Acțiune:
Această mutație genetică afectează somnul și ceasul intern al oamenilor de noapte
Sunteți unul dintre acei oameni care stau treaz noaptea târziu și au probleme să se ridice în dimineața următoare? Dacă da, acest lucru se poate datora unei mutații a genelor lor. Cercetătorii au descoperit acum că tendința de a merge la culcare cu întârziere ar putea fi legată de genele lor.
Oamenii de stiinta de la Laboratorul de Genetica de la Universitatea Rockefeller a găsit în investigația că ar putea fi în genele noastre, dacă suntem așa-numitele bufnite de noapte și du-te întotdeauna noaptea târziu la culcare. Medicii au publicat rezultatele studiului lor în revista medicală "Cell".
Mulți oameni se duc în mod regulat la culcare târziu noaptea. Dimineața, cei afectați au adesea probleme de a se ridica. Cercetatorii au descoperit ca mutatia genelor ar putea fi de vina. (Imagine: Sven Vietense / fotolia.com) CRY1 mutația detectată la persoanele cu tulburări de fază de somn întârziată
Pentru studiul lor actual, cercetatorii au studiat 70 de persoane din sase familii diferite. Ei au descoperit ca mutatia intr-o gena numita CRY1 a fost gasit la subiectii care sufera de o asa-numita tulburare de faza de somn intarziata (DSPD).
La DSPD, oamenii se culcă târziu și se trezesc mai târziu dimineața
Pentru suferinzi, așa-numitul ceas circadian este pus înapoi, așa că acești oameni se trezesc dimineața mai târziu și se duc la culcare mai târziu seara. Cu toate acestea, mutatia lipsea printre membrii aceleasi familii care nu au suferit de DSPD, explica cercetatorii. În plus, sa demonstrat în experimentele de laborator că această genă ar putea juca un rol-cheie în ceasul circadian.
Impacturile afectează întreaga viață
Aceasta este prima mutatie genetica care a fost asociata cu DSPD, spun oamenii de stiinta. Oamenii cu aceasta mutatie merg la culcare tarziu in fiecare zi, asa ca mutatia are un impact semnificativ asupra vietii lor, spune autorul Rockwell University, Alina Patke.
Aproape toată viața în lume este influențată de ritmul circadian
Așa-numitul ceas circadian este un ritm interior care afectează aproape toată viața de pe pământ. La om, ritmul determină când cei afectați sunt obosiți, flămânzi sau treji. El chiar reglează temperatura corpului, adaugă medicii.
În multe profesii o astfel de mutație este un dezavantaj
Pentru anumite profesii, DSPD cu siguranță nu duce la dezavantaje semnificative. De exemplu, barmanii ar putea beneficia de un astfel de ciclu de somn întârziat. Cu toate acestea, chirurgii și alte ocupații normale care necesită ca oamenii să se trezească devreme dimineața sunt dezavantajați din cauza mutației asociate cu DSPD.
Primul caz al DSPD
Pentru prima dată, o mutație asociată cu DSPD a fost detectată acum șapte ani la o femeie de 46 de ani din Statele Unite. Acest lucru sa datorat problemelor lor puternice de somn la un studiu într-un laborator de somn, explică medicii.
Preocupați ar trebui să trăiască două săptămâni protejate după propriul program
Cercetătorii au analizat apoi modelele de somn naturale ale femeii, examinându-le timp de două săptămâni într-o casă departe de orice impact asupra mediului. Nu exista ferestre, nici TV, nici internet, explică autorul Patke. Participantul ar trebui să locuiască acolo pe propriul program. În timpul acestei izolații, femeia a intrat într-un ritm care a durat aproximativ o oră mai mult decât ciclul circadian tipic de 24 de ore. Somnul femeii a fost, de asemenea, fragmentat.
CRY1 mutația este asociată cu tulburări de fază de somn întârziată
Cand secventierea lor gene, cercetatorii au identificat mutatia CRY1. În noul studiu, echipa de la Patke a confirmat legătura mutațiilor genetice CRY1 cu tulburări de fază de somn întârziată. În acest scop, mutația a fost căutată în membrii familiei adulte ale femeii și în alte moli de populație așa-numite.
Au fost desfășurate investigații suplimentare în Turcia
Folosind o baza de date de informatii genomice pentru oamenii din Turcia, cercetatorii au identificat persoane cu mutatie CRY1. Oamenii de știință au vizitat acești oameni și au desfășurat conversații și secvențe de ADN în rândul membrilor a șase familii.
Centrul de somn este mutat înapoi la persoanele cu CRY1
Printre membrii familiei turcești, 39 de persoane au efectuat mutația CRY1. 31 de persoane nu au avut această mutație. Ciclurile de somn ale membrilor familiei cu gena au fost întârziate în mod semnificativ, spun oamenii de știință. Centrul ei de somn a scăzut între orele 6 și 8. Punctul de mijloc al somnului persoanelor fără mutație a fost în jurul orei 16:00 pentru comparație, adaugă experții.
Nu în fiecare noapte owl suferă de o mutație CRY1
Aproximativ zece procente din populație suferă de o tulburare de fază de somn întârziată. Dar nu toate buchetele de noapte poartă mutația în sine. Desigur, există și oameni care se culcă târziu, dar totuși nu suferă de efectele unei mutații CRY1. Probabil alte cauze ale DSPD pot fi, de asemenea, subiacente, explica Patke.
Există vreo strategie pentru resetarea ceasului intern??
Cu toate acestea, identificarea a cel puțin o mutație genetică ca o cauza de tulburare de somn este un pas important. Înțelegerea controlul acestor ritmuri ar putea ajuta in cele din urma pentru a manipula mutația cu medicamente, medicii spun. Între timp, până când există astfel de medicamente, persoanele cu tulburări de fază de somn pot folosi alte strategii pentru resetarea ceasurilor lor interne. Pacienții trebuie să se culce la un moment dat în fiecare seară (chiar și în weekend) și să se trezească în fiecare dimineață la un moment dat. În plus, acestea ar trebui să evite lumina puternică în mediul de dormit (inclusiv laptop-uri și smartphone-uri), sfătuiește expertul. (As)