Defecțiunea genetică a piticului rar a fost decodificată

Rare defect genetic decriptat ca fiind cauza narkismului extrem

08/08/2011

O echipă internațională de cercetare a descifrat defectele genetice care stau la baza unei forme deosebit de rare de narkism. Cu toate acestea, șansele de recuperare nu există pentru cei afectați, în ciuda realizărilor actuale de cercetare, ca impactul defect genetic nu a rezolvat, directorul Departamentului de Femei si Medicina pentru copii din Leipzig, profesorul a explicat Dr. Wieland Kiess.

Potrivit Universității din Leipzig, se estimează că doar 25 de persoane din întreaga lume suferă de așa-numitul sindrom Seckel. Singurii doi pacienți din Germania sunt Prof. Dr. med. Wieland Kiess se ocupă. Cauza bolii extrem de rare este un defect genetic pe care o echipă internațională de cercetători sub conducerea turcă a acumulat-o acum, spun oamenii de știință în numărul actual al revistei „ Nature Genetics“.

Sindromul Seckel este o formă extrem de rară de nurism
Pacienții cu sindrom Seckel nu va crește chiar și la vârsta adultă, de obicei, un metru și au un cap foarte mic (microcefalie), blocând astfel creșterea creierului și dezvoltarea lor mentală pot fi în consecință sever restricționată (retard mental). Alte deficiențe fizice ca o deformare a șoldului (displazie de sold) sau anomalii ale testiculelor (criptorhidie) sunt, de asemenea, de multe ori o parte din tabloul clinic. În majoritatea cazurilor, pacienții cu sindrom Seckel sunt deseori dezactivați și depind de ajutorul extern pe o durată de viață. Boala a fost descoperită în 1967 de Helmut Paul George Seckel și Rita G. Harper. Cauza formei particulare de narghiști este un defect genetic al cărui mod exact de acțiune a rămas un mister. Cu toate acestea, echipa de cercetare internațională, cu participarea oamenilor de știință de la Universitatea din Leipzig, a reușit acum să descifreze efectul defectului genetic.

Defectele genetice cauzează întreruperea diviziunii celulare
Potrivit cercetătorilor din jurnal „Nature Genetics“, cauzează defectul genetic al sindromului Seckel în contextul tulburărilor de diviziune celulară în repararea Erbbotschaft. Desi ADN-ul este mult mai probabil sa fie deteriorat in timpul procesului de diviziune celulara, mecanismele de reparare biochimice functioneaza bine la persoanele sanatoase. Kiess. Cu toate acestea, la pacienții cu sindrom Seckel, mecanismele complexe de reparare sunt perturbate semnificativ. Erorile din informațiile genetice nu pot fi corectate și problemele masive de sănătate sunt rezultatul. Cu toate acestea, defectele de gene identificate anterior pe cromozomii 3, 14 și 18 sunt din fericire rare și numai dacă ADN-ul ambilor părinți conține un cromozom al bolii amenință copiii sub formă extrem de rară de nanism (autosomal recesiv de moștenire).

Nu există speranță pentru vindecarea pacienților afectați
Desi echipa internationala de cercetare a reusit sa descifreze defectul genetic in sindromul Seckel, rezultatele actuale nu sunt nici un motiv pentru speranta celor afectati. Pacientul care suferă de această formă particulară de ninism nu ar putea fi ajutat, explică Kiess. Deoarece efectele defectelor genetice nu pot fi rezolvate, nu există nici o șansă de tratament de succes, potrivit experților. In plus fata de sindromul Seckel extrem de rare, de exemplu, au de asemenea tulburări genetice, cum ar fi sindromul Haller-Streiff si sindromul Rubinstein-Taybi, o creștere semnificativ redusă și numeroase alte rezultat deficiențe fizice sau mentale. Pentru medici, îngrijirea pacienților este adesea extrem de dificilă, deoarece nu există modalități de a vindeca boala, ci doar măsuri terapeutice pentru ameliorarea simptomelor. (Fp)

De asemenea, citiți:
Defectele genetice conduc la infertilitate la bărbați
Boli de sânge: terapia genică cu efecte secundare
Bolile rare: informează medicii
Centrul pentru Boli Rare a fost deschis

Imagine: Gabi Schoenemann