Diagnosticarea viitorului prin analiza facială pe computer

Cercetatorii testeaza analiza faciala asistata de calculator pentru diagnosticare

Digitizarea va revoluționa asistența medicală, atât în ​​ceea ce privește opțiunile de diagnostic, cât și opțiunile de tratament. Oamenii de știință de la Berlin Charité și Spitalul Universitar din Bonn au testat deja cu succes analizele faciale asistate de calculator ca instrument de diagnosticare.

"În cazul bolilor rare, analiza imaginii asistate de calculator a portretelor pacientului poate facilita diagnosticul și îl poate îmbunătăți în mod semnificativ", afirmă Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn din rezultatele studiului. Pe baza imaginii clinice a tulburărilor de ancorare GPI (de asemenea tulburări ale GPI Ankersynthese), oamenii de știință ar putea arăta că evaluarea computerizată a portretelor oferă un bun punct de plecare pentru diagnosticare. Cercetatorii au publicat rezultatele lor in revista "Genome Medicine".

Analiza facială computerizată ar putea îmbunătăți în mod semnificativ diagnosticul bolii în viitor. (Imagine: babsi_w / fotolia.com)

Îmbunătățiri ale opțiunilor de diagnosticare investigate

Echipa internațională de cercetare condusă de Dr. Ing. Alexej Knaus și Prof. Krawitz de la Institutul de Statistică Genomică și Bioinformatică al Spitalului Universitar din Bonn și al Prof. Dr. med. Denise Horn de la Institutul de Genetica Medicala si Genetica Umana de la Universitatea Charite a examinat în studiul curent în ce măsură analiza facială computerizat poate ajuta la imbunatatirea diagnosticul de tulburari de ancorare GPI. De asemenea, a fost investigat dacă metodele moderne, deosebit de rapide de secvențiere a ADN-ului și analizele de suprafață ale celulelor pot îmbunătăți posibilitățile de diagnosticare.

Care sunt eșecurile de ancorare GPI??

Un exemplu din grupul tulburărilor de ancorare GPI este așa-numitul sindrom Mabry. Aceasta boala rara duce la retard mintal si este declansata de schimbarea intr-o singura gena, spun oamenii de stiinta. Sindromul aparține "unui grup pe care îl descriem ca fiind o deteriorare a anticorpului GPI și care include mai mult de 30 de gene", explică Prof. Dr. med. Peter Krawitz de la Institutul de Statistică Genomică și Bioinformatică al Spitalului Universitar din Bonn.

Transmiterea semnalului și transportul celulelor perturbate

„Ancora“ de glycosylphosphatidylinositol (GPI) să păstreze pe partea exterioară a proteinelor specifice celulei de firmă și, dacă acest lucru nu funcționează corect din cauza unei mutații a genei, transmiterea semnalului și transportul în interiorul celulei și între celulele sunt perturbate, cercetatorii raport. Acest lucru are, de asemenea, o influență asupra aspectului exterior al celor afectați. Cu toate acestea, spectrul apariției externe a perturbațiilor anticorpi GPI este larg răspândit, ceea ce face dificilă identificarea celor afectați.

Efecte asupra aspectului

"Efectele unei mutații într-o anumită genă pot fi foarte ușoare până la foarte puternice"; spun cercetatorii. Acest lucru se aplică și la anomaliile de pe față. De exemplu, în sindromul Mabry "o buză superioară îngustă, uneori în formă de cort, o rădăcină largă a nasului și o scutire mare a ochiului cu pleoape lungi" sunt cunoscute ca trăsături clasice. Cu toate acestea, acestea pot fi mai pronunțate sau mai slabe, ceea ce complică de multe ori diagnosticarea bolii rare.

Secvențierea ADN, analiza suprafeței celulare, analiza imaginii asistată de calculator

Deoarece creșterea eponimă a fosfatazei alcaline în sânge poate fi la Sindromul Mabry nu, de asemenea, de asemenea, se dovedesc, în orice pacient care sunt supuse „Pacientii si familiile lor, de multe ori o odisee de un an, până când se pune diagnosticul corect“, a spus Krawitz. Metodele noi de secvențiere a ADN-ului, analiza suprafeței celulare și analiza imaginii asistate de calculator ar putea îmbunătăți în mod semnificativ capacitățile de diagnosticare în viitor.

Caracteristicile tipice ale feței pot fi recunoscute

În studiile lor actuale, cercetătorii au folosit imaginile fețelor unui total de 91 de pacienți. Analiza suprafețelor celulare la subiecți a arătat, de asemenea, că unii dintre participanți au avut modificările tipice pentru distrugerea ancoră GPI. De asemenea, în analiza genetică a materialului genetic s-au identificat mutații care sunt tipice acestui grup de boli rare, spun cercetătorii. Cercetatorii au folosit apoi tehnici de inteligenta artificiala pentru a simula modele de boli de la date genetice, textura suprafetei celulare si caracteristici faciale.

Opțiunile de diagnosticare s-au îmbunătățit semnificativ

Modelarea artificială a chipurilor genice tipice bazate pe seturile de date disponibile are, conform primului autor Dr. „Aceasta analiza asistată de calculator de portrete de pacienți pot facilita diagnosticul tulburărilor de ancorare GPI și de a îmbunătăți.“ Knaus arătat în mod clar, rezultatul studiului este potrivit oamenilor de stiinta „un progres major“ și utilizarea datelor combinate de laborator și computerul ei speră pentru a înțelege mai bine și procesele moleculare ale acestor boli.

Analiza facială se aplică și altor boli?

De exemplu, ia în considerare o valoare crescută pentru fosfataza alcalină în sânge, la același ochi-prinderea rezultate din analiza de imagine, un indicator fiabil pentru clasificarea unei noi mutație într-o tulburări de ancorare GPI, explică experții. Noua combinație de analize ale celulelor și genomului și analiză a imaginilor asistate de calculator reprezintă o tendință de stabilire a acestora. "Se poate prevedea că aceste metode pot fi aplicate și altor boli. Acesta ar fi un salt major in ceea ce priveste diagnosticul ", spune Prof. Krawitz. (Fp)