Riscul de mutație genetică crește odată cu vârsta tatălui

Riscul de mutație genetică crește odată cu vârsta tatălui

23/08/2012

Cu cât tatăl mai mare este la momentul concepției, cu atât este mai mare riscul mutațiilor genomului copilului. Așa au aflat oamenii de știință islandezi și danezi. Modificarea genetică ar putea crește probabilitatea apariției unor boli cum ar fi autismul sau schizofrenia.

Un tată vechi de 40 de ani transferă copilului său o medie de 65 de mutații
Ca și oamenii de știință din jurul lui Kári Stefánsson de la compania farmaceutică Decode Genetics din Reykjavík în revista specializată „natură“ , numărul de modificări ale genotipului copilului cu fiecare an de viață al tatălui la momentul conceperii crește. „Deja un tată în vârstă de 20 de ani transferă în medie aproximativ 25 de mutații noi copilului său în medie, un tată de 40 de ani, de aproximativ 65 de ani, scrie cercetătorii „mutații de novo ", indiferent de vârsta lor, acest tip de mutație nu este transmis de mai multe generații, dar mai întâi se arată până la un membru al familiei. „Mutațiile de novo "apar fie într-un ovul nou fertilizat, fie sunt deja prezente în celulele ouă sau spermatice înainte de fertilizare.

Cauza diferenței dintre părinți și mame constă în dezvoltarea puternic diferită a celulelor spermatozoizilor și ouălor. In timp ce celulele spermatice sunt formate în mod continuu la bărbați și numeroase divizii și mutații frecvente supus din, aproape toate ouăle sunt deja create în fază incipientă, maturarea are loc succesiv la femei. Pentru cercetători, rezultatele anchetei nu au fost, prin urmare, surprinzătoare. „Dar efectul puternic liniar al celor două mutații suplimentare pe an este impresionant. La urma urmei, este echivalentă cu dublarea la fiecare 16,5 ani ", scriu ei.

Riscul de autism și schizofrenie poate fi crescut prin mutații
Cercetatorii mai raporteaza ca transmiterea crescuta a mutatiilor cu varsta in crestere a tatalui ar putea afecta riscul de autism si schizofrenie. Acest lucru a fost deja subliniat de un studiu publicat în aprilie. „Cu cât suntem mai mari ca părinți, cu atât mai mult este faptul că ne transmitem mutațiile noastre“, explică Stefánsson. „Și cu cât mai multe mutații pe care le transmitem, cu atât este mai probabil ca acestea să fie dăunătoare.“ Dar, cercetatorii subliniaza ca studiul lor nu este faptul că tații mai mari transmit mai probabil decât tații tineri aduși în legătură cu boli sau alte gene daunatoare, dar aceasta este concluzia logică, așa cum Stefánsson și alte geneticieni spun.

Geneticianul evoluționist Alexey Kondrashov de la Universitatea din Michigan a scris în comentariul său cu privire la investigație: „În cazul în care efectul vârstei paterne conduce „mutatii de novo“ cu privire la rata de pagube semnificative de sănătate în copiii părinților în vârstă, atunci ar putea fi o decizie înțeleaptă de a colecta ca un om tânăr sperma lui și congela-l pentru mai târziu. "

Cercetătorii au examinat un număr total de 78 de grupuri părinte-copil, dintre care unele au inclus nepoții. Ei au analizat genomul de 219 de persoane și au examinat copilul pentru mutatii care au avut loc în nici unul dintre părinți și, astfel, să fie dezvoltate în mod spontan în celula ou sau sperma sau embrion trebuie.

Ei au calculat că un copil din Islanda, născut în 2011, avea 70 de mutații noi în materiale ereditare, în timp ce în anii 1980 erau doar 60 de mutații. „Vârsta medie a paternității a crescut de la 28 la 33 de ani în această perioadă“, se spune în revista de comerț. (Ag)

Citiți despre:
Mutație genetică în autism datorată spermatozoizilor
Solvenții provoacă autism la copii
Imagine: Annamartha