Terapia genetică pentru bebelușii cu bule

Imunodeficiența copiilor cu bule poate fi tratată prin terapia genică

25/08/2011

Terapia genetică poate fi utilizată pentru a detecta SCID extrem de rară de imunodeficiență („imunodeficiență combinată severă“) în așa-numitele „Bubble copii“ poate fi fixat. Bobby Gaspar și Adrian Thrasher de la Universitatea College din Londra (UCL), în ultimul număr al revistei „Medicina translațională științifică“ din două studii în care mai mulți copii care sufereau de boala extrem de rară a sistemului imunitar au putut să trăiască relativ fără simptome timp de cel puțin nouă ani cu ajutorul unor terapii genetice experimentale.

Pacienții cu SCID suferă, printre altele, de o funcționare defectuoasă sau de o deficiență a limfocitelor T, ceea ce determină o slăbire semnificativă a sistemului imunitar, se arată în raportul oamenilor de știință UCL. Boala este cauzată de un defect genetic congenital și are ca efect aproape complet eliminarea sistemului imunitar al celor afectați, făcându-i extrem de sensibili la orice formă de infecție. Pentru protecția proprie, pacienții sunt deja izolați în copilărie într-o vezică sterilă, de unde și numele „Bubble baby“ se amestecă. Fara ingrijiri medicale, boala SCID duce de obicei la moarte in cateva luni, potrivit cercetatorilor britanici. Semnele tipice ale SCID includ întârzieri de dezvoltare și creștere, infecții recurente, în special în tractul respirator (pneumonie) și diaree cronică.

În publicația recentă, Bobby Gaspar și Adrian Thrasher raportează două studii care evaluează evoluția bolii la 16 ani „Bubble copii“ studiat în timpul terapiei genetice experimentale. Pentru a corecta deficienta imunitara, cercetatorii au luat sange-formarea de celule stem din maduva osoasa a copilului si a introdus gene intacte in celule. Celulele stem modificate genetic au fost apoi replantate la pacienții cu vârste între patru luni și patru ani, sperând să corecteze tulburările sistemului imunitar. Potrivit cercetătorilor UCL, noua metodă de tratament a avut succes în 13 din cei 16 copii. Desi sistemul lor imunitar nu a atins niveluri normale de performanta, sensibilitatea la infectii a fost semnificativ redus si pacientii au fost in masura sa conduca o viata relativ fara simptom, oamenii de stiinta britanici raport. Copiii nu mai trebuiau să trăiască într-o vezică sterilă, ar putea să frecventeze o școală obișnuită și să se bucure de viața de zi cu zi cu prietenii lor, conform lui Bobby Gaspar și Adrian Thrasher. În două din cei 16 participanți la studiu, totuși, tratamentul nou a trebuit să fie întrerupt din motive tehnice și astăzi li se administrează o enzimă administrată artificial, care nu avea sistemul lor imunitar să-și stabilizeze starea de sănătate, spun cercetătorii în jurnal „Medicina translațională științifică“.

Unul dintre copii, potrivit oamenilor de știință din tratamentul terapiei genice, a dezvoltat o leucemie (cancer de sânge), care trebuie privită ca o contraindicație serioasă. Dificultăți similare au apărut deja în studiile de tratament pentru terapia genică din Franța și se află în noul proces, aparent un risc care nu trebuie subestimat în general, astfel încât autorii studiului de specialitate în publicația recentă. Copilul afectat de studiile curente a primit cu promptitudine chimioterapie pentru a opri creșterea celulelor canceroase. În ciuda riscului de leucemie, cercetarea în tratamentul SCID pune mari speranțe în terapia genică. Astfel, conform prezentării din comentariile privind studiile actuale, ea este deja utilizată în Franța, Italia și SUA. Nu numai că este posibilă transplantul de celule stem care formează sânge modificat genetic din măduva osoasă a pacientului, dar celulele stem ale unui donator pot fi, de asemenea, utilizate, potrivit oamenilor de știință UCL. Cu toate acestea, potrivit experților, acest lucru nu poate fi complet fără probleme, deoarece există riscul ca organismul să respingă celulele străine. O utilizare a celulelor stem proprii ar aduce beneficii semnificative aici, conform evaluării lui Bobby Gaspar și a lui Adrian Thrasher. (Fp)

Citiți și:
Boli de sânge: terapia genică cu efecte secundare
Boala hepatică tratată cu celule stem
Defecțiunea genetică a piticului rar a fost decodificată

Imagine: Gabi Schoenemann