Acțiune:
Cercetatorii gasesc legatura genetica cu bolile de inima la femeile gravide
Pentru o lungă perioadă de timp, cercetătorii au căutat cauza bolii cardiace care pune viața în pericol la femeile însărcinate. Insuficiența cardiacă ar putea fi determinată genetic, a constatat un studiu global.
Cercetătorii americani au găsit acum o legătură genetică care ar putea afecta bolile de inimă la femeile gravide. Cardiomiopatia cardiacă (PPCM) poate provoca insuficiență cardiacă la sfârșitul sarcinii sau la scurt timp după naștere la femei, au raportat cercetătorii la Spitalul Royal Brompton și la Institutul Cardiovascular Penn. Rezultatele studiului lor actual publicat de medici in revista "New England Journal of Medicine".
Unele femei dezvoltă probleme de inimă care pot pune viața în timpul sarcinii. Cauza este în mod evident în gene. (Imagine: Romolo Tavani / fotolia.com) Cauze ale cardiomiopatiei Peripartum găsite
Se pare că cercetătorii au descoperit acum cauza bolii care pune viața în pericol, ceea ce poate provoca insuficiență cardiacă la femeile gravide. Cardiomiopatia peripartum (PPCM) afectează în jur de 700 de femei din Marea Britanie în fiecare an, avertizează experții. Până în prezent, cauzele acestei boli nu au fost înțeles clar. Medicii americani au descoperit acum în studiul global că o secvență de variante genetice cheie la femei ar putea declanșa această boală. Factorii de risc cunoscuți anterior includ hipertensiunea preexistentă și preeclampsia. Cele mai frecvente simptome ale acestor boli sunt tulburările respiratorii și palpitațiile, au explicat oamenii de știință. Deși acestea pot fi de obicei tratate cu medicamente, cum ar fi inhibitori ai ACE și beta-blocante, în cele mai severe cazuri, transplantul de inimă reprezintă singura modalitate pe termen lung de a trata boala.
Cercetătorii caută condiții pentru DCM și PPCM
Cercetările recente au căutat să determine dacă condițiile pentru astfel de boli sunt legate de mutațiile genetice care declanșează apoi ceea ce este cunoscut sub numele de cardiomiopatie dilatativă (DCM). Aceasta boala ar fi similare in efectele sale cu PPCM, au spus cercetatorii. Asemănările includ, de exemplu, mărirea inimii, scăderea funcției cardiace și moartea subită. Medicii au descoperit că unul din cinci cazuri este cauzat de variante în gena TTN.
Anumite variante genetice pot întrerupe funcția cardiacă
Cercetatorii au folosit un esantion de 172 femei cu PPCM, de la sase centre de sanatate din intreaga lume, pentru studiul lor. In plus, medicii au examinat 332 de persoane cu DCM in Marea Britanie si 60.000 de persoane de control. Ulterior, oamenii de știință au comparat prevalența variantelor în 43 de gene. În aproximativ cincisprezece procente din pacienții PPCM, au fost găsite variante care perturbează principalele gene cardiace. Această valoare a fost semnificativ mai mare decât cea a controalelor. Cu toate acestea, rezultatul a fost similar cu cel al pacienților cu DCM. Aceasta a fost de aproximativ 17%. Sa observat că aproximativ 10% dintre femeile cu PPCM au avut mutații în gena TTN. În grupul de control a fost de numai 1,4%. Aceste rezultate sugerează că PPCM are caracteristici genetice foarte asemănătoare cu DCM. Variante ale genei TTN sunt cea mai comuna dispozitie genetica a celor doua boli, explica oamenii de stiinta.
Cercetarea explică apariția multor cazuri PPCM
Rezultatele cercetarii lor vor afecta modul in care aceste boli sunt tratate in viitor si ar putea ajuta la salvarea de vieti, cercetatorii spera. De exemplu, rudele pacienților cu PPCM trebuie să primească același screening genetic. Astfel, a fost posibil să se identifice toate cazurile de boală cât mai repede posibil, au adăugat oamenii de știință. Faptele obținute explică de ce apar un număr semnificativ de cazuri PPCM. Dacă ne uităm la cazuri, constatăm că au apărut multe anomalii genetice, dr. James Ware, autorul principal al lucrării de cercetare. PPCM are o rată a mortalității de cinci până la zece la sută. Clarificarea întrebării de ce boala afectează unele femei ar putea contribui la salvarea multor vieți în viitor. Cu toate acestea, sunt necesare cercetari suplimentare pentru a intelege mai bine valoarea informatiilor genetice in predictia PPCM, a adaugat medicul.