Genomul de testare abia poate prezice cancerul

Așteptările tulburate: analiza genomului poate detecta abia riscul individual al bolii

03/04/2012

Cu câțiva ani în urmă, oamenii de știință au încercat să folosească descifrarea materialului genetic pentru a face diagnosticele bolilor devreme înaintea izbucnirii focarului. Un nou meta-studiu al cercetătorilor americani atenuează acum așteptările prea mari: așa-numitul test de genom nu este un substitut pentru examinările medicale preventive convenționale, se raportează prin intermediul unei colectări de date. Mai ales cancerul nu poate fi detectat la timp.

Cea mai bună strategie medicală pentru cancer este eliminarea precoce a tumorilor maligne și a unui stil de viață sănătos. Acesta este rezultatul unei echipe americane de cercetare condusa de profesorul Bert Vogelstein de la Centrul de Cancer Johns Hopkins Kimmel din Baltimore, Statele Unite ale Americii. Desi descifrarea genomului este o descoperire remarcabila, asteptarile asociate de descoperire a bolilor grave inainte de izbucnire nu au fost inca indeplinite. Numai o cantitate limitată de risc poate fi derivată din materialul genetic decodificat al oamenilor pentru boli comune, cum ar fi cancerul. Cercetătorii au ajuns la această concluzie după ce au analizat mai multe mii de date de la gemeni identici din studiile anterioare. Cercetătorii cred asta „Testarea genomului nu poate înlocui strategiile comune de prevenire a bolilor.“

Diagnosticul precoce este indispensabil
Decesul prematur din cauza unor boli grave poate fi realizat numai prin "screening prospectiv, diagnostic precoce și strategii de prevenire“ să fie prevenită. Pentru că oamenii ăștia trebuie să facă niște lucruri ca ei înșiși „nu fumați“, sporturile regulate și o dietă sănătoasă. Deoarece nu numai genomul, dar factorii de risc, cum ar fi toxinele, stilul de viață nesănătoasă și poluarea mediului, uneori conduc la formarea de tumori canceroase. Potrivit lui Vogelstein, medicina poate fi remediată numai de către „Eliminarea cancerului în stadii incipiente“ ajuta la creșterea ratei de supraviețuire a pacienților. Asta va fi „Fiți cheia pentru scăderea ratelor de deces din cauza bolii“, adaugă el.

Evaluarea studiului perechilor duble
Pentru investigatie, cercetatorii au analizat mai atent datele de la 24 de boli. Aceste boli includ cancere diverse cum ar fi cancerul pulmonar, cancerul pancreatic, cancerul mamar, precum și bolile metabolice cronice cum ar fi diabetul. În plus, s-au evaluat bolile cum ar fi Alzheimer, tulburările neurologice, bolile autoimune sau bolile cardiovasculare, cum ar fi atacul cardiac al datelor subiectului. Deși este posibil ca astăzi aproximativ 90% dintre toți oamenii să determine un risc specific pentru cel puțin o boală, dar majoritatea oamenilor, în pofida rezultatelor negative, suferă încă pe parcursul vieții cel puțin o altă boală. Astfel, rezultatele pozitive și negative pot observa faptul că, pe lângă genele de risc, există alți factori care favorizează riscul bolii. Prin urmare, autorii studiului avertizează cu privire la o siguranță înșelătoare și „neînțeleasă bunăstare“.

Boli ereditare destul de rare
Pentru examinarea genetică, în a cărei familie cancerul este destul de rar, decodificarea genomului este mai puțin interesantă, a spus Vogelstein. deoarece „Tumorile ereditare sunt rare în apariția lor“. Cele mai multe tumori canceroase sunt cauzate de „Kenneth Kinzler de la Centrul Ludwig (Johns Hopkins) a spus, totuși, că în patru dintre bolile studiate, mai mult de 75% dintre pacienții potențiali ar putea fi identificați, potrivit Organizației Naționale a Sănătății Autorii suferă, cum ar fi bolile arterei coronare la bărbați, bolile tiroidiene autoimune, diabetul de tip I și bolile Alzheimer.

Totuși, importanța analizei genelor nu trebuie subestimată, a spus Vogelstein. Testele genetice pentru profilul de risc personal sunt importante pentru politică, știință și economie. Din momentul descifrării, costul testelor genetice a scăzut semnificativ. Echipa condusa de Vogelstein, Kenneth Kinzler si Nicholas J. Roberts a publicat rezultatele studiului lor in revista "Science Translational Medicine". O parte din articol a venit și de la o conferință de la Chicago despre cancer, la care participase Vogelstein și le-a ținut o prelegere. (Sb)

De asemenea, citiți despre analiza genomului:
Genetica de marijuana decripta
Centrul pentru Boli Rare a fost deschis
Studiu: Gene protejează împotriva gripei și a altor virusuri
Germenii previne bolile autoimune

Imagine: Sigrid Rossmann