Rezultat determinat după 20 de ani de cercetări care declanșează mirosuri neplăcute ale corpului

După 20 de ani: a descoperit cauza mirosului corpului putregai

După 20 de ani de cercetări, oamenii de știință au descoperit de ce doi frați suferă de mirosul de carbon. Cauza ar putea afecta zeci de mii de oameni. Experții acum speră să fie capabili să dezvolte o terapie medicamentoasă.

Cercetătorii decodifică cauza mirosului de corp din varză după 20 de ani

Nu este neobișnuit ca oamenii să dezvolte un miros puternic de transpirație în timpul temperaturilor de vară sau să sufere de respirația urâtă după ce au consumat anumite alimente. Dar unii oameni emană un miros neplăcut al corpului, deși nu transpiră prea mult și nu hrănește numai cu usturoi, ceapă și co. Chiar și doi frați fac asta. Aceștia suferă de mirosul de corp de tip kale - și nimeni nu știa de ce de mult timp. Acum 20 de ani, familia sa adresat Centrului Medical Universitar Freiburg. Acum cercetatorii au decodat cauza.

Cu douăzeci de ani în urmă, doi frați, care au suferit de un miros de corp de tip kale, de la naștere, au mers la o clinică. Acum, cercetătorii au descifrat cauza mirosului neplăcut. (Imagine: glisic_albina / fotolia.com)

Fratii au suferit de la un nas mirositor de sulf sulfuros

Mirosul de corp murdar-sulfuros însoțește un băiat și sora lui mai mică de la naștere, raportează Spitalul Universitar Freiburg într-o versiune recentă.

Prin urmare, familia a apelat la Departamentul de ambulatoriu metabolic al Departamentului de Pediatrie General al Spitalului Universitar Freiburg în urmă cu aproximativ 20 de ani.

Prof. Dr. Karl Otfried Schwab, apoi șef al orelor de consultare pentru bolile metabolice, hormonale și de zahăr la această clinică, a examinat în detaliu copiii.

Împreună cu Prof. dr. Jörn Oliver Sass, apoi șef de laborator metabolismului la Spitalul Universitar din Freiburg, in prezent profesor la Universitatea din Bonn-Rhein-Sieg de Stiinte Aplicate, a completat toate cauzele cunoscute pana acum de un miros neplăcut din organism.

Doar acum, un bun 20 de ani mai târziu, au identificat împreună cu alți colegi din Europa și SUA o cauză a mirosului corporal.

Peste 80.000 de persoane din întreaga lume ar putea fi afectate. Rezultatele au fost publicate recent în revista Nature Genetics.

Cu respirație urâtă persistentă la medicul dentist

Un miros neplăcut de respirație în gură este produs în mai mult de 90% din cazuri prin descompunerea bacteriană sau procesele inflamatorii.

Cu ajutorul unei igiene complete orale, respirația urâtă poate fi de obicei evitată. Chiar și remedii acasă, cum ar fi ceaiul salvie, pot adesea ajuta la rezolvarea problemei.

"Dacă dentistul nu o găsește, suferinzii ar trebui să caute experți metabolici. În spatele mirosului gurii și corpului pot fi și boli metabolice ", a spus profesorul Schwab.

Când metabolismul este deranjat, adesea anumite molecule nu pot fi degradate și acumulate în organism. Aerul expirat, transpirația, saliva și urina determină aceste substanțe să scape și să răspândească un miros neplăcut.

Varful de varza are cauza genetica

În cazul celor doi frați, care s-au întors la Spitalul Universitar Freiburg, respirația miroase puternic sulfuroasă după varză.

Cercetatorii clinicii au contactat profesorul dr. Med. Ron Wevers și dr. Albert Tangerman din Nijmegen, Olanda, care a descoperit niveluri crescute de metantiol și dimetilsulfură în aer expirat, precum și în probe de urină și sânge.

Cauza defectului de degradare a metantiolului a fost complet neclar în acest moment.

Prin urmare, la Spitalul Universitar Freiburg, un studiu cuprinzător de gene comparative din familia celor afectați de profesor. Heymut Omran, astăzi la Spitalul Universitar Münster.

Oamenii de stiinta au descoperit o sectiune a genomului, unde au suspectat defectul genomului. Cu toate acestea, nu s-au identificat proteine ​​umane cunoscute, care ar fi putut explica o inhibare a degradării metantiolului.

Peste 80.000 de persoane din întreaga lume pot fi afectate

Mulți ani mai târziu, un bacteriolog din Nijmegen a avut o contribuție semnificativă. El a arătat pentru prima dată modul în care metantiolul poate fi defalcat de o bacterie cu oxidază.

Atunci când se compară genomul bacterian și cel uman, cercetătorii au găsit în cele din urmă proteina care degradează substanțele din organism.

Toți cei afectați de o familie olandeză, o portugheză și o familie din Freiburg au avut mutații de ADN în exact această proteină umană SELENBP1.

„Funcția de SELENBP1 ar putea fi, eventual, pentru a menține concentrația metantiol de aer de respirație scăzută, astfel încât nasul uman poate detecta mirosurile neplăcute de compuși volatili de sulf în mediul înconjurător,“ a explicat cercetatorii, potrivit unui raport al „Newsweek“.

"Pentru frații și surorile Freiburg și alte victime, această proteină nu a fost sau aproape nu funcționează. Prin urmare, substanțele nocive acumulate în organism și au dus la mirosul neplăcut ", a spus profesorul Schwab.

Cercetătorii susțin că aproximativ unul din 90.000 de oameni din întreaga lume poartă defectul ereditar. Aceasta ar corespunde mai mult de 80.000 de persoane afectate în întreaga lume. De ce boala a fost detectată până acum doar la cinci persoane, poate avea motive diferite.

Schimbarea dietei poate ajuta

"Pot exista alte căi de degradare pentru acești compuși de sulf care nu știm încă. Unii suferinzi folosesc spray-uri și parfumuri și acoperi mirosul, nici măcar nu știu că au o boală ", a spus profesorul Schwab.

Dacă defectul genetic are un efect negativ asupra dezvoltării copiilor afectați este în prezent neclar, așa cum este rolul proteinei SELENBP1 în tumorigenesis și în procesele inflamatorii cronice.

Până în prezent, persoanele afectate pot să treacă peste simptomele neplăcute schimbând dieta lor. Desigur, speram ca cercetarea noastra va ajuta la dezvoltarea terapiei de droguri la un moment dat in viitor. Dar este încă un drum lung ", spune profesorul Schwab. (Ad)