului este practic o canal de scurgere mort.

21 de centre specializate pentru diferite boli rare
Pacientul primește acum morfină pentru durerea severă. "Speranța mea este un transplant de intestin mic", a spus ea. Cu toate acestea, șansele sunt rele. În calitate de membru al consiliului Alianței pentru Boli Rare (ACHSE E.V.), o retea nationala pentru pacienti si familiile lor, Annette Grüters-KIESLICH familiarizat cu astfel de cazuri prea bine. Profesorul conduce Departamentul de Pediatrie al Charité din Berlin, cu accent pe endocrinologie și diabetologie. În acest rol, îi tratează și pe copiii cu boli rare. "Coordonarea joacă un rol esențial în bolile rare. Avem întrebări din exterior și din interior, de la medici și pacienți. Și dacă simptomele nu sunt clare, avem o conferință de caz cu reprezentanți ai diferitelor discipline. „Cele 21 de centre de expertiză, cu accent pe diferite boli rare (SE) sunt conectate în rețea la nivel național. "Dar multe sunt încă în construcție în cadrul Planului Național de Acțiune", spune Grüters-Kieslich.

Atlasul de aprovizionare medicală ar trebui să faciliteze tratamentul
Începând cu 28 februarie, a avut loc „Ziua Bolilor Rare“, este disponibil online la www.se-atlas.de pentru medici si pacienti posibilitatea de a obține o imagine de ansamblu a opțiunilor de îngrijire. Atlas medicale la tratamentul pacienților cu boli rare erleichtern.Die medic Christine Mundlos, care lucreaza la Charite pentru AXIS este în căutarea ca loturi în contact sfatul medicilor. În timp ce pe telefonul afectat al AXIS 800 la 1.000 de anchete pe un an alerga sus, raportează Lotsin aproximativ 90 de persoane. "Ceea ce ne îngrijorează este faptul că proporția de diagnostice neclare este în creștere" - din 2006, de la 15% la 25%. O metodă interesantă, cum să obțineți mai bine diagnosticele corecte, este practicată în Hesse. Acolo, studenții medicali sunt folosiți ca detectivi de diagnosticare la "Centrul de Referință pentru Boli Rare din Frankfurt" (FRZSE). Deoarece medicii înmugurite nu cred că în modelele de prefabricate si nu se uita prin ochelarii de specialitate, ele atrag mai multe posibilități în considerare și să recunoască bolile rare, de multe ori mai bine decat mai in varsta, medici cu mai multă experiență. (Ad)