Oamenii de stiinta descopera genele pentru hipertensiunea arteriala

A fost identificată o genă care provoacă hipertensiune arterială și degete scurte
Cercetatorii de la Berlin de la Centrul Max de Delbrück pentru Medicina Moleculara (MDC) si Charité au descoperit o gena care declanseaza o forma severa de tensiune arteriala crescuta. În același timp, provoacă "brachydactyly", degetul scurt. Constatarile pot ajuta, de asemenea, pacientii cu tensiune arteriala ridicata care nu sufera de defectul genetic.

Forma rară de hipertensiune ereditară este cauzată de o anumită genă
Atunci când un pacient este diagnosticat pentru prima oară ca având o tensiune arterială crescută la un pacient, există o mare probabilitate ca el sau ea să răspundă cu o expresie ca "Acesta este în familia noastră". Deoarece adesea nu este afectat doar un membru al familiei. Între timp, știm că 60% din tensiunea arterială este afectată de gene. În mod normal, totuși, doar "înclinația" sângelui este moștenită pentru a curge cu prea multă presiune prin vase. Numai factori precum excesul de greutate, lipsa exercițiilor fizice și o dietă bogată în sare provoacă apoi hipertensiune arterială. Adesea, o schimbare la un stil de viață sănătos este deja o îmbunătățire.

Prezentarea generală a posibilelor boli cardiace. Imagine Henrie / fotolia

De obicei, tensiunea arterială crescută nu este cauzată de o singură genă. Mai degrabă, reglementarea tensiunii arteriale depinde de mai multe gene. O excepție este o formă rară de hipertensiune arterială ereditară, pe care cercetătorii din jurul lui Friedrich Luft de la Centrul de Medicină Moleculară Max Delbrück (MDC) și de la Charité s-au întâlnit recent. Timp de aproape două decenii, ei și-au dedicat cercetarea unei gene specifice, dar cu o lungă necunoscută, a cărei locație le-ar putea înconjura într-o regiune a cromozomului 12. Dupa secventierea genomului unor indivizi, au reusit sa identifice gena care cauzeaza nu numai hipertensiune arteriala severa, ci si malformatii ale oaselor degetului la toti cei care o transporta.

Gene declanseaza hipertensiunea prin modificarea celulelor musculare vasculare
„Când am început cu cercetarea bolii în 1994, cea mai mare dintre familiile afectate pentru prima dată studiat în Turcia, nu au existat metode moderne de secventiere a genei, nici bazele de date extinse de gene“, spune Sylvia Bähring, ultimul autor al publicării grupului de cercetare de aer peste căutarea lungă a cauzei bolii ereditare. "În cele din urmă, însă, un băiat turc de 16 ani ne-a luat pe urmele genei. El este practic comoara noastră de aur a geneticii „a explicat cercetătorul,“. Mutatia punct specific, care apare cu el în PDE3A gena afectează în principal asupra tensiunii arteriale, dar cu greu pe scheletul ".

Acestea sunt primele după regulile mendelieni moștenit formă de hipertensiune arterială în care nu sare, funcția renală și sistemul renină-angiotensină complicat, dar specificul vaselor cauzează probleme. Deoarece gena PDE3A declanșează o activitate crescută a celulelor musculare ale vaselor de sânge și o modificare a structurii lor. Bähring recomandă, prin urmare, să se concentreze mai mult asupra vaselor și a particularităților lor în studiul hipertensiunii arteriale "obișnuite". „Am arătat în studiul nostru este că, pentru dezvoltarea acestor forma mostenita genetic a tensiunii arteriale sunt doar vasele de sânge de importanță și nu doar rinichi“, a spus Bähring. Chiar și la pacienții cu tensiune arterială ridicată care nu au specificitate genetică, sarea nu joacă întotdeauna un rol. „Pot exista, de asemenea, unele dintre ele o hiperactivitate a enzimei in celulele musculare inainte, am gasit familiile cu gena alterată“, „tagesspiegel.de“ citate de știință.

Doar șase familii din întreaga lume sunt conștiente de defectul genetic
Până acum, doar șase familii din întreaga lume sunt cunoscute ca suferă de defectul genetic. Deja la o vârstă fragedă, suferă de niveluri foarte ridicate ale tensiunii arteriale și suferă un accident vascular cerebral - fără tratament medical - înainte de vârsta de 50 de ani. În plus, ei au degetele remarcabil de scurte, deoarece gena PDE3A nu afectează numai tensiunea arterială crescută, ci și creșterea celulelor cartilajului și astfel lungimea degetelor.

În următorul pas, cercetătorii doresc să analizeze cu atenție comportamentul genei în celulele musculare vasculare și să afle dacă acest lucru poate fi contracarat în mod special. Luft și colegii săi au publicat concluziile lor în revista Nature Genetics. (Ag)