1000 genomului proiect genomului decriptat

1000 Genome Project: baza de date gene gena Mega pentru a ajuta la cercetarea bolilor

02/11/2012

Ca parte a proiectului international de genom 1000, cercetatorii au fost in masura sa descifreze secvente genetice de mai mult de 1.000 de oameni. Datele sunt într-o așa-numită „baza de date cu gena Mega“ accesibil publicului pe internet și pentru a ajuta la studiul bolilor precum cancerul. Până în prezent, ADN-ul a fost citit de oameni dintr-un total de 14 grupuri de populație.

Multe boli sunt influențate de materialul genetic
Proiectul Genome 1000 este un proiect internațional de cercetare care are ca scop elaborarea unui catalog detaliat al variațiilor genetice umane. Oamenii de știință speră să o facă „Indicații privind dezvoltarea bolilor genetice“ să primească. În plus, ar putea „să obțină noi terapii medicale din constatări“. Pana in prezent, ADN-ul de 1092 de persoane din 14 populatii a fost secventiate, cercetatorii raport in jurnal „natură“. Ei au pus o mare speranță în posibilitățile medicale pe care „baza de date cu gena Mega“ include, continuă. Pentru multe boli, cum ar fi diabetul sau cancerul ar fi afectat de multe gene si factorii de mediu, Ralf Sudbrak și raportul lui Hans Lehrach de la Institutul Max Planck pentru moleculara Genetica (MPIMG) într-un post. În plus, ar putea „diferențele genetice dintre populațiile individuale“ fi determinat.

În baza de date a proiectului se află, potrivit datelor proprii ale oamenilor din întreaga lume, pe continentul Australia. Oamenii de știință scriu: „Astfel, anomaliile genetice ale indivizilor sau grupurilor de indivizi pot fi evaluate pe fundalul variațiilor genetice în diferitele grupuri de populație“.

Proiectul genomului 1000 decodifică materialul genetic
În numai 0,1% din ADN, oamenii ar trebui să fie diferiți unul de celălalt. Astfel, această diferență aparent mică este responsabilă pentru faptul că anumiți oameni suferă de o boală, iar alții nu. Eficacitatea medicamentelor este, de asemenea, influențată de materialul genetic. Baza de date genetică ajută cercetătorii, „pentru a explora și a înțelege mai bine aceste diferențe complexe“.

Mai mult de 100 de cercetători sunt implicați în proiect, care a început în 2008. „Studiul ofera prima harta cuprinzatoare a genomului uman, în care este indicat modul în care apar frecvent variații diferite într-o anumită locație a genomului „, spune Jan Korbel de la European de Biologie Moleculara de laborator (EMBL) din Heidelberg. „Studiul are o valoare științifică ridicată pentru că ne ajută „să înțelegem mai bine genetice, adaugă omul de știință care este implicat in studiu. Cercetare biomedicala se pot baza acum pe o conexiune de date extinse și sursa de referință.

De exemplu, atunci când cercetăm cancerul, baza de date ar ajuta la identificarea a ceea ce face parte din ADN care face diferența între persoanele sănătoase și cele bolnave. În plus, oamenii de știință pot identifica alte anomalii genetice asociate cu gene relevante din punct de vedere medical sau modificări generice. Acest lucru ar oferi noi perspective asupra terapiilor existente, precum și a celor noi. Cu toate acestea, nu orice schimbare mică în ADN este asociată cu o boală. În majoritatea cazurilor „modificările genetice mici nu au consecințe“.

Cercetarea farmaceutică are loc adesea numai pe materiale genetice de la europeni sau americani
Un alt domeniu de aplicare pentru baza de date genetică este cercetarea farmaceutică și biomedicală. „Noi medicamente si terapii sunt „în prezent testate de obicei pe europeni sau americani cu rădăcini europene, spune Jan Korbel. Cand africani si asiatici de droguri ar acționa nu neapărat aceeași. La fel și o anumită variantă de gene comune care afectează eficiența medicamentelor. „De aceea este atât de important să aveți date secvențiale globale cât mai mult posibil. Acest lucru ajută cercetătorii să găsească indicii pentru posibile probleme în avans. "

Cu metodele lor de secvențiere, cercetătorii pot detecta variații care apar, de exemplu, numai la o persoană de o sută sau mai puțin. Deși echipa științifică a reușit să găsească variații genetice rare în regiunile mici, au reușit să detecteze abateri comune în întreaga lume. Studiul a aratat ca fiecare fiinta umana are sute de variante genetice rare care afecteaza in mod semnificativ activitatea genelor, a declarat cercetatorul Gil McVean de la Universitatea Oxford din Marea Britanie. Două până la cinci abateri genetice rare ar putea fi deja aduse în context de studiu.

Potențialul cancer nu poate fi trasat ca un risc
Criticii avertizează împotriva așteptărilor prea mari. Astfel, oamenii de știință trebuie să admită că citirea materialului genetic oferă doar o posibilitate limitată, „pentru a prezice un risc al bolii“, așa cum scriu în jurnalul "Science Translational Medicine". De exemplu, un risc crescut de cancer nu poate fi deseori identificat deoarece „acestea sunt rareori în gene“. Daca cancerul se raspandeste in familii, decodificarea genomului intreg nu poate ajuta, pentru ca majoritatea cancerelor nu sunt cauzate de mutatii celulare, ci de „Stilul de viață, factorii de mediu și erorile genetice aleatorii în diviziunea celulară“, Kenneth Kinzler de la Centrul Ludwig al instituției medicale Johns Hopkins.

Alzheimer și diabetul de tip 1 ar putea fi identificate
Cu toate acestea, mai mult de 75 la suta dintre pacientii pe cale de disparitie au fost identificate in patru boli. Potrivit echipei, inclusiv boli ale arterelor coronare la bărbați falls care pot duce la un atac de cord, boli autoimune tiroidiene (hipertiroidism), diabet zaharat de tip unu si Alzheimer.

Proiectul de cercetare nu ar trebui finalizat încă. Deși scopul real al Proiectului Genome 1000 a fost deja atins, oamenii de știință încă mai doresc să continue și să planifice secvența a încă 1500 din 12 noi populații pentru următoarea fază a proiectului. Acest lucru ar trebui să permită o cercetare și mai intensă în viitor. (Ag)

De asemenea, citiți:
Știința dezvăluie gene de Methuselah
Genele influențează sentimentul de frică
Au fost descoperite noi gene de risc pentru scleroza multiplă
Defectele genetice conduc la infertilitate la bărbați
Slim și bolnav de anumite gene

Poză: Gerd Altmann, Pixelio