Sindromul zilei de frică Frica de trisomie 21

Sindromul Zilei: Multe mame abordează trisomia 21

03/21/2015

Copiii cu zâmbet cu sindromul Down pe panouri publicitare și în reclame sunt populare atunci când este vorba de dizabilități. Pe de altă parte, cu părinții așteptați, frica este adesea mare „Downie“ pentru a obține. În cazul în care diagnosticul este trisomia 21 înainte de naștere, nouă din fiecare zece femei renunță.

21 martie este Ziua Mondială a Sindromului Down
21 martie este Ziua Mondială a Sindromului Down. În această zi, evenimentele sunt organizate în întreaga lume pentru a sensibiliza publicul cu privire la acest subiect. Data pentru ziua care indică Trisomia 21 a fost aleasă în mod deliberat: 21 martie simbolizează prezența triplă a celui de-al 21-lea cromozom. Deja înainte, au existat numeroase rapoarte cu privire la acest subiect, cum ar fi faptul că copiii cu sindrom Down nu sunt bolnavi, ci doar mai încet. Agenția de știri dpa a raportat cu ocazia zilei de acțiune pe această temă și, de asemenea, se referă la cei afectați.

Cromozomul 21 este prezent de trei ori
Irma are acum un an. Mama ei avea termenul la scurt timp după naștere „Sindromul Down“ googled. Au existat numeroase înregistrări din cauza etichetei viitoare a sindromului World Down, dar nu a ajutat la cercetarea diagnosticului. Potrivit dpa, ea a spus: „De asemenea, vă puteți ucide.“ Irma mică are cromozomul 21 de trei ori în loc de două ori și are astfel sindromul Down. Părinții ei nu știau acest lucru înainte de naștere. Doamna Schulz nu a făcut parte din grupul de risc al gestației târzii 35. Oricum, nu orice femeie însărcinată mai în vârstă are un așa-numit screening în primul trimestru sau o amniocenteză.

Nouă din zece femei au renunțat
În cazul diagnosticului „Trisomia 21“ Cu toate acestea, potrivit cifrelor, nouă din zece femei renunță. „Există o mare incredibilă frică de anomalii cromozomiale“, a explicat geneticianul uman Elisabeth Gödde. „Riscul este complet supraestimat.“ Doar până la patru procente din toți copiii ar avea vreun anomaliu și doar o fracțiune din ele ar fi determinată genetic. „Sindromul Down este prototipul dezastrului“, a declarat Gödde, medic primar la Clinica de Copii si Tineret Vestische Datteln. „În toată iluminarea: Este o lume complet gresită.“ Astfel, riscul de a avea un copil cu trisomie 21 este disproporționat față de anxietatea părinților față de acesta.

Sprijinul pentru cei afectați sa îmbunătățit
„Downies“, așa cum se numesc ocazional, potrivit Elzbieta Szczebak de la Centrul de informare al sindromului Down din Germania „simpatizanți foarte buni și recunoscători“ pe imagini și pe postere ori de câte ori este vorba de probleme precum incapacitatea și incluziunea. În prezent, până în 50 000 de persoane cu sindromul Down trăiesc în Germania. Între timp, este relativ bine ordonată pentru promovarea și acceptarea sa socială. „Comparativ cu trecutul, trăim pe o insulă de fericire“, a declarat Bernd Breidohr, care a fondat primul grup de lucru de la Karlsruhe, sindromul Down, acum 15 ani. Acum, în vârstă de 68 de ani, este tatăl unui tânăr de 41 de ani, cu trisomă 21, care poate citi și scrie, lucrează într-un magazin alimentar și are o prietena. Breidohr a explicat că timpul după naștere a fost foarte dificil: „Nu aveam o persoană de contact, niciun ajutor, nimic.“ Astăzi lucrurile arată diferit. „Dacă doriți să vă promovați copilul în jos, veți găsi multe oferte.“

„Viața vrea să trăiască“
Unii experți sunt atenți la diagnosticarea prenatală din ce în ce mai sofisticată. „Fără a vrea să o evalueze moral: cu siguranță nu este în interesul copilului. Viața vrea să trăiască“, a declarat pediatrul Matthias Gelb, care este el insusi tatal unui fiu de 25 de ani cu sindrom Down si sef al sindromului Consultation Down la Olgahospital Stuttgart. Pe de o parte, așteptarea unui rezultat duce adesea la pătrunderea părinților într-o incertitudine dureroasă și, pe de altă parte, amenință vinovăția de lungă durată după ce a fost întreruptă. Părinții în așteptare ale căror copii se vor naște cu Trisomia 21, nu trebuie să-și facă griji, au sugerat adulților cu sindrom Down femeile gravide într-un videoclip.

Nu există statistici exacte în Germania
Specialiștii în testul de sânge de diagnostic prenatal neinvaziv (NIPT), care sunt disponibili de ceva timp, văd riscuri complet noi. Astfel, o probă de sânge matern poate fi examinată pentru anumite defecte genetice ale fătului. Deși este determinat ce se poate căuta, criticii se tem că va apărea din ce în ce mai mult dorința de a căuta caracteristici genetice foarte specifice ale embrionului. Prin urmare, sunt necesare mai multe reguli exacte. La nivel national, fiecare copil de la 600 la 700 are inca o trisomie. Datorită utilizării din ce în ce mai mari a metodelor de depistare precoce, există mai multe avorturi, dar și mai multe mame mai în vârstă cu un risc mai mare de defecte genetice ale embrionului. După cum a explicat Gödde, nu există statistici exacte în Germania cu privire la constatările din avorturile indicate de medici. Chiar și cu oa doua sarcină, Susanne Schulz nu vrea să fie testată. Irma, în vârstă de 12 luni, a supraviețuit unei operații severe de inimă de la naștere, precum și stopării cardiace și resuscitare ulterioară. „Lasă totul să meargă“, a spus că are 32 de ani. Dar mai presus de toate, un gând îi sperie: „Irma va fi râs la un moment dat.“ (Ad)