Genă NR1H3 Cauza genetică a sclerozei multiple descoperită

Genetica mutație este responsabil pentru majoritatea transportatorilor săi
Cercetatorii canadieni de la Universitatea British Columbia (UBC) si Vancouver Coastal Health au facut un progres medical. Oamenii de stiinta au identificat pentru prima data o mutatie genetica care ar putea duce la dezvoltarea sclerozei multiple (MS). După cum au spus experții în raportul "Neuron", 70% dintre transportatorii acestei mutații ar dezvolta MS. Din punctul de vedere al cercetătorilor, descoperirea ar putea contribui la dezvoltarea de noi terapii pentru cei afectați.

Mai mult de două milioane de persoane au fost afectate în întreaga lume
Scleroza multiplă (MS) este o boală inflamatorie cronică a sistemului nervos central (creier și maduva spinării). Nu există semne specifice sau un curs tipic, dar cel mai adesea suferă de tulburări emoționale (amorțeală, "furnici de alergare" etc.), deficiență a vederii și paralizie a mușchilor. SM afectează mai mult de două milioane de persoane din întreaga lume și este de două ori mai susceptibilă de a afecta femeile decât bărbații.

Avansuri în medicină: Oamenii de știință canadieni au identificat o mutație genetică care poate duce la scleroză multiplă. (Imagine: Minerva Studio / fotolia.com)

Nu se cunosc încă origini concrete
Mecanismele care declanșează SM exact nu sunt încă clare. Experții susțin, însă, că, printre altele, flora intestinală și permeabilitatea barierei dintre sistemul nervos central și sânge ("bariera hemato-encefalică", pe scurt: BHS) pot juca un rol important. Se presupune, de asemenea, că în scleroza multiplă, pe lângă influențele de mediu, există și un fond genetic.

Cercetătorii identifică anomalii în două familii
În acest context, totuși, o echipă de cercetători de la Universitatea din British Columbia (UBC) și de la Vancouver Coastal Health Health ar fi reușit acum să obțină un progres medical. Oamenii de stiinta au evaluat o baza de date de informatii genetice pentru aproape 2000 de familii canadiene in care boala a avut loc pentru proiectul lor. Ei au reușit să detecteze o mutație specifică în gena NR1H3 în două familii canadiene, fiecare cu câteva cazuri de MS. În consecință, două treimi dintre membrii care transporta această mutație au dezvoltat boala.

"Mutația missense găsită în gena NR1H3 cauzează o pierdere a funcției în produsul său, proteina LXRA", a declarat Weihong Song de la Universitatea din British Columbia într-un comunicat de presă al editurii "Cell Press". Cu toate acestea, LXRA este o proteină reglatoare care activează în mod normal genele antiinflamatoare, imunoregulatoare și myelin-protectoare.

Numai mutarea nu este suficientă
Potrivit oamenilor de știință, descoperirea poate indica faptul că moștenirea este posibilă, cel puțin în anumite forme de MS. Dar, potrivit raportului, mutația nu este suficientă pentru a izbucni boala. Deși purtătorii au o sensibilitate crescută la boală, trebuie adăugați la alți factori de risc. "Mutația îi împinge pe acești oameni la un prag de abis", citează autorul studiului, Carles Vilariño-Güell, într-o declarație a Universității din British Columbia. "Trebuie să adăugăm ceva care să le ofere un noroc care pune în mișcare procesul bolii".

Chiar daca doar aproximativ unul din fiecare 1000 de pacienti cu SM a fost afectata de aceasta varianta genei, noua descoperire ar putea contribui la o mai buna intelegere a modului in care MS dezvolta, in functie de cercetatori. Deoarece nu se stie prea multe despre procesul biologic care duce la izbucnirea acestei boli, continua Vilariño-Güell. (Nr)