Sindromul cromozomic al trisomiei 21 a fost oprit

Descoperire în cercetare: Geneticienii inactivază cromozomul în laborator

07/18/2013

Oamenii de știință din SUA reprezintă un progres imens în terapia așa-numitului „sindromul down“ au reușit deoarece ar putea să oprească boala care provoacă cromozomul. Dar până când noile descoperiri ar putea fi efectiv implementate în cadrul tratamentului, cercetările ar necesita în continuare câțiva ani de cercetare, potrivit cercetătorilor.

Boala este cauzată de genomutriție
Cum ar fi echipa de experți a „Universitatea din Massachusetts Medical School“ la Worcester, în ediția de miercuri a revistei „natură“ raportat, a reușit în contextul experimentelor de laborator, cromozomul suplimentar, pe care „Sindromul Down“ cauzate de o Genommutation întregul 21 cromozom sau părți din acesta în triplicat, de aceea boala este denumită în mod obișnuit „Trisomia 21“ este desemnat. Cu acest rezultat, potrivit echipei de cercetare „primul pas esențial spre posibila dezvoltare a unei "terapii cromozomiale" a fost depășit.“

Oamenii de știință sunt ghidați de conceptul din natură
În articolul lor, cercetătorii conduse de Jeanne Lawrence de la Universitatea din Massachusetts descriu cum au reușit să elimine a treia copie a cromozomului 21 în celulele umane - și aceasta a fost ideea centrală a proiectului, „pentru a testa conceptul că un dezechilibru genetic ar putea fi corectat de către un cromozom în plus prin manipularea unei singure gene“, astfel încât oamenii de știință în articolul lor.

Genomul feminin conține, de asemenea, un cromozom dezafectat
Cu această abordare, cercetătorii au urmat o procedură care este deja bine cunoscută din natură, deoarece genomul feminin este două copii ale așa-numitei „cromozom X“ unul dintre ei va fi de asemenea închis. Prin urmare, sunt în celulele de sex feminin au doi cromozomi X, cu un nivel de fiecare activitate foarte diferită: În timp ce ia o toate funcțiile importante în metabolismul celular, celalalt cromozom X este inactivă în timp ce - dar previne lui „cromozom sora“ nu la locul de muncă.

Inactivarea de către o singură genă
Pentru inactivarea cromozomului X este responsabilă doar o singură genă - mai exact așa-numita „X-Inaktivierungsgen“ ("XIST"), potrivit cercetătorilor din studiul actual, a demonstrat că acest lucru poate opri nu numai cromozomul sexual, ci și un exces de cromozom 21. Acum cercetatorii spera ca nou-castigat „Datele de bază evidențiază modalități interesante de a reexamina sindromul Down“, ca biolog celular si de dezvoltare si autorul principal al studiului, Jeanne Lawrence, scrie. Cu toate acestea, ani de cercetare sunt încă necesare, deoarece deoarece imobilizarea cromozomului a funcționat până acum numai în laborator, o aplicație asupra oamenilor este încă departe.

Trisomia 21 are loc în forme foarte diferite
În plus, în ceea ce privește noile descoperiri, ar exista o cerere în uter, în care prin metoda, ca să spunem așa, sindromul Down „de pe“ fie, nu ar fi pentru discuții - pentru că nu este doar riscant, ci o problemă serioasă ar fi, de asemenea punct de vedere etic, deoarece Trisomia 21 apare în multe forme diferite: De exemplu, unii copii prezintă pierderi intelectuale minore și de a dezvolta practic „normal“, în timp ce în alte cazuri boala poate duce la leziuni grave ale organelor (în special la nivelul inimii și intestinului), există un risc crescut pentru o formă precoce de demență. Tocmai din cauza daunelor grave cauzate de trisomia 21 în multe cazuri, potrivit cercetătorilor americani „Patologia celulară și de dezvoltare a sindromului Down al oamenilor va fi mai bine înțeleasă pentru a dezvolta tratamente de succes.“

Cauza trisomiei 21 în majoritatea cazurilor o diviziune nucleară neobișnuită
Cauza așa-numitului „Sindromul Down“ este în majoritatea cazurilor într-o alergare neobișnuită „meioză“ sau diviziunea nucleului celular, în care nici cromozomii omologi din prima divizie a maturării, nici cromatidele din cea de-a doua diviziune a meiozei nu sunt separate. Ceea ce cauzează această non-separare nu este încă cunoscut - dar o teză este că influența radiației ionizante susține acest proces. Deoarece șansa de a aduce un bolnav la trisomia 21 copil în lume, cu creșterea vârstei mamelor este în creștere, de asemenea, duce la presupunerea că deteriorarea ovocitelor, în general, - fie prin radiații sau procesul natural de imbatranire - riscul unui meiozei neobișnuit crește. (Nr)

Imagine: Gabi Schoenemann