Acțiune:
1000 proiect genomic Genomul de 2500 de oameni complet decodat
Fiecare ființă umană este unică. Dar cum diferențiem genetic? Care sunt asemănările noastre? Care regiuni ale genomului uman joacă un rol în dezvoltarea bolilor? La aceste întrebări se poate răspunde în curând. Un proiect de secvențiere a genomului uman sa încheiat acum. Proiectul așa-numit 1000 Genome este finalizat oficial. Datele obținute ar putea ajuta la găsirea de răspunsuri la întrebări importante.
Proiectul 1000 Genome este un studiu international care a secventiat genomul de la aproximativ 2.500 de persoane. Aceasta este de a furniza un catalog detaliat al variațiilor genetice umane. Proiectul este de departe cea mai mare colecție de genomuri umane. Baza de date completă va fi pusă la dispoziția oamenilor de știință din întreaga lume în mod gratuit, aceasta ar trebui să contribuie la avansarea cercetării în toate domeniile. După 25 de ani de cercetare, Proiectul Genome 1000 este acum complet. Seturile de date sunt deja utilizate și formează baza pentru studii ulterioare. Aplicațiile includ căutarea rădăcinilor genetice ale bolilor umane. Datele sunt, de asemenea, importante pentru analizele geneticii populației.
Decodificarea genomilor dă speranță unor noi abordări pentru explicarea bolilor. (Imagine: Sergey Nivens / fotolia.com) 200 de gene nu sunt prezente la unii oameni
O echipă internațională de cercetare a examinat materialul genetic de 2.500 de persoane. Sa constatat că mai mult de 200 de gene din genomul uman sunt neimportante pentru funcționarea corpului nostru. Pentru proiect au fost examinați oameni de pe patru continente. A fost surprinzător că mai mult de 200 de gene nu sunt prezente la unii oameni. Cele mai frecvente variante genetice sunt larg răspândite în populație. Rareori variațiile sunt adesea limitate la grupuri strâns legate.
Au fost descoperite noi rute de mutație necunoscute
O echipa de cateva sute de cercetatori de la proiectul 1000 Genome a prezentat concluziile lor in revista "Nature". Acest lucru a arătat că trebuie să existe căi de mutație necunoscute. În plus, sa determinat care regiuni ale genomului au efecte asupra sănătății sau chiar sunt cauza dezvoltării bolilor.
Puncte de plecare pentru noi terapii
Scopul Proiectului Genome 1000 a fost de a secvența aproximativ 2500 genomi umane. Cu alte cuvinte, variațiile genetice umane ar trebui catalogate. Cu aceste rezultate, oamenii de stiinta spera sa gaseasca cauzele bolilor. În plus, noi abordări ale terapiilor ar putea fi dezvoltate pe baza studiului.
Au fost studiate 26 de populații din întreaga lume
Pentru studiul cuprinzător, cercetătorii au examinat genomul a 26 de populații din întreaga lume. Au fost incluse în anchetă numeroase grupuri de populație diferite. Printre altele, proiectul a analizat genomul grupurilor etnice, cum ar fi chinezii chinezi, peruvienii sau tamilii din Sri Lanka. Cea mai mare variabilitate cercetatori au gasit la oameni de origine africana. Oamenii s-au răspândit din Africa în întreaga lume. Datele despre secvența persoanelor de origine africană sunt, potrivit experților, deosebit de valoroase pentru știință. EBLY Birney de la EMBL din Hinxton și Nicole Soranzo de la Institutul Wellcome Trust Sanger din Hinxton a scris într-un comentariu că noile descoperiri permit o viziune mult mai largă asupra variațiilor genetice la om.
Datele de astăzi sunt mult mai detaliate decât în 2012
În anul 2012, cercetătorii au acumulat deja cunoștințe inițiale după secvențierea a peste 1.000 de genomuri. Studiile se bazează acum pe genomi semnificativ mai mulți. Ca rezultat, rezultatele sunt mai bune, datele sunt mult mai mari și mai detaliate. Bioinformaticianul Oliver Stegle, de la Laboratorul European de Biologie Moleculară (EMBL), este citat de Focus Online spunând că se pare că variațiile structurale au adesea consecințe funcționale. Acum este posibil să se ofere cercetătorilor indicii cu privire la ceea ce trebuie să acorde o atenție deosebită atunci când încearcă să înțeleagă baza genetică a unei anumite boli.
Diferențele variațiilor genetice de obicei sunt doar minime.
Variațiile genetice diferă uneori într-un singur bloc de bază. Dintre cele 88 de milioane de variante descoperite, 85 de milioane difera doar o singura componenta la un moment dat. În aproximativ 3,6 milioane de cazuri, au fost adăugate doar genomuri mici. Uneori și acestea au dispărut. Devieri mai mari în secțiunile genomului au fost foarte rare. Numai în 60.000 de cazuri ar putea fi detectate. Totuși, sa constatat că influența acestor variații structurale influențează puternic activitatea genelor și formarea de proteine. (As)