Mucusul dur din cauza defectelor genetice - pot fi tratați copiii cu fibroză chistică

Boala incurabilă - copiii cu fibroză chistică pot fi tratați
În Germania, aproximativ 200 de copii se nasc în fiecare an cu fibroza chistică a bolii metabolice. Curabilă este boala în care organismul produce mucus vâscos printr-un defect genetic, până acum nu. Dar acum este tratabil.

Boala metabolică incurabilă poate fi tratată
Toți părinții doresc să audă fraza "copilul dumneavoastră este sănătos" după nașterea copilului. Dar nu întotdeauna acest lucru este cazul. În fiecare an, aproximativ 200 de copii se nasc în Germania cu boală metabolică. În total, aproximativ 8 000 de persoane din această țară suferă de această boală incurabilă. La persoanele afectate, capacitatea mucoasei care formează glandele în organism de a funcționa este limitată, rezultând într-un mucus foarte vâscos care afectează funcția pulmonară, precum și organele digestive.

Tusea adecvată este foarte importantă. Imagine: Ilike - fotolia

Cursul bolii este foarte diferit, iar severitatea bolii poate varia enorm. Oamenii din întreaga lume au devenit conștienți de starea rară când sa raportat că un pacient de fibroză chistică de 22 de ani a fost eliminat din lista donatorilor de organe. Tânărul britanic ia explicat pasul spunând că încă mai avea timp să se bucure de viața ei. Doctorii au estimat că a mai rămas aproximativ un an de viață. Deoarece opțiunile de tratament sunt mai bune cu cât boala este detectată mai devreme, experții spun că o examinare a fibrozei chistica este necesară pentru copii. Folosind exemplul celor doi ani Nalu, agenția de știri dpa arată modul în care copiii pot fi cel mai bine ajutați.

Corpul produce mucus dur
Mama băiatului avea complicații cu două luni înainte de data livrării. Soțul ei a spus: "Am condus la spital, medicii au fost foarte nervoși, la fel și noi. Contracțiile au început și fiul nostru a fost adus prin operație cezariană. "Băiatul sa născut cu piele de culoare albastru purpuriu, umflat abdomen și intestin răsucite, care trebuiau îndepărtate chirurgical. Apoi, copilul a primit o dietă artificială prin intermediul unui tub nasogastric, dar nu a pus în greutate oricum. Conform diferitelor studii, nou-născutul a fost diagnosticat cu fibroza chistică a bolii metabolice, adesea denumită fibroză chistică (CF).

Termenul se referă la mucusul lat (mucus) și viscidus (dur), deoarece caracteristică a bolii este mucusul dur, care se formează datorită unui defect genetic în multe organe ale corpului. Ca rezultat, suferinzii suferă, printre altele, de tuse cronică, de pneumonie frecventă și de subponderali.

Ambii părinți trebuie să fie purtători ai expresiei genetice "Mucusul produs de defecte genetice este înfundat și, în special, afectează plămânii", a declarat pneumologul de copii din Hamburg, Christoph Runge, agenției de știri. Dar alte organe, cum ar fi pancreasul, sunt afectate de secreția de clogheză a canalelor glandei și împiedică formarea suficientă a enzimelor digestive (insuficiență pancreatică exocrină). Ca rezultat, suferinzii suferă de alte plângeri, cum ar fi flatulența, diareea, durerea abdominală sau grăsimea, precum și că poate să apară la nou-născuți la o obstrucție intestinală.

În fiecare an, peste 200 de copii care suferă de fibroză chistică s-au născut la Ministerul Federal al Educației și Cercetării din Germania. Fibroza chistică este o boală ereditară recesivă autosomală, ceea ce înseamnă că un copil devine bolnav numai dacă ambii părinți sunt purtători ai alelei defecte. Boala ereditară nu poate fi vindecată până acum. Dar dacă diagnosticul se face mai devreme, un tratament adecvat pentru pacienții mici poate duce la o îmbunătățire a calității vieții și la creșterea speranței de viață.

Medicamente, inhalare și fizioterapie ferm integrat în viața de zi cu zi „Facem cu Nalu o terapie de zi cu zi, care este foarte consumatoare de timp,“ tatăl micului Nalu, Marc Kamps a raportat într-un interviu cu dpa. Acestea includ, de exemplu, o inhalare de trei ori pe zi timp de 20 de minute fiecare pentru a desface mucusul vâscos și consumul de preparate de vitamine și enzime pentru digestia în grăsimi. În plus, există vizite regulate la medic, în cazul în care căile respiratorii sensibile sunt examinate cu ajutorul unui frotiu pentru agenți patogeni periculoși. O altă componentă a tratamentului este fizioterapia de una până la două săptămâni, care este completată de exerciții la domiciliu. Costurile sunt acoperite de asigurarea de sănătate.

"Aratăm părinților, de exemplu, cum să inhaleze acasă cu copilul lor", spune fizioterapeutul Stefanie Ollig. Dacă copiii afectați sunt deja mai în vârstă, tehnicile de respirație ar fi, de asemenea, mediate, deoarece "mucusul va fi inspirat cât mai mult posibil pentru a putea apoi să-l tuse cu ușurință", continuă expertul.

În ciuda succesului bun al terapiei, boala continuă să fie o amenințare. Tatăl Nalus arată încrezător în viitor. "Este frumos să vedem că persoanele cu fibroză chistică sunt de peste 50 de ani", spune femeia de 36 de ani din Hamburg. În consecință, este important pentru bunăstarea copilului său, că aceasta ia tabletele și inspiră. Dar, chiar si cu aderenta consecventa la planul de tratament, fibroza chistica continua sa fie o boala amenintatoare, explica Christoph Runge. Băiatul putea deja să experimenteze acest lucru. Într-unul din controalele regulate, s-au detectat așa-numitele "bacterii MRSA", care sunt deosebit de periculoase în cazul pacienților cu fibroză chistică și pot provoca, de exemplu, otrăvirea sângelui. "Faci fără griji la frotiu, și apoi lumea se prăbușește", spune Kamps. Situația a fost, de asemenea, foarte dificilă pentru sora mai mare a lui Nalus, deoarece a trebuit să "înțeleagă deja mai multe despre boala fratelui ei decât ar fi trebuit la șase".

Pentru a oferi copiilor informatii si un acces mai bun la boala, acum lucreaza la dezvoltarea unei aplicatii impreuna cu pneumologul pentru copii Frank Ahrens de la Spitalul de Copii Altona si Asociatia pentru Fibroza chistica. Acest lucru ar trebui să fie disponibil începând din 2016 și să se rotească în jurul protagonistului "Patchie", care ar trebui să promoveze ca străin înțelegerea și responsabilitatea fibrozei chistice. (nr, ad)