Când picioarele tale nu găsesc niciodată pace, riscurile pentru Sindromul picioarelor neliniștite sunt de vină

Au fost identificate noi variante de risc genetic pentru Sindromul picioarelor fără repaus
Aproximativ zece la sută dintre germani sunt afectați de așa-numitul sindrom de picioare neliniștite (RLS). Cauzele bolii picioarelor agitate, agitate sau neliniste sunt până în prezent necunoscute. Cu toate acestea, cercetatorii au descoperit acum noi variante de risc genetice pentru RLS.

Demn puternic să se miște noaptea
Pacienții cu sindromul picioarelor fără repaus (RLS) au o dorință puternică de a se mișca noaptea și suferă de senzații neplăcute, cum ar fi durerea sau furnicăturile la nivelul picioarelor. Peste zece procente din populația europeană este afectată, inclusiv mulți copii. Cauzele sunt în mare parte necunoscute. Totuși, o echipă internațională a descoperit noi variante de risc genetic.

Pacienții cu sindromul picioarelor fără repaus nu numai că suferă de simptomele reale ale bolii, dar au și consecințe, cum ar fi tulburările de somn. Se știe puțin despre cauzele bolii. Cercetătorii au acumulat noi perspective. (Imagine: bmf-foto.de/fotolia.com)

Durere și furnicături la nivelul picioarelor
În RLS, simptomele apar când corpul se odihnește. „De obicei, acest lucru este în seara și noaptea, atunci când o tragere, ruperea sau furnicături la nivelul picioarelor se manifestă,“ germană Asociația picioarelor neliniștite a scris pe site-ul său.

"Din pacienții cu RLS, aceste plângeri și disconfort sunt, de obicei, descrise destul de diferit. Acestea pot apărea pe o parte sau pe ambele părți sau alternativ pe o parte sau pe alta ", continuă experții.

Dar mulți suferinzi nu numai că se luptă cu simptomele reale, ci și cu consecințele cum ar fi tulburările de somn, depresia sau anxietatea. În cazurile severe, cei afectați trebuie să ia întreaga lor viață de medicație.

Se știe puțin despre cauzele bolii
Se știe puțin despre cauzele moleculare și mecanismele exacte ale bolii.

Prof. Juliane Winkelmann, profesor de Neurogenetics la Universitatea Tehnică din München (UTM) și director al Institutului de Neurogenomics la Helmholtz Zentrum München, cercetări și echipa sa de peste zece ani în această boală neurologică.

Ea și echipa ei au demonstrat deja că au și cauze genetice. Împreună cu partenerii internaționali ai British Cambridge University și compania americană "23andMe", a realizat acum cel mai mare studiu mondial, pe baza a 45.000 de pacienți, potrivit unei declarații.

Am identificat un total de 19 de risc asociate variante in genomul de participantii la studiu - 13 dintre ele sunt noi, dr. Barbara Schormair de la Institutul de Neurogenomică la Helmholtz Zentrum München, unul dintre primii autori ai studiului, publicat recent în revista "The Lancet Neurology".

Suntem convinsi ca rezultatele noastre in mod semnificativ avans de intelegere a cauzelor moleculare de Sindromul picioarelor nelinistite, spune expertul.

Proprietăți intime ale sistemului nervos
Variantele asociate cu riscul sunt particularitățile punctuale ale moleculei ereditare, adică secvența de litere ale ADN-ului, care sunt mai frecvente printre cei afectați decât printre cei care nu sunt afectați.

La nivel local sau cel puțin în apropierea acestor variante sunt gene care au legătură cu patogeneza.

Echipa internațională a comparat datele genetice ale celor 15.000 de pacienți cu cei 95.000 de indivizi din populația generală.

Într-un alt studiu, cu 31.000 de înregistrări noi de pacienți și peste 280.000 de înregistrări de control, rezultatele au fost confirmate ulterior.

În plus, cercetătorii au examinat care procese biologice sunt cele mai strâns legate de variantele de risc și au descoperit fapte surprinzătoare:

Genele implicate în dezvoltarea embrionară a sistemului nervos, în special, au apărut în acest studiu, deși boala nu apare, de obicei, decât mai târziu în viață.

Acest lucru sugereaza ca particularitatile innascute ale sistemului nervos devin aparente mai tarziu sub forma Sindromului picioarelor nelinistite. Prin înțelegerea acestui lucru mai bine, ne putem gândi și la terapii adecvate ", a spus Prof. Winkelmann.

Studiul nostru genetic ne face un mare pas inainte in gasirea de medicamente noi si mai bune pentru pacientii nostri, a spus expertul.

Medicament periculos ca opțiune de tratament
Potrivit echipei de studiu, talidomida ar putea fi o opțiune posibilă de tratament - dar cu limitări. Medicamentul acționează asupra unui proces celular, care ar putea juca, de asemenea, un rol în sindromul picioarelor neliniștite, conform noului studiu.

Anterior, medicamentul a fost folosit sub denumirea de Contergan ca un ajutor de somn în timpul sarcinii, dar a dus la copii încă nenăscuți malformații severe. Victimele suferă în continuare de pagubele ulterioare.

Astăzi substanța este utilizată împotriva anumitor forme de cancer.

Despre o posibilă utilizare pentru tratamentul sindromului picioarelor neliniștite la pacienții de sex masculin sau pacienți altfel netratabile după faza fertilă a acestora, dar ar putea fi stabilite numai după studii clinice atente, echipa de oameni de știință. (Ad)