Defectele genetice conduc la infertilitate la bărbați

Defecte genetice comune responsabile pentru infertilitatea masculină

22.07.2011

Oamenii de știință au descoperit un defect genetic foarte comun la bărbați, care duce la infertilitate. Varianta genei ar putea fi unul dintre motivele pentru care o mare proporție de bărbați suferă de incapacitatea de a produce sau de a-și restricționa fertilitatea. La cei afectați, sperma nu poate pătrunde în ouă și este cel mai probabil interceptată de sistemul imunitar feminin.

O variantă genetică detectată ar putea fi cauza principală a unei varietăți de fertilitate masculină. Pentru că, potrivit studiilor recente, fiecare al șaselea cuplu din Germania fără copii. În 50% din cazuri, aceasta se datorează slăbiciunii omului. Conform ultimelor cifre, aproximativ 1,5 milioane de bărbați germani suferă de fertilitate. La o cincime din pacienți, motivul rămâne neclar deoarece calitatea și cantitatea nu indică fertilitatea. Apoi, în cele mai multe cazuri, numai inseminarea artificială va ajuta.

Mutație genetică fără a sacrifica calitatea și cantitatea
Medicii sunt adesea în pierdere, deoarece cauza nu poate fi diagnosticată pe baza calității spermei. Primul pas în anchetă este, de obicei, măsurarea semințelor pentru număr, textură, formă și mișcare. Dar numărul și calitatea nu spun nimic despre autorul problemei. „La 70% dintre pacienți, infertilitatea nu poate fi explicată prin numărul și calitatea spermei ", explică Gary Cherr „Universitatea din California“ în orașul american Davis. Urologul a efectuat un studiu cu cercetători pentru a arunca mai multă lumină asupra problemei. Oamenii de știință au venit cu o legătură uluitoare și au reușit să rezolve cel puțin o parte din puzzle. Astfel, într-un număr mare de bărbați, un defect genetic ar putea fi responsabil pentru fertilitatea afectată. Fiecare al cincilea om suferă de această variantă genetică neobișnuită. Acest lucru reduce posibilitatea ca celulele spermatozoizilor să fertilizeze oul femeii, ca echipa de cercetare din revista științifică „Medicina translațională științifică“ raportate. Cu toate acestea, există mutații diferite.

Gena defectă DEFB126
Ca o gena, cercetatorii au identificat varianta numita DEFB126, care este o forma modificata a proteinei din „Beta-defensin“ este. Această proteină este produsă în epididimul masculin și este localizată pe suprafața spermei după producție. Sperma de la subiecți care au avut DEFB126 varianta ar putea in mod semnificativ mai rau patrunde prin mucus uterin atunci când sperma comparatoare.
Studiul sa bazat pe un studiu efectuat deja cu sperma de maimuță. Acolo, cercetătorii au reușit să identifice defensivii care sunt folosiți în principal pentru a respinge microbii. În plus, proteina ajută să se miște prin mucusul colului uterin, să scape de sistemul imunitar feminin și să se atașeze la peretele tubului uterin. În laborator, oamenii de știință au descoperit că o mutație a încetinit ritmul de secreție uterină cu 84%. Dar această mutație împiedică fertilizarea oului într-o măsură considerabilă. Dacă spermatozoizii defecți sunt, de asemenea, maltratați de sistemul imunitar feminin, este încă inexplicabilă.

Studiu bienal cu bărbați asiatici
Un studiu de 500 de oameni, altfel complet sănătoși chinezi, ar trebui să verifice mutația genetică la om. Toți subiecții erau tineri și căsătoriți și doresc să aibă copii. Cercetătorii au însoțit cuplurile tinere pentru un total de doi ani. Sa constatat că printre bărbații care au avut defectul genetic, probabilitatea a fost cu 30% mai mică, pentru a avea un copil. Sperma nu a arătat nici o pierdere de calitate și viteză. Rezultatele trebuie revizuite acum prin cercetări mai ample. La urma urmei, mutația este la fel de probabilă și la bărbații din continentul american, asiatic și european, la o rată similară. Ca o explicație, oamenii de știință suspectează că bărbații cu o formă intactă și defectă ar putea avea un avantaj. De asemenea, nu este clar de ce defectul nu este deja stins, dacă efectele sunt atât de grave. Cel mai probabil, spun cercetatorii, barbatii care detin doar o parte din varianta genei au un avantaj fata de barbatii care au moștenit ambele variante.

Inseminarea artificială poate ajuta
Doctorii au subliniat asta „inseminarea artificiala ajuta la dorinta de a avea copii“ ar putea. La urma urmei, numai proteina defectă împiedică pătrunderea în ouă. Calitatea nu este diferită de celelalte. (Sb)

De asemenea, citiți:
Excesul de greutate reduce calitatea spermei
Remedii interne pentru tulburări de potență

Imagini credite: Thommy Weiss