boli

Bolile osoase de sticlă - cauze, simptome și terapie

Bolile osoase de sticlă - cauze, simptome și terapie / boli

Oase de sticlă - Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta înseamnă "formarea osoasă imperfectă" și este denumită colocviu ca o boală osoasă vitroasă. Această boală ereditară rară se datorează anumitor defecte genetice care afectează echilibrul colagenului. Acest lucru duce la tulburări ale țesutului conjunctiv și ale metabolismului osos la persoanele afectate. Consecința gătitului deformabil și ușor fragil este simptomul de ghidare, care stă în spatele conceptului pictorial de oase de sticlă. Tratamentul se bazează exclusiv pe metode de terapie simptomatică pentru prevenirea și asigurarea celor mai bune fracturi osoase posibile.


conținut

  • Oase de sticlă - Osteogenesis imperfecta
  • O scurtă trecere în revistă
  • definiție
  • simptome
  • cauze
  • diagnostic
  • tratament
  • Tratamentul naturopathic
  • Stadiul actual al cercetării

O scurtă trecere în revistă

Următoarea prezentare generală prezintă cele mai importante date despre boala ereditară rare Osteogenesis imperfecta. Informații detaliate privind imaginea clinică complexă pot fi găsite în următorul articol.

  • definiție: Osteogenesis imperfecta (os vitros, boala osoasă vitroasă) se referă la malformații ereditare de colagen, care determină în primul rând tulburări de țesut conjunctiv. În special, aceasta vine în boală până la formarea osoasă imperfectă, care se manifestă ca simptome de ghidare a creșterii fracturilor și deformărilor osoase.
  • simptome: În plus față de susceptibilitatea anormal de ridicată la fracturi spontane și deformări osoase, boala provoacă o varietate de alte plângeri complexe. Simptomele tipice includ slăbiciune musculară și sclera albastră. Severitatea bolii variază de la forme foarte ușoare la manifestări letale.
  • cauze: Declanșatoarele sunt câteva mutații genetice care sunt responsabile pentru tulburările de formare a colagenului (tipul 1 de colagen). Colagenul este o componentă majoră a țesutului conjunctiv și un bloc important pentru oase și alte structuri și țesuturi. Prin urmare, nu numai tulburări în întregul sistem musculoscheletal, dar și în multe alte zone ale corpului.
  • diagnosticÎn plus față de o anamneză detaliată și un examen clinic, examinările cu raze X sunt utilizate în principal în diagnostic. Dacă este necesar, diagnosticul poate fi confirmat prin verificarea genetică. Formele prenatale, mai severe, sunt adesea detectabile prin ultrasunete prenatale.
  • tratament: Tratamentul convențional al simptomelor se bazează, de obicei, pe medicamente relativ noi (biofosfonați), proceduri ortopedice și fizioterapie continuă. Opțiunile de terapie sunt încă în curs de dezvoltare. În plus, pot fi consultate măsuri generale pentru promovarea sănătății și tratamentul osteopatic.
  • Stadiul actual al cercetării: Cercetări curente privind cauzele bolii (genetica moleculară) și opțiunile de tratament pentru extinderea cunoștințelor despre această boală ereditară rară și pentru a asigura celor afectați de cea mai bună îngrijire posibilă.
Boala osoasă vitroasă este o boală ereditară rară în care mutații genetice diferite generează manifestări foarte diferite. (Imagine: peterschreiber.media/fotolia.com)

definiție

Termenul medical osteogenesis imperfecta (abrevierea generală: OI) derivă din greacă și se referă la o formare osoasă imperfectă. În general, totuși, termenii "oase de sticlă" sau o boală osoasă vitroasă sunt utilizați în cea mai mare parte, care se referă la principalele simptome ale fracturilor osoase crescute. Totuși, în primul rând, boala este o tulburare ereditară rară de țesut conjunctiv, care apare din cauza diferitelor defecte genetice și conduce la formarea de colagen (tip I de colagen). Osteogenesis imperfecta apare la aproximativ una din 20.000 de nașteri.

Clasificarea și caracteristicile clinice

O varietate de defecte genetice diferite și, prin urmare, întreruperea compoziției de colagen duce la această boală. Din acest motiv, există și simptome diferite la persoanele afectate, iar boala prezintă o variabilitate mare în severitate și progresie a bolii.

În 1979, pentru prima dată a fost introdusă o clasificare de patru tipuri, subdivizând diferite forme de boală și caracteristicile lor clinice. Descrierea tipurilor I-IV revine medicului australian David Sillence. În aceste patru forme, apar mutații ale genelor care codifică tipul 1 de colagen (COL1A1 sau COL1A2), care sunt responsabile pentru mai mult de 80% din boala din Europa.

Actuala constatare genetică și clinică nouă a dus la o extindere a acestei distribuții. În prezent, sunt descrise unsprezece tipuri în care sunt luate în considerare alte gene și forme de mutație. Cu toate acestea, numai tipurile I-VI găsesc o utilizare în mare măsură uniformă. Până în prezent, nu toate formele pot fi atribuite, deoarece numărul mare de gene cauzatoare face o clasificare clară dificilă. Clasificarea extinsă este așadar încă în discuție și este încă necesară elucidarea formelor de boală neclasificate.

Forma comună ușoară de tip I este, de asemenea, cunoscută sub numele de Osteogenesis imperfecta tarda sau Lobstein, iar cea mai gravă formă letală de tip II este denumită Osteogenesis imperfecta congenita sau Vrolik.

Clasificarea conform Sillence descrie cele patru tipuri cele mai comune de osteogenesis imperfecta. (Imagine: heilpraxis.de/Original: Neokryuger / fotolia.com)

simptome

În ciuda variabilității ridicate a simptomelor care apar, aproape toate cazurile de boală se concentrează asupra sensibilității anormale de ridicate înnăscută a oaselor la fracturi (osteoporoză). Fracturile apar din cauza masei osoase reduse și a lipsei de stabilitate și elasticitate fără traume adecvate (fracturi spontane).

În plus, există deformări scheletale (pronunțate), în special oasele lungi ale extremităților și ale coloanei vertebrale (scolioza, kyfoza) și nugismul.

În plus față de aceste simptome principale, în funcție de gravitatea lor, pot apărea următoarele simptome suplimentare, printre altele:

  • Slăbiciune musculară, tensiune musculară redusă (hipotonie),
  • articulații și ligamente distensibile,
  • insulele osoase independente (comutarea oaselor) pe capul craniului,
  • sclera albastră (piele de piele a ochilor),
  • duritate de auz,
  • miopie,
  • probleme cardiace,
  • Tulburări pulmonare (deformarea coastei),
  • Decolorarea și fragilitatea dinților (Dentinogenesis imperfecta),
  • Tendința la hematoame,
  • piele moale, translucidă,
  • o față triunghiulară cu frunte largă și urechi proeminente.
Pe lângă fracturile osoase, simptomele scheletice includ adesea deformări ale extremităților și ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza. (Imagine: tower_alia / fotolia.com)

boală

Multe plângeri posibile și grade de gravitate necesită în mod individual diferite cursuri de boală. În procesele medii și severe ale bolii, fracturile și deformările de pe extremități și coloanei vertebrale apar în primele luni de viață. Crizele deosebite sunt fazele de creștere până la adolescență, în timpul cărora fracturile apar din nou și din nou sub o forță foarte mică.

Dar, chiar înainte de naștere pot să apară fracturi, deformări și alte anomalii ale oaselor. În forma cea mai severă (tipul II), boala este fie o naștere prematură letală sau fatală în primele câteva luni de viață. Alte forme grave pot împiedica pacientul să stea și să meargă pe jos datorită frecvenței fracturilor și a posibilei obstrucții osoase.

Pe de altă parte, dacă există o formă ușoară a bolii (tipul I), pacienții suferă de obicei doar câteva fracturi în copilărie și adolescență fără alte restricții. Multe forme de boală au în comun faptul că rata fracturilor scade semnificativ după sfârșitul pubertății.

În principiu, nu există o speranță de viață diminuată pentru formele viabile și în cazul aplicațiilor de terapie adecvate.

cauze

Boala ereditară rară este moștenită predominant dominantă autozomală. Astfel, o moștenire are loc independent de sex și boala se poate manifesta chiar dacă defectul genetic corespunzător este localizat numai pe unul dintre cele 22 de autosomenpaare (cromozomii corporali). În plus, dacă nici unul dintre părinți nu a transmis boala, atunci o mutație spontană este declanșatorul.

Cele mai frecvente mutații genetice asociate cu această boală conduc la tulburări cantitative sau calitative în formarea colagenului. Majoritatea colagenului tip I este afectată, adesea echivalentă cu conceptul general de colagen. Collagenii sunt cele mai frecvente proteine ​​care formează fibre (proteine ​​structurale, proteine ​​din fibre) cu funcții de legare și susținere în diferite părți ale corpului uman. Colagenul de tip I este o componentă majoră a țesutului conjunctiv. De asemenea, este un bloc important pentru oase, cartilaj, tendoane, ligamente, dinti si piele, precum si conjunctiva (conjunctiva). Boala afectează nu numai sistemul schelet, ci întregul sistem musculoscheletal și toate celelalte structuri care conțin într-o anumită măsură colagenul de tip 1.

În ciuda cauzei clare a mutației genetice, aceasta nu este întotdeauna detectabilă genetic, chiar și cu cele mai recente metode.

Mai mult de 80% dintre cei afectați au o mutație a genelor de codificare COL1A1 (vezi imaginea) sau COL1A2 de tipul 1 de colagen. (Imagine: ibreakstock / fotolia.com)

diagnostic

Primele indicii din diagnostic oferă studiului pacientului (anamneză), pe lângă simptomele tipice ale apariției familiale a osteogenesis imperfecta. În plus, examenele fizice, razele X și examinările de laborator sunt folosite pentru a exclude alte posibile tulburări scheletice care apar în copilărie (de exemplu, rahitism și hipocondroplasie). O atenție deosebită este acordată excluderii traumatismelor cauzale cauzate de fracturile osoase existente. Acest lucru poate deveni, de asemenea, relevant în cazurile suspectate de maltratare a copilului.

Radiografia arată o transparență sporită a oaselor. Structurile sunt vitrege deoarece există o substanță osoasă prea mică. Stratul exterior este de obicei diluat într-o formă de linie. Frecvent, formarea de calus devine vizibilă. Acesta este un țesut cicatricial, care lărgește și deformează osul la locul de fractură.

În plus, măsurarea densității osoase poate furniza informații despre boală, deoarece în cazul afectării, densitatea osoasă este redusă semnificativ. O descriere fiabilă a structurii osoase și a interacțiunii mușchi-osoși este posibilă prin intermediul tomografiei computerizate, dar acest lucru nu se aplică fiecărei persoane afectate (dimensiunea minimă a corpului).

Dacă apar simptome de alte structuri și organe în plus față de simptomele de pe schelet, acestea sunt, de asemenea, examinate clinic.

O validare și extindere a diagnosticului oferă o examinare genetică, care caută mutații genetice cauzale. Deși nu este întotdeauna posibil să se demonstreze boala și defectele genetice care stau la baza ei, o identificare posibilă este utilizată pe lângă diagnosticarea și clasificarea și elucidarea ulterioară a propriului risc de transmitere. Dacă a fost efectuat un test genetic, aceasta nu înseamnă, în același timp, că se poate face o declarație fiabilă cu privire la caracteristicile sau viabilitatea individuală. Înainte de naștere, se efectuează o examinare citogenetică cu ajutorul unei puncții pancreatice (eșantionarea villusului corionic).

În general, formele mai severe ale bolii osoase vitale în uter pot fi deja detectate în timpul ultrasunetelor prenatale. Constatările tipice includ oase scurte și deformate ale membrelor, fracturi ale coastelor și, ocazional, formațiuni de calus.

Pentru a asigura diagnosticul, o dovadă genetică poate servi, dar nu poate fi furnizată în 100% din cazuri. (Imagine: Eisenhans / fotolia.com)

tratament

Până în prezent, nu există posibilități de a controla cauza sau vindecarea acestei boli ereditare. Tratamentul simptomatic se bazează pe cei trei piloni ai tratamentului medical, tratamentul ortopedic și tratamentul fizioterapeutic.

Tratamentul medicamentos

Bifosfonații administrați intravenos s-au dovedit a fi o opțiune terapeutică de succes, în special în cazuri medii și severe în ultimii ani. Medicamentele (de exemplu, neridronatul și pamidronatul) determină o creștere a masei osoase și o creștere a rezistenței osoase. Ca urmare, fracturile osoase și mobilitatea îmbunătățită sunt mai puțin frecvente. Diferitele bifosfonați nu sunt încă aprobate pentru tratamentul osteogenesis imperfecta, motiv pentru care o cerere trebuie clarificată individual. Numai cu consimțământul expres al celor afectați se poate face o așa-numită "încercare terapeutică individuală" cu aceste medicamente. Monitorizarea strictă a eficacității și a efectelor secundare potențiale este esențială.

Contrar anumitor concepte de tratament ale altor boli osoase, consumul de vitamina D și calciu dincolo de recomandările generale nu are sens.

Tratamentul ortopedic

Cele mai frecvente simptome ale fracturilor osoase și ale deformărilor osoase necesită de obicei un tratament ortopedic intensiv. Scopul acestei forme de terapie este în primul rând menținerea sau restabilirea funcționalității și rezistenței sistemului scheletic. Măsurile conservatoare pentru oasele de membre sparte includ, în special pentru copiii foarte mici, tehnici speciale de înfășurare și depozitare. Mai mult, se folosesc orteze (de exemplu, șine) și ghipsuri.

Cu toate acestea, în cazuri mai complicate, intervențiile chirurgicale sunt necesare pentru a preveni sau corecta fracturile și deformările și pentru a le vindeca. Pentru operațiile din copilărie și adolescență, luarea în considerare a fazelor de creștere are o importanță deosebită. Acest lucru necesită, dacă este posibil, utilizarea unui sistem de unghii telescopice (Bailey sau Fassier Duval unil). În acest caz, adesea după câteva separări osoase vizate (osteotomii), două părți de unghii imbricate sunt introduse în interiorul osului. Piesele osoase sunt astfel reconectate, iar în timpul creșterii, aceste unghii se aliniază împreună cu osul. Deci, oasele pot fi stabilizate pe o perioadă lungă de timp.

Pentru copiii foarte mici, oasele nu au încă suficient spațiu pentru un cui telescopic. În acest caz, se utilizează și alte ajutoare, care ar trebui apoi eliminate sau înlocuite la o dată ulterioară.

În cazuri severe și în cazuri complicate, intervenția chirurgicală este necesară pentru a preveni sau trata deformările și fracturile. (Imagine: zharkovmarkfotolia.com)

Tratamentul fizioterapeutic

Pentru a preveni riscul de nealiniere, de malpoziții și modificări scheletice, fizioterapia coordonată individual este de o importanță deosebită. Dar, de asemenea, în reabilitarea după fracturile osoase o fizioterapie vizată este o componentă centrală a măsurilor terapeutice. Scopul principal este îmbunătățirea sau creșterea flexibilității și consolidarea musculaturii. Fiecare persoană afectată trebuie să primească un tratament fizioterapeutic regulat și continuu și să sprijine celelalte măsuri de tratament.

Dacă sunt afectate alte zone ale corpului sau ale organelor, cum ar fi plămânii sau inima, pot fi necesare forme suplimentare de terapie.

Tratamentul naturopathic

Procedurile medicale convenționale pentru tratamentul osteogenesis imperfecta pot fi susținute de măsuri generale de promovare a sănătății. Pe cât posibil, exercițiile fizice, sportul (înotul) și renunțarea la țigări și alcool au un efect pozitiv.

În afară de tratamentul fizioterapeutic, de asemenea, măsurile din gama Osteopathie pot contribui la ameliorarea plângerilor. O vizită la naturopata poate fi de asemenea utilă.

Stadiul actual al cercetării

Deși boala a fost cunoscută de foarte mult timp, fundațiile genetice complexe și caracteristicile variate ale bolii necesită o cercetare intensă, în special în ceea ce privește cauzele bolilor și opțiunile terapeutice individuale.

Cartea consensuală lunară privind pediatria, publicată în 2017, menționează studii și cercetări privind utilizarea biofosfonaților și a altor medicamente, cum ar fi efectele hormonului paratiroidian ca medicament de consolidare a osului la adulți. De asemenea, în domeniul terapiei genice și celulare, ca opțiune de tratament, se efectuează studii internaționale.

Numai recent a fost schimbarea în colagenul decriptat, cel mai probabil responsabil pentru reducerea rezistenței osoase la boala osoasă vitroasă.

Deoarece aceasta este o boală rară, nu există încă orientări definite pentru îngrijirea celor afectați. În revista de educație continuă "pädiatrie hautnah", specialiștii germani care au îngrijit mult timp copii și adolescenți cu osteogenesis imperfecta au rezumat starea actuală a bolii. (tf, cs; actualizat la 17.12.2018)

Informații suplimentare:
Societatea germană pentru osteogenesis imperfecta (os vitros) afectată de e.v..
Osteogenesis imperfecta - Informații pentru suferinzi și rude