Trisomia 21 Ajutor pentru copiii cu sindrom Down

Copiii cu sindrom Down pot trăi adesea relativ independent

05/03/2015

Trisomia 21, denumită și sindromul Down, descrie o mutație genetică care se manifestă printre copii, printre altele, într-o dezvoltare întârziată. Cu toate acestea, cu exercițiile vizate, cei mici pot deveni personalități relativ independente. Experții și părțile interesate raportează în conversație cu agenția de știri „dpa“ din experiența ei cu copiii cu sindrom Down.

Pentru a diagnostica sindromul Down înainte de naștere numai prin proceduri invazive riscante
Diagnosticarea sindromului Down este de obicei un șoc pentru părinți. Frecvent, cei afectați învață doar despre defectele genetice ale copilului lor după naștere. Deoarece în timpul sarcinii, metodele curente de investigare pot da doar indicii unei trisomii eventual existente 21. Numai prin amniocenteză (amniocenteză), prelevarea de vii din corion sau rar Cordozenteză (puncția cordonului ombilical) se poate face un diagnostic confirmat. Cu toate acestea, aceste examinări implică o procedură invazivă, care este asociată cu un nivel diferit de risc pentru avorturile legate de intervenție, motiv pentru care mulți părinți decid împotriva ei.

Părinții micului Ariel au învățat numai trei zile după nașterea sa, că copilul este afectat de genomutură. La examinările de rutină în timpul sarcinii, medicii nu au găsit nimic care să indice trisomia 21. În consecință, nu au fost efectuate investigații suplimentare. „Nu ne-am așteptat deloc ", spune tatăl băiatului, Marco Baré, agenția de știri, dar diagnosticul nu a făcut colapsul mondial. „El cere un plin. Dar el nu este diferit de ceilalți copii. Doar dezvoltare întârziată. "

Sindromul Down este cauzat de o mutație genetică
La copiii cu sindrom Down, o mutație genetică este responsabilă pentru o distribuție neregulată a cromozomilor în timpul diviziunii celulare. În mod normal, celulele umane conțin 23 de cromozomi dubli, astfel că există 46 de cromozomi în total. În trisomia 21, cromozomul 21 este prezent în fiecare celulă de trei ori în loc de două ori, astfel încât copiii cu sindrom Down au un total de 47 de cromozomi. Nu este o boală sau un defect genetic ereditar, explică Gerhard Hammersen, medicul responsabil al clinicii de sindrom Down la Spitalul de Copii Cnopf Nuremberg, a declarat agenției de știri.

Când sa născut Ariel, a avut un defect tipic de sindrom Down, care a condus medicii pe calea cea bună. Când avea cinci luni, inima lui a fost operată. Boala cardiacă congenitală apare la aproximativ 40% dintre copiii cu sindrom Down. Gradul de gravitate variază foarte mult. De obicei, copiii au o malformație inimă complexă, cu o gaură comună între ambele atriuri și ventricule (defect septal atrio-ventricular). „Ca rezultat, copiii sunt afectati semnificativ in dezvoltarea si performanta lor in primele luni de viata, unii dintre ei au doar puterea de a respira si de a bea. "In mare parte unul ar putea ajuta pe micul pacient cu o operatie foarte bine", a spus Hammersen.

Sindromul Down provoacă întârzieri de dezvoltare cu severitate variabilă
Gradul în care copiii cu sindrom Down sunt afectați de mutația genetică în dezvoltarea lor nu devin aparenți decât în ​​primii câțiva ani de viață. Testele înainte de naștere nu pot determina gravitatea, subliniază Elzbieta Szczebak de la InfoCenter din cadrul sindromului Down în conversație cu agenția de știri. Caracteristicile vizibile ale sindromului Down, cum ar fi ochii înclinate, fața destul de largă, nasul scurt și schimbările caracteristice ale mâinilor, nu dau nici o indicație a severității afectării.

Deoarece majoritatea copiilor afectați de Trisomia 21 au tensiune musculară slabă, este recomandabil să se înceapă fizioterapia cât mai curând posibil. Deoarece mulți copii simt dificil să bea, deoarece mușchii lor faciale sunt prea limpezi. Fizioterapia poate ajuta dezvoltarea copiilor în general. În același timp, exercițiile previne anormalitățile tipice ale trisomiei 21. „Accelerarea dezvoltării motorului - de exemplu, învățarea cum să stați, să căutați, să stați și să alergați - nu este obiectivul ", explică Hammersen. „Mai degrabă, este vorba despre învățarea corectă și bună a copiilor. "Părinții sunt, de asemenea, obligați, deoarece exercițiile de fizioterapie ar trebui, de asemenea, să fie efectuate zilnic acasă.

După cum raportează tatăl lui Ariel, băiatul poate merge de doi ani și începe să vorbească.
„Trebuie să asculți cu atenție.“ Prin urmare, tata era doar Pa și numai Au. Ariel folosește comunicarea cu ajutorul gesturilor (GuK), continuă Baré. Termenii importanți sunt afișați cu gesturi.

Abordări cum ar fi administrarea de medicamente, vitamine, oligoelemente sau suplimentele nutriționale personalizate (TNI) vizate pentru a reduce efectele sindromului Down nu au avut succes, prin urmare, Hammersen. „Toate aceste măsuri s-au dovedit a fi ineficiente și nu au putut influența pozitiv dezvoltarea copiilor. În cele din urmă, ele nu sunt de ajutor și nu pot fi recomandate. "

Nu subestimați copiii cu sindrom Down
Majoritatea copiilor cu sindrom Down au o personalitate foarte deschisă și prietenoasă. Este ușor pentru ei să se apropie de alți oameni. „Ariel nu are nici o problemă să se distanțeze de părinți ", spune Baré, spunând că este deschis străinilor și nu face nicio distincție cu omologul său. „La un vârstă de patru ani, mulți găsesc acel drăguț. Dar, la 12:13, oamenii nu vor mai găsi amuzament, "tatăl se îngrijorează, așa că încearcă să-i învețe pe fiul său să fie aproape și să-și păstreze distanța.

Szczebak subliniază faptul că este important să nu subestimăm copiii cu sindrom Down. „Încrederea în tine nu este greșită. Dimpotrivă, ei ar trebui să fie bine integrați în familie și să aibă contact cu colegii lor, ceea ce va fi foarte benefic pentru dezvoltarea lor, deoarece uneori au nevoie de timp deoarece părinții sunt adesea copleșiți de situație ", continuă Szczebak. Cei afectați s-ar putea îndrepta către grupurile de auto-ajutorare și pot vizita centrele de îngrijire timpurie a copiilor lor. „Trebuie doar să fii tată sau mamă și să devii un expert singur.“ (Ag)