Film despre defecțiunea genei sindromul Williams-Beuren

Film de mare apreciere cu actrița de frunte cu WBS

04/25/2014

Sindromul Williams-Beuren (WBS) este o schimbare genetică a genomului, ceea ce duce la dizabilități mentale și fizice la cei afectați. Defecțiunea genetică apare rar și deseori rămâne nedetectată. Medicii, organizațiile de autoaprovizionare și cei afectați au încercat mult timp să aducă problema la dispoziția publicului. Aproape nimeni nu știe ce este WBS și ce înseamnă defectul genetic pentru cei afectați și pentru rudele lor. Un film nou, foarte apreciat, prezintă povestea de dragoste a doi persoane cu dizabilități. Actrita conducătoare simpatică Gabrielle Marion-Rivard suferă chiar și WBS.

Deficiența genetică Sindromul Williams-Beuren rămâne adesea nedetectat
Persoanele cu sindromul Williams suferă de diferite deficiențe fizice și mentale. Multe dintre ele au un cap relativ mic, de multe ori suferă de infecții ale tractului respirator superior de infecții ale urechii medii, pierderea, probleme de vedere (strabism), defecte cardiace, o coloană vertebrală răsucită și întârzierea creșterii la copii de auz. La mulți pacienți cu WBS apare nubismul. Vizual, defectul genetic este în față de caracteristici, cum ar fi o frunte largă, un nas glonț, o bărbie îngustă și buzele pouty pline. Adesea, o primă suspiciune poate fi deja confirmată prin diagnosticarea ochiului. Dar numai alte cercetări, printre altele, din sânge oferă ultima certitudine. Numit sindromul după descoperitorii sale, cardiolog J.C.P. Williams și Alois J. Beuren, WBS descris în anii '60 pentru prima dată.

Jörg Wein a primit diagnosticul la vârsta de trei ani. În conversație cu agenția de știri „dpa“ raportați părinților de 43 de ani și părinților săi de la primele simptome, diagnosticul stresant și o viață plină de viață. Ca un copil, Jörg a căzut din nou și din nou observat la un medic pediatru prin întârzierea generală de dezvoltare. „În clinică a venit clubul: "Fiul tău are handicap mental și fizic“, îi spune tatălui său Bernd Wein. A durat șase săptămâni și jumătate înainte de a se clarifica diagnosticul de WBS. Astăzi, totul merge mult mai repede. „Jim inima, ficat si cap au fost examinate în detaliu în mai multe clinici. La varsta adulta, de asemenea, o inflamație intestinală dureroasă a avut loc în el la multi suferinzi WBS sufera. Cu toate acestea, boala a fost târziu, după mai multe, dureri diagnostice detectate.

Sindromul Williams-Beuren este cauzat de gene care lipsesc
Cauza WBS este determinată genetic. În unul din cele două cromozomi 7 lipsesc mai multe gene (text eliminat). Această mutație poate duce la diferite dizabilități cognitive și fizice, care pot varia foarte mult de la caz la caz. În prezent, nu se știe câte persoane din Germania sunt afectate de WBS. WBS-Bundesverband are aproximativ 700 de membri. „Există mai multe cazuri nedetectate „, a spus profesorul Rainer Pankau, medic pediatru la-Klinikum Soltau Districtul Heide / Walsrode, la agenția de știri. Expertul se bazează pe un număr de estimare de la 1 la 8000 de nașteri. Cu 674.000 corespunde anual nou-nascuti la aproximativ 84 noi cazuri pe an. „Dar aceasta este doar o valoare preconizată și aproximativ jumătate dintre ei sunt diagnosticați ". Potrivit lui Pankau, mulți adulți nu știu că au WBS, dar datorită cercetării științifice internaționale, defectele genetice devin din ce în ce mai cunoscute.

De asemenea, noul film „Gabrielle - (k) o iubire normală "ajută la îmbunătățirea publicului. „Filmul este foarte important pentru noi ", subliniază tatăl lui Jörg, care a preluat președinția asociației de stat WBS din Renania de Nord-Westfalia cu aproximativ 140 de persoane afectate. „Pentru a aduce problema publicului. Să informeze ce este CBG și să atragă atenția asupra faptului că unul sau celălalt ar putea să o aibă și fără să știe. "Bernd Wein știe: „Dacă vă cunoașteți calea, promoția poate începe mai devreme, ceea ce este recomandat. Sa întâmplat doar un caz în care WBS a fost diagnosticată doar la un băiat la vârsta de 21 de ani. "

Medicii fac diagnosticul WBS mai rapid
Cum a raportat Pankau, în special cardiologi pediatrie ar veni acum rapid la un diagnostic securizat WBS-atunci cand au examinat copiii cu simptome tipice. Acestea au inclus insuficiență cardiacă, dureri abdominale, consumul de alcool si probleme de alimentatie, îngustarea aortei, vărsături frecvente și tulburări de dezvoltare, de exemplu, în achiziția de limbă, stând și mersul pe jos. Ochiul antrenat poate detecta defectul genetic în timp util prin diagnosticarea ochiului. „Aproape în mod regulat la copiii cu sindrom Williams-Beuren există, de asemenea, o sensibilitate pronunțată a zgomotului. Copiii nu-i plac aspiratorul, blenderul sau Anul Nou ", a spus Pankau, care de multe ori necesită sprijin în viața de zi cu zi, astfel încât o viață independentă să nu fie de obicei posibilă.

De asemenea, Jörg primește mult sprijin din partea părinților săi. Lucrează într-un atelier protejat, unde îi lovește inserțiile din plastic. „exprima vezicule, am acum un loc de muncă „, spune el vin părintele Bernd merge Jörg si colegii sai de zi cu zi cu autobuzul la garaj și să le aducă din nou, de la mama sa este, de asemenea, inclus vin Ellen ..: „Întotdeauna are nevoie de ajutor.“ Copilul de 43 de ani poate citi și scrie cu majuscule.

Tatăl lui Jörg raportează că oamenii cu WBS sunt vizibil pozitivi, deschisi, prietenoși și amabili. De asemenea, face această experiență zilnic în timpul activității asociației. „Mulți au o memorie foarte fenomenală personală și spațială și sunt foarte muzicali ". Jörg este, de asemenea, foarte muzical și poate re-introduce melodii din memorie pe tastatură. „Copiii cu sindromul Williams-Beuren sunt oameni minunati ", subliniaza pediatrul dupa 25 de ani de experienta cu pacientii cu WBS.