Știința Struwelelpeterul se află în gene

Cercetătorii identifică cauza genetică a sindromului Struwwelpeter
Struwwelpeterul este cunoscut din povestea aceluiași nume pentru coafura sălbatică și comportamentul lui mic ascultător. Unii copii suferă în mod inerent sub par complet răvășit, care sunt practic unkämmbar ceea ce se numește sindromul Struwwelpeter, explica cercetatorii de la Universitatea din Bonn. Într-un studiu recent, au identificat genele responsabile de fenomenul sindromului Struwwelpeter.

Puțini copii din întreaga lume suferă de sindromul Struwwelpeter (cunoscut și sub denumirea de "sindrom de păr necorespunzător"), cauzele cărora rămân în mare măsură neclar. O echipa de cercetare condusa de Universitatea din Bonn a fost in masura sa identifice mutatii in trei gene care conduc la parul care nu poate fi pieptanat, in conformitate cu comunicarea de la Universitatea din Bonn.

Unii oameni au păr ca un Struwwelpeter, care practic nu poate fi pieptănat. Cauza constă în gene. (Imagine: www.uni-bonn.de/ Foto: privat)

Pieptene și pensule fără șanse
Copiii cu sindrom Struwwelpeter au dezordonat complet părul care nu poate fi pieptănat. Mulți copii știu din propria experiență că copiii nu sunt întotdeauna ușor de stil, spun cercetătorii. Dar, cu răbdare și nervi puternici, cel mai dificil nod poate fi rezolvat. În sindromul Struwwelpeter, "peria sau pieptenul nu au nici cea mai mică șansă", continuă experții. Afecțiunile arată o păr extrem de frizzy, uscat, cu păr blond, cu o strălucire caracteristică, explică cercetătorii.

Sindromul Struwelelpeter foarte rar
Cele mai pronunțate sunt părul dezordonat al sindromului Struwwelpeter din copilărie, și apoi declinul treptat, spun experții. La maturitate, în cele din urmă, părul este, de obicei, o coafură mai mult sau mai puțin normală. Faptul că se cunosc puține despre cauzele sindromului, oamenii de știință evidențiază, de asemenea, că fenomenul este relativ rar.

Până acum s-au documentat sute de cazuri
In 1973 sindromul a fost descris pentru prima dată în literatura de specialitate și pentru că o bună sută de cazuri au fost documentate la nivel mondial, cercetatorii spun „Cu toate acestea, vom presupune că sunt mult mai afectate“, a spus profesorul dr Regina Betz de la Institutul de Genetică Omului de la Universitatea din Bonn. Deoarece cine suferă de parul unkämmbaren, nu căutați în mod necesar un medic sau o clinică.

Cauza genetică suspectă
Se știa deja că anomalia în multe familii apare mai frecvent, motiv pentru care suspiciunea unei cauze genetice a fost aproape. Cu câțiva ani în urmă, geneticianul uman din Bonn a auzit pentru prima dată despre o familie cu doi copii afectați de la un coleg britanic la un congres. "Prin contactele cu colegii din întreaga lume, am putut găsi încă nouă copii", afirmă Prof. Betz.

Mutațiile în trei declanșatoare ereditare
Apoi, oamenii de stiinta Bonn secvențiat toate genele celor afectați și reconciliază cu baze de date mari au gasit mutatii in trei trasaturi genetice care sunt implicate în formarea de păr, la Universitatea din Bonn au raportat. Genele cu abrevieri PADI3, TGM3 și TCHH sunt esențiale pentru dezvoltarea sindromului. În primele două gene, instrucțiunile de construire a enzimelor sunt incluse, în al treilea / TCHH) instrucțiunile pentru o proteină importantă a arborelui de păr.

Proteine ​​de mare importanță pentru părul sănătos
"În părul sănătos, proteinele TCHH sunt reticulate prin filamente extrem de fine ale cornului, care sunt responsabile pentru forma și structura părului", explică cercetătorii. Celelalte două gene găsite sunt, de asemenea, importante aici. "PADI3 modifică proteina TCHH a părului de păr, astfel încât filamentele de corn se pot atașa" și "enzima TGM3 creează apoi legătura reală", explică primul autor Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.

Legarea legată de proteinele de păr este tulburată
În studiile privind culturile celulare, cercetătorii au descoperit că în mutația prezentă, legătura încrucișată a proteinelor de păr este perturbată. Chiar daca numai una din cele trei componente nu este functional, acest lucru are efecte fundamentale asupra structurii si stabilitatii parului, rapoarte de la Universitatea din Bonn. De asemenea, au avut soareci, in care PADI3- sau gena TGM3 defecte, dezvoltat anomalii ale pielii caracteristice, care sunt foarte asemănătoare cu fenotipul uman.

Sindromul de sindrom de sindrom fără consecințe asupra sănătății
Pe baza mutațiilor găsite, se pot învăța multe despre mecanismele "implicate în formarea părului sănătos și de ce uneori provoacă tulburări", subliniază prof. Betz. În același timp, diagnosticul clinic "sindromul Struwelelpeter" poate fi acum verificat utilizând metode genetice moleculare. Aceasta este o veste bună pentru persoanele afectate cu tulburări de păr. Deoarece alte anomalii ale părului sunt destul de asociate cu comorbidități severe care se manifestă în ultimii ani de viață. Cu toate acestea, sindromul Struwwelpeter rămâne fără alte deficiențe de sănătate. Parul unkämmbaren este enervant, dar "altfel, suferinzii nu trebuie să vă faceți griji", spune Prof Betz.