Testele genetice sunt concepute pentru a ajuta la nou-născuții bolnavi

Testele genetice sunt concepute pentru a ajuta copiii bolnavi

03/12/2014

În fiecare an, mii de copii cu boli terminale se nasc în SUA. Institutul National de Sanatate sprijina in prezent proiectele pentru a evalua oportunitatile si riscurile secventierii genelor neonatale. Testarea genetică ar putea ajuta pe unii copii bolnavi.

Niveluri scăzute de zahăr din sânge
Potrivit diferitelor comunicate de presă, Kira Walker avea doar trei săptămâni când mama ei a descoperit că ceva nu este în neregulă cu bebelușul ei pentru că avea mereu foame. Pediatrul a diagnosticat un nivel periculos de scăzut de zahăr din sânge, care pe termen lung ar putea duce la leziuni ale creierului. Când toate terapiile au eșuat, medicul ia sfătuit pe părinți să-i examineze pe fată genetic. Au făcut și două zile mai târziu, rezultatul testului întregului genom era disponibil. În conformitate cu aceasta, fata a mostenit o mutație de la tatăl său care a intervenit în producția de insulină. Cu toate acestea, nu toate celulele au efectuat această modificare. Rezultatul a fost că jumătate din pancreasul ei a fost eliminat și la jumătate de an după procedură, fetița a fost sănătoasă.

Unii copii ar fi putut să ajute la testarea genetică
Mii de copii cu boli terminale se nasc in fiecare an in SUA. Mulți mor înainte ca medicii să poată spune de ce suferă. Unii ar fi putut să ajute la un test genetic. tare „Lumea“ acum, (aproximativ 3,6 milioane de euro) a furnizat Institutul National de Sanatate, Statele Unite ale Americii patru proiecte la două universități și două spitale, inclusiv Spitalul de Copii, care a tratat cu Kira cinci milioane de dolari SUA la oportunitățile și riscurile de secventiere a genei de nou-nascuti estimare. Într-un spital din Boston aproximativ 400 de copii care urmează să fie testate genetic, care sunt aparent născuți complet sănătoși. Cercetatorii vor sa vada apoi la vârsta de cinci ani, indiferent dacă cunoștințele are predispozitie genetica influenteaza dezvoltarea si tratamentul copiilor, comparativ cu copiii care au fost supuși doar la testele de rutină.

Universitățile vor să se ocupe de probleme etice și juridice
În primul rând, universitățile doresc să se ocupe de probleme etice și juridice. Despre modul de a oferi consiliere genetică a părinților ar trebui să arate, sau care pot avea acces la date extrem de sensibile ce părinții fac cu cunoștințele pe care copiii lor transporta mutatii genetice in sine? Cunoașterea defecte, din care nu tratează toate sau care acum nimeni nu stie ce boli pot avea drept consecință? O problemă aici este că de multe ori apare o cunoaștere, încărcată psihologic, dar care nu deschide o acțiune semnificativă.

Geneticienii umani avertizează împotriva prea multor speranțe
Potrivit rapoartelor de presă, consideră directorul Institutului Max Planck pentru Genetica Moleculara din Berlin, Hans-Hilger Ropers, cu toate acestea, că succesiunea genomului special de nou-nascuti este un pas corect: „Pe măsură ce copilul se naște cu malformații, unele dintre ele fiind corectate chirurgical. Dar atunci vine vorba de eșecul extrem de prosper, faci tot ce este posibil pentru a ține copilul în viață, dar în cele din urmă eșuează ficatul.“ Într-un astfel de caz, o analiză genetică ar fi putut ajuta la găsirea unui răspuns mai rapid. Deși geneticianul uman vede motive bune pentru testarea genetică, el avertizează împotriva prea multor speranțe: „Procentul defectelor genetice tratabile este încă scăzut.“

Utilizarea testelor genetice în ultimii ani a crescut semnificativ
În ultimii ani, utilizarea testelor genetice a fost în mod semnificativ extinsă. Consiliul german de etică a explicat într-un comunicat de presă anul trecut: „Cu costuri mai mici și o analiză mai rapidă, precum și servicii de diagnoză care ajung direct la clienți prin Internet, tot mai mulți oameni au acces la diagnostice genetice.“ Consiliul german al experților economici a emis un total de 23 de recomandări privind diagnosticarea genelor, inclusiv „Îmbunătățirea informării populației, precum și formarea, educația și formarea profesioniștilor din domeniul sănătății privind testele genetice disponibile, relevanța și valabilitatea acestora“ apeluri. În plus, sunt necesare amendamente la Legea privind diagnosticarea genetică, „pentru a asigura standarde înalte de educație și consiliere în fața noilor evoluții.“ (Sb)

Imagine: Gabi Schoenemann